Moj muž pati od azoospermije, znam da mora napraviti test na kariotip, AZF i CFTR. Molim vas recite mi, moram li i ja podvrgnuti bilo kakvim genetskim testovima? Koje abnormalnosti u rezultatima mog supruga mogu biti kontraindikacija za IMSI? Bit ću zahvalan na informacijama. Lijepi Pozdrav.
Ako su muževi genetski testovi u tijeku, vrijedi pričekati rezultate i uspostaviti daljnje dijagnostičke postupke. Na primjer, ako vaš suprug ima mutaciju (ili dvije mutacije) u genu CFTR, trebali biste provesti takav test zbog mogućeg visokog rizika od cistične fibroze ili druge bolesti povezane s CFTR u potomstva.
Naravno, bilo kakve dogovore ne treba dogovarati putem Interneta, genetski savjeti preporučuju se na Genetskoj klinici s liječnikom specijaliziranim za kliničku genetiku. U idealnom slučaju, prije početka genetske dijagnoze, i ako se tada nije dogodila, obavezna u slučaju primanja netočnog rezultata muževih genetskih testova.
Također je vrijedno razgovarati o točnim rezultatima ispitivanja sa stručnjakom u vezi s mogućim indikacijama za proširenje njihovog opsega. Postupak IMSI ne koristi se rutinski. Liječnik koji prisustvuje ginekologu koji liječi neplodni par, nakon savjetovanja s laboratorijem, u posebnim slučajevima može predložiti njegovo provođenje - i upravo o tom liječniku treba razgovarati o mogućim zaslugama takvog postupka.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
