Canavanova bolest: uzroci i tijek

Canavanova bolest je teška i neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Nasljeđuje se genetski, a jedini način liječenja je genskom terapijom. Kako se manifestira Canavanova bolest? Kako se to može ublažiti?

Kanavanska bolest, točnije Canavan-van Bogaert-Bertrand (drugi naziv - spužvasta leukodistrofija), genetski je određena spužvasta degeneracija živčanog sustava. Uključujemo ih među neizlječive metaboličke bolesti. Uzrok bolesti može se pronaći u genskoj mutaciji (ASPA) odgovornoj za pravilno upravljanje enzimom N-acetilaspartaza. Kada ovog enzima nedostaje, nakuplja se moždani metabolit nazvan acetilaspartat. To zauzvrat dovodi do degeneracije bijele i sive tvari mozga i postupnog uništavanja mozga.

Pročitajte i: Ondinov sindrom prokletstva ili urođene hipoventilacije: rijetka genetska bolest rijetke bolesti - podcijenjeni problem Usherov sindrom rijetka je genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindroma

Simptomi kanavanske bolesti

Bolest može biti urođena, dječja, adolescentna ili kasna (vrlo rijetki slučajevi). Obično roditelji u nekom trenutku shvate da se njihova višemjesečna beba u osnovi ne razvija. Iako bi 3-4-mjesečna beba već trebala ukočeno držati glavu, to ne čini. Ne prevrće se na trbuh, a oko 7 mjeseci, kada bi trebao sjesti, još uvijek leži. Uz to, postoji niz drugih uznemirujućih simptoma koji potiču posjet bezbroj stručnjaka koji često postavljaju brojne pogrešne dijagnoze. Vrlo dug put i mnoga istraživanja vode do točne dijagnoze.

Simptomi urođene i dječje kanavanske bolesti:

• velika glava
• opseg glave osobito se brzo povećava između 3. i 6. mjeseca starosti
• mlitav dječji sindrom, smanjenje mišićnog tonusa
• odgođeni psihofizički razvoj
• sljepoća s atrofijom vidnog živca između 6-18 mjeseci starosti
• bez debljanja
• epileptični napadaji
• povraćanje, gastroezofagealna refluksna bolest
• težak ili nikakav govor
• problemi sa zaspanjem

Općenito, djeca s kanavanskom bolešću ne hodaju, ne razgovaraju, ne mogu sama jesti, imaju slab vid (ili ga uopće nemaju), često ne drže glave kruto i njihov je fizički razvoj zaustavljen na razini nekoliko mjeseci stare bebe. S druge strane, mentalna je više-manje na razini koja odgovara dobi. Roditelji zahvaćene djece kažu da su kao zarobljeni u svojim tijelima. Ne mogu govoriti, ali žele komunicirati sa svijetom na svoj način - uz minimalne geste i izraze lica.

Simptomi adolescentnog i kasnog oblika:

• ukočenost
• gubitak pamćenja
• problemi s vidom koji vode do sljepoće
• pareza

Canavansku bolest je 1931. prvi put opisala američka neuropatologinja Myrtelle Canavan. Nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da pogođena osoba mora primiti oštećeni gen i od oca i od majke. To se događa vrlo rijetko - jednom u milijun poroda, nešto češće kod dječaka.

Canavanova bolest: dijagnoza

Da biste postavili dijagnozu, morate provesti niz biokemijskih testova, poput koncentracije NAA (N-acetilaspartaze) u krvnom serumu, urinu i likvoru, uz to se provode i slikovni testovi - računalna tomografija i magnetska rezonancija, kao i EEG i ENG (elektroneurografija ).

Liječenje Canavanove bolesti

Trenutno imamo samo sredstva i lijekove koji se bore protiv simptoma bolesti. Zbog smanjene napetosti mišića u terapiji se koriste različiti oblici rehabilitacije i masaže. Progresivnom gubitku vida pomažu sve jače naočale, a tablete za spavanje mogu vam pomoći da zaspite.

Genska terapija, koja je čini se jedinim mogućim načinom za prevladavanje uzroka kanadske bolesti, još je uvijek u eksperimentalnoj fazi, iako izgleda vrlo obećavajuće. U SAD-u je odobrena kao jedina metoda liječenja djece s ovom bolešću do danas. Uključuje uvođenje zdravih gena u mozak pacijenta pomoću izoliranih zrelih živčanih matičnih stanica ili matičnih stanica fetusa. Nažalost, prognoza još nije optimistična. Djeca pogođena Canavanovom bolešću u prosjeku žive 3-10 godina. U blažoj sorti traje dulje.