Fabryjeva bolest: uzroci, nasljeđivanje, simptomi i liječenje

Fabryjeva bolest je rijetka genetska bolest koja se javlja sa simptomima poput degeneracije zglobova ili bolesti srca. To znatno otežava postavljanje rane dijagnoze i provođenje odgovarajućeg liječenja, što čak može dovesti do invaliditeta, ne samo u pokretljivosti. Koji su uzroci i simptomi Fabryjeve bolesti? Koje je njegovo nasljedstvo? Je li moguće izliječiti?

Fabryjeva bolest je nasljedna bolest za pohranu iz skupine mukopolisaharida. To znači da u njegovom toku dolazi do taloženja (skladištenja) glikosfingolipida (štetnih produkata metabolizma) u krvnim žilama i drugim tkivima, kao i organima, a time i - njihove funkcije su oštećene. Ovaj je proces posljedica nedostatka enzima alfa-galaktozidaze A, koji je neophodan za uklanjanje glikosfingolipida iz tijela.

Učestalost bolesti procjenjuje se na 1: 40 000–1: 120 000 rođenja muškaraca. Dakle, bolest spada u skupinu rijetkih bolesti. Fabryjeva bolest, prema procjenama udruge pacijenata, pogađa od 50 do 100 osoba u Poljskoj.

Fabryjeva bolest - uzroci i nasljeđivanje

Bolest je uzrokovana mutacijom gena GLA na lokusu Xq22, koji kodira protein gore spomenutog enzima alfa-galaktozidaze. Mutirani gen nalazi se na X kromosomu, ali nije naslijeđen poput većine bolesti u ovoj skupini, tj. Autosomno recesivan (kako izvještava većina izvora), već kao dominantna spolno vezana osobina, slična Hunterovoj bolesti i Danonovoj bolesti (izvor: Kucharczyk-Foltyn I., Kardijalna manifestacija Fabryjeve bolesti - put do dijagnoze. Prikaz slučaja, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, svezak 6, br. 2).

Fabryjeva bolest - simptomi

Simptomi bolesti su paroksizmalna bol u udovima (posebno zglobovima), što pobuđuje sumnju na reumatsku bolest. Postoje dvije vrste boli u toku bolesti:

Najčešći simptom Fabryjeve bolesti su poremećaji u termoregulaciji tijela - znojenje. To znači da se tijelo ne može samo rashladiti, zbog čega se brzo pregrijava, što uzrokuje vrućicu i bolove u stopalima i rukama karakteristične za bolest.

• akroparestezija - bol u rukama i nogama, koja najčešće ima oblik peckanja i svrbeža, a javlja se povremeno tijekom dana;
• takozvaniFabryjeva otkrića napadi su jakih bolova u stopalima i rukama, koji zrače na ostatak udova. Napadi mogu trajati od minuta do dana.

Opisani simptomi boli rezultat su taloženja glikosfingolipida u stanicama živčanog sustava.

Poremećaji termoregulacije (bolesnici se ne znoje) i karakteristični osip u obliku keratotičnih hemangioma pojavljuju se u području bedara, prepona, genitalija i trbuha.

Akumulacija glikosfingolipida, uglavnom u vaskularnim endotelnim stanicama, oštećuje mnoge organe, posebno bubrege, srce i mozak, što se očituje:

• degeneracija u rožnici oka, koja je uzrokovana skladištenjem glikosfingolipida u krvnim žilama;
• kardiovaskularne komplikacije: hipertrofična kardiomiopatija, zatajenje srca, aritmija, zatajenje srčanih zalistaka, srčani napadi,
• zatajenje bubrega i proteinurija;
• vrtoglavica i nesvjestica (povećava se i rizik od moždanog udara);
• bolovi u želucu uzrokovani gastrointestinalnim bolestima. Obično su to bolovi nakon obroka, proljev i mučnina

Iako se prvi simptomi bolesti javljaju već u djetinjstvu - to je bio slučaj u 75% slučajeva ispitanika - čak 73 posto dijagnoze se postavljaju nakon najmanje 5 godina pretraživanja.

Fabryjeva bolest - liječenje

Uzročno liječenje genetskih bolesti nije moguće. Terapija se temelji na enzimskim suplementima, tj. Na davanju, obično intravenskim putem, pripravaka koji sadrže enzim koji nedostaje, kako bi se uklonile već postojeće naslage u skladištu, kao i da bi se spriječilo stvaranje novih. Dva pripravka koji sadrže alfa-galaktozidazu A (agalsidaza a i agalsidaza b) registrirana su u Europskoj uniji, a oba su dostupna u Poljskoj.

Više informacija o bolesti može se naći na web mjestu Udruge obitelji s Fabryjevom bolešću.

Važno

Fabryjev tretman se ne nadoknađuje u Poljskoj

U Poljskoj se više od 12 godina pacijenti bezuspješno bore za pristup nadoknađenoj terapiji, što usporava i smanjuje napredak bolesti i daje pacijentima priliku za relativno normalan i aktivan život. Trenutno su se samo ljudi kvalificirali za tzv dobrotvorni programi liječenja koje vode proizvođači lijekova. Ovaj oblik pristupa liječenju koriste ljudi koji su sudjelovali u kliničkim ispitivanjima i pacijenti u ozbiljnom stanju. Međutim, nisu sigurni koliko će dugo trajati dobrotvorno financiranje terapije. Mnogi novootkriveni pacijenti - uključujući djecu čija se bolest još uvijek nije dugo promijenila - nemaju šanse pristupiti spasonosnom liječenju. Među ljudima koji sudjeluju u istraživanju, 21 pacijent prima dobrotvorni tretman.

- Unatoč postojanju enzimske nadomjesne terapije koja zaustavlja razvoj bolesti i izbjegava po život opasne komplikacije, mnogi poljski pacijenti ostaju bez liječenja. U svim zemljama Europske unije ljudi koji pate od Fabryjeve bolesti dobivaju učinkovito i naknađeno liječenje. Čini se da je samo u Poljskoj naše pravo na život preskupo da bi ga zdravstveni sustav uzeo u obzir, objašnjava Roman Michalik iz Udruge obitelji s Fabryjevom bolešću.

Također pročitajte: SINDROM LOVA - Simptomi i liječenje mukopolisaharidoze VI. VIBRANTNA KROMOSOMIJA X (FRA X) - Simptomi i dijagnoza sindroma FRA X Mukopolisaharidoza: uzroci, simptomi i liječenje