BOLEST SANFILIPPA (MUKOPOLISAHARIDOZA TIP III) - UZROCI, SIMPTOMI I LIJEČENJE

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - uzroci i nasljeđivanje

Bolest je uzrokovana genetskom mutacijom koja rezultira nedostatkom jednog od četiri enzima (posebnih proteina) koji su odgovorni za razgradnju heparin sulfata i njegovo uklanjanje iz tijela: heparan-N-sulfataza (mukopolisaharidoza tip III A), alfa-N-acetilglukozaminidaza ( mukopolisaharidoza tip III B), alfa-glukozaminidin-acetiltransferaza acetil-koenzim A (mukopolisaharidoza tip III C), N-acetilglukozamin-6-sulfataza (mukopolisaharidoza tip D).

Bolest se nasljeđuje recesivno, što znači da dijete mora dobiti kopiju neispravnih gena od oba roditelja da bi se simptomi razvili.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - simptomi

Tijekom prve 2-3 godine života beba se normalno razvija. Međutim, nakon tog razdoblja, psihomotorni razvoj počinje nazadovati. U početku su simptomi bolesti nekarakteristični, jer postoje promjene u ponašanju, emocionalni problemi i hiperaktivnost sa značajkama autizma.

Tada se mentalni razvoj djeteta usporava - dijete se teško koncentrira i pamti te prestaje pravilno govoriti.

Tada se pridružuju simptomi motoričke invalidnosti - dijete nesigurno stoji na nogama, često gubi ravnotežu i teško se kreće. U konačnici gubi sposobnost hoda.

Zatim dolazi do promjena u značajkama lica - usne se zadebljaju, vrat postaje kratak, a nos preširok.

Uz to, djeca se često prehlade, pate od kroničnih upala uha (što često rezultira gubitkom sluha) i prekomjernog rasta trećeg tonzila. Osim toga, može se boriti s ponavljajućim proljevom. Također se mogu razviti pigmentozni retinitis ili opstruktivna apneja za vrijeme spavanja (OSA).

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - dijagnoza

Glavni temelj dijagnoze je ispitivanje urina - u slučaju Sanfilippovog sindroma utvrđeno je pojačano izlučivanje heperan sulfata u urinu. Uz to se provode genetski testovi (radi utvrđivanja mutacija).

Također se preporučuju slikovni testovi kako bi se utvrdilo koje su se promjene dogodile u pojedinim organima, npr. Računalna tomografija za utvrđivanje promjena u strukturi mozga, ultrazvuk srca, ultrazvuk ili računalna tomografija trbušne šupljine, audiološki pregled za dijagnosticiranje oštećenja sluha.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - liječenje

Uzročno liječenje nije moguće. Međutim, nedavno je prof. Grzegorz Węgrzyn sa Sveučilišta u Gdanjsku razvio je lijek koji inhibira napredovanje bolesti, a time produžava život bolesnih ljudi (to su pokazale prve pilot studije na pacijentima). Njegova je osnova ekstrakt soje iz kojeg se dobiva genistein - tvar koja inhibira razvoj Samfilippovog sindroma. Međutim, nedostaju sredstva za daljnja istraživanja.