Teški kombinirani imunološki deficit (DICS) je rijedak oblik primitivnog imunološkog deficita. Ovaj sindrom utječe na stanice imunološkog sustava. Zatim slijedi pregled uzroka DICS-a, njegovih simptoma i promišljenog liječenja.
Različiti oblici i uzroci teškog kombiniranog imunološkog deficita
Postoji nekoliko oblika teškog kombiniranog imunološkog deficita, a sve zbog genetskih poremećaja koji utječu na stanice imunološkog sustava. Češće se opaža manjak T-staničnih receptora, koji se također naziva teškim kombiniranim imunološkim nedostatkom X. To je uzrokovano mutacijom gena X kromosoma, koji predstavlja između 45 i 50% slučajeva DICS-a. a pogađa samo muškarce.Teški kombinirani imunološki nedostatak može također biti posljedica nedostatka adenozin deaminaze, koji uzrokuje smrt T limfocita, ili oštećenja Janus proteinske kinaze (oblik sličan deficitu povezan s X). U ova dva slučaja mogu biti pogođeni žene i muškarci.
simptomi
Glavni simptom teškog kombiniranog imunološkog deficita je prekomjerno ponavljanje infekcija iz prvih mjeseci života. Obično su to ozbiljne infekcije, poput upale pluća, meningitisa ili septikemije. Infekcija obično benigna u djeteta koje ima normalan imunitet, kao što je na primjer kozica, može ugroziti vitalnu prognozu djeteta zahvaćenog DICS-om širenjem na unutarnje organe. Drugi simptom ozbiljnog kombiniranog imunološkog deficita koji se često primjećuje je uporna dijareja. Može uzrokovati ozbiljne posljedice kao što su pothranjenost i gubitak težine.dijagnoza
Dijagnoza teškog kombiniranog imunološkog deficita uglavnom se postavlja djetetu tijekom njegove prve godine života. Nakon promatranja simptoma, provodi se numeriranje limfocita. Beba koja je pogođena DICS-om u prosjeku ima samo 1700 limfocita po mikrometru krvi, u odnosu na 4000 beba koja imaju normalan imunitet.Prenatalna dijagnoza (genetski test) može se postaviti u slučaju obiteljske anamneze.
liječenje
Kurativno liječenje teškog kombiniranog imunološkog deficita je transplantacija matičnih stanica koje potječu iz koštane srži ili krvi iz pupkovine (hematopoetskih stanica). Ova graft omogućuje zamjenu manjkavih stanica normalnim stanicama.Transplantirane stanice dolaze od kompatibilnog davatelja, poput brata ili sestre. Također je moguće vidjeti polukompatibilnog darivatelja kao oca ili majku pacijenta. Stopa uspješnosti veća je ako se transplantacija obavi prije dobi od 3 i pol mjeseca.
