Moj se dečko već dugo osjeća loše. Ima vrtoglavicu, kako kaže "osjeća se visoko", također otežano diše, ima stalnu glavobolju i zubobolju što ga jako živcira, a ponekad utječe na atmosferu kod kuće. Ima problema s ustajanjem, često kaže "ujutro se osjećam gore nespavano nego kad sam išao spavati". Njegova mama ima MS i ne znam hoće li možda i on imati bolest. Iako s druge strane, on ima ujaka koji je imao slične simptome i koji je patio od srčanih bolesti, sada uzima ispravne lijekove i osjeća se puno bolje. Moj je dečko vidio kardiologa koji je rekao da je njegovo srce zdravo, ali njegovo je stanje možda povezano s hormonima. Bili smo kod različitih liječnika i svi kažu da je zdrav, privatno smo isprobavali različite lijekove, ali niti jedan nije djelovao - Wojtek je imao sve moguće nuspojave od svakog lijeka. To traje već nekoliko godina i bojim se da je, jer ne zna što je s njim, obolio od neke vrste neuroze, jer bi želio znati što nije u redu s njim, i svi mu kažu da je zdrav i da može ići u psiholog. Moj dečko ima 28 godina. Što bi drugo trebao učiniti?
Multipla skleroza nije tipična "genetska bolest". Iako znanstvena istraživanja pokazuju da postoje genetski čimbenici koji mogu predisponirati razvoj multiple skleroze, genetsko testiranje u ovom smjeru ne obavlja se rutinski. Stoga, u slučaju sumnje na ovu bolest, dijagnostika ostaje domena stručnjaka koji nisu klinički genetičari, prije svega - neurolog. Rizik od razvoja bolesti za najbliže rođake osobe s multiplom sklerozom veći je od prosjeka, ali još uvijek relativno nizak. Procjena rizika treba se donijeti na pojedinačnoj osnovi uzimajući u obzir razlike koje proizlaze iz etničkog podrijetla ili broja oboljelih u obitelji. Za preko 80% oboljelih od MS-a u njihovoj obitelji nema drugih osoba s MS-om. Čak i ako se jedan od jednojajčanih blizanaca (s identičnim informacijama kodiranim u DNA) razboli, drugi blizanac riskira samo razvoj bolesti 1: 4. Opisani simptomi koji se pojavljuju kod vašeg dečka nisu vrlo karakteristični, pa otud poteškoće u dijagnosticiranju uzroka. Svakako, vrijedilo bi razmotriti Lymeovu bolest u diferencijalnoj dijagnozi, ako to do sada nije učinjeno. Budući da somatske tegobe mogu (barem djelomično) proizaći i iz psiholoških stanja, treba razmotriti konzultacije u ovom području.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
