Nasljedni angioneurotski edem: uzroci, vrste i dijagnoza

Nasljedni angioneurotski edem uzrokuje epizode edema koji se mogu pojaviti na licu ili tijelu, ali i na razini trbuha i uzrokovati snažnu bol. Razvijaju se epizodama od nekoliko dana i recidiviraju približno jednom mjesečno.

uzroci

Nasljedni angioedem uzrokuje nasljedni deficit inhibitora komplementa C1 nazvan C1 INH, pogodujući oslobađanju citokina. Krize su popraćene povećanjem oslobađanja bradikinina, uzrokom edema, grčeva i bolova.

C1 INH funkcije

C1 INH sudjeluje u regulaciji sustava komplementa kao i u zgrušavanju krvi.

Sustav komplementa igra obrambenu ulogu protiv infekcija, intervenira u neutralizaciji zaraznih uzročnika, tijekom upalne reakcije, ali i u regulaciji imunološkog odgovora i u uklanjanju imunoloških kompleksa.

3 sorte

Postoje 3 vrste nasljednog angioneurotskog edema. Oni ovise o razini i aktivnosti C1 INH.

Tip 1

U tipu 1, C1 INH je potpuno odsutan. Ova se situacija pojavljuje u otprilike 50% bolesnika, kojima se dijagnosticira najčešće između 10 i 20 godina.

Tip II

U tipu 2, prisutan je C1 INH, ali je funkcionalan samo 15%.

Tip III

Tip 3 ostaje slabo definiran, više pogađa žene i samo je simptomatski.

dijagnoza

Često se dogodi da se dijagnoza postavi samo godinama nakon njegove pojave zbog simptoma koji nalikuju onima alergije ili kolitisa. Međutim, neke tragove mogu već usmjeriti dijagnozu, poput nedostatka poboljšanja antihistaminicima i kortikosteroidima, kao i prisutnosti identičnih simptoma u određenih članova obitelji. Ljudi koji imaju samo probavni oblik bolesti riskiraju da im se dijagnosticira još kasnije.

Analize C1 INH kao i C3, C4 provode se u slučaju sumnje na nasljedni angioneurotski edem. Razina C3 u krvi je normalna, razina C4 je snižena, a razina C1 INH smanjena je na oko 30% njegove normalne vrijednosti u 90% situacija.