Mukopolisaharidoza (MPS) je rijetko dijagnosticirana metabolička bolest s genetskom osnovom koja oštećuje mnoge organe, a time i njihov neuspjeh. Koji su uzroci i simptomi mukopolisaharidoze? Kako se liječi bolesnik koji se bori s ovom bolešću?
Mukopolisaharidoza (MPS) je rijetka lizosomska bolest skladištenja, tj. Genetski uvjetovana bolest u kojoj se, zbog nedostatka ili nedostatka aktivnosti jednog od enzima (proteina), u lizosomima nakupljaju različite tvari. Suština mukopolisaharidoze je nedostatak ili defekt enzima koji su odgovorni za razgradnju mukopolisaharida (komponenata vezivnog tkiva) na pojedinačne male molekule. Kao posljedica toga, nakupljaju se u organima, koji se zatim oštećuju.
Mukopolisaharidoza spada u skupinu rijetkih bolesti jer se javlja jednom u 100 000 poroda.
Postoji nekoliko vrsta mukopolisaharidoze, a svaka je uzrokovana različitim nedostatkom enzima:
- tip I - Hurlerova bolest (ranije tip V)
- tip II - Hunterov sindrom
- tip III - Sanfilippov sindrom
- tip IV - Morquioov sindrom
- tip VI - Maroteaux-Lamyev sindrom
- tip VII - Slyov sindrom
Mukopolisaharidoza - uzroci
Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kontrolira proizvodnju pravih enzima. Zbog genetske pogreške, enzim koji je odgovoran za razgradnju mukopolisaharida ne može se proizvesti ili se može stvoriti protein koji nije sposoban razgraditi mukopolisaharide ili to ne čini kako bi trebao.
Mukopolisaharidoza - nasljeđivanje
Mukopolisaharidi se nasljeđuju uglavnom na autosomno recesivni način. To znači da da bi se dijete razboljelo, mora dobiti po jednu izmijenjenu kopiju istog gena od svakog roditelja. Ako dijete naslijedi jednu izmijenjenu kopiju i jednu normalnu, bit će zdrava nositeljica jer prisutnost ispravne kopije nadoknađuje prisutnost neispravne (to je slučaj u većini slučajeva). Biti nositelj znači da na vas to neće utjecati, ali neispravan gen možete prenijeti na svoje potomstvo.
Iznimka je mukopolisaharidoza tipa II (Hunterova bolest), čije je nasljeđivanje povezano s X kromosomom.
Mukopolisaharidoza - simptomi
Zadebljanje kože i potkožnog tkiva, kao rezultat toga, zadebljanje crta lica (tzv. Groteskno, maskarazno lice) i promjene kostiju koje uzrokuju deformacije i motoričku nesposobnost simptomi su karakteristični za mukopolisaharidozu. Osim toga, obično se pojavljuju:
- Pupčane kile
- ingvinalna kila
- polipi sluznice
- gubitak sluha
- ukrućenje zglobova
- neurološki simptomi
S vremenom se mogu pojaviti i pretjerana pokretljivost, zamućenje rožnice i konvulzije. Bolest također može dovesti do kašnjenja u tjelesnom razvoju (nedostatak težine i visine).
Mukopolisaharidoza - dijagnoza
Da bi se dijagnosticirala bolest, potrebno je izvršiti test koji se sastoji od kvantificiranja mukopolisaharida u mokraći (u slučaju mukopolisaharidoze oni se izlučuju u višku) i utvrđivanja njihove vrste.
Dodatna dijagnostička metoda je identifikacija mutacija, tj. DNK analiza.
VažnoMukopolisaharidoza se može dijagnosticirati i prenatalnim testovima provedenim u 14-16 tjednu trudnoće. Trenutno zakon u Poljskoj dopušta pobačaj u slučaju da se fetusu dijagnosticira mukopolisaharidoza.
Mukopolisaharidoza - liječenje
Uzročno liječenje mukopolisaharidoze, kao i bilo koja genetska bolest, nije moguće. Stoga je cilj terapije ublažiti tegobne simptome. Kod nekih vrsta bolesti taj se cilj postiže transplantacijom koštane srži. U drugim slučajevima učinkovita metoda je tzv enzimska nadomjesna terapija, tj. izravna intravenska primjena pročišćenog enzima. Nažalost, ova metoda je vrlo skupa.
Jedan od prvih simptoma mukopolisaharidoze je pupčana i ingvinalna kila, stoga će intervencija kirurga biti potrebna već u dojenačkoj dobi. U sljedećim fazama života pacijenta potrebne su tjelovježbe kako bi se izbjeglo ukrućivanje zglobova. Ako se pacijent bori s proljevom, liječnik može propisati lijekove za slabljenje stolice. Problem također može biti pretjerana uzbudljivost i pokretljivost djece. Tada će možda biti potrebno primijeniti sedative.
Više informacija možete pronaći na web mjestu Udruge za mukopolisaharidozu (MPS) i rijetke bolesti.
Također pročitajte: Chediak-Higashi sindrom: uzroci, simptomi, liječenje Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam) Fenilketonurija - urođena metabolička bolestPreporučeni članak:
Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...
