Rettov sindrom: uzroci i simptomi

Rettova bolest ili sindrom ženska je genetska bolest odgovorna za ozbiljan poremećaj razvoja središnjeg živčanog sustava.

Ispod je pregled uzroka i njihovog liječenja.

Što je Rettova bolest?

Rettov sindrom označava bolest genetskog podrijetla koju karakterizira ozbiljan i evolucijski neurološki poremećaj koji isključivo pogađa djevojke iz prvih mjeseci života.

Ovaj poremećaj utječe na kognitivne i motoričke funkcije.

Uzrok Rettove bolesti

Mutacija gena MeCP2 (protein 2 koji veže metil-CpG), gena kojeg prenosi X kromosom, odgovorna je za poremećaj.

Međutim, u manjini žena kojima je dijagnosticiran Rettov sindrom, ne postoje nikakve abnormalnosti ovog gena.

Prevalencija Rettove bolesti

Jedna osoba u otprilike 15.000 pati od ovog poremećaja u Europi.

Simptomi Rettovog sindroma

Između jedne i četiri godine

Prvi simptomi se javljaju uglavnom između jedne i četiri godine:

• Neobjašnjivo plakanje
• Izbjegavanje kontakta (evociranje autizma).
• Ponavljajući pokreti (stereotipni) ruku: tapkanje, trljanje.
• Odsutnost jezičnog razvoja.
• Kašnjenje psihomotora
• Insomnios.

Do 10 godina (faza stagnacije)

• Trajnost intelektualnog nedostatka.
• Epilepsija (epilepsija).
• Ručni stereotipi.
• Poremećaji ravnoteže
• Kruti članovi.
• Respiratorni poremećaji
• Smanjenje kranijalnog perimetra.
• Prigušenje i nestanak autističnih poremećaja (komunikacijske vještine, mimika).

Evolucija simptoma između 10 i 15 godina

• Povećanje motoričkih oštećenja, smanjenje volumena mišića, povećana krutost.
• Gubitak hodanja
• Skolioza.
• Održavanje odsutnosti jezika.

dijagnoza

Dijagnoza se temelji na promatranju simptoma bolesti i zadovoljava nekoliko preciznih kriterija.

Očekivano trajanje života

Stara je oko 40 godina, iako pacijenti pogođeni poremećajem žive malo duže.

liječenje

Ne postoji kurativno liječenje Rettovog sindroma.

Liječenje ovisi o evoluciji i intenzitetu simptoma i posebno ukazuje na:

• Liječite epileptičke napadaje.
• Održavajte pokretljivost zglobova (kineziterapija).
• Ispravno povlačenje tetiva, teška skolioza (operacija).
• Liječite respiratorne poremećaje.

Ovi simptomatski tretmani prate medicinski i obrazovni tretman.


Foto: Alexandra - Fotolia.com