Rettova bolest ili sindrom ženska je genetska bolest odgovorna za ozbiljan poremećaj razvoja središnjeg živčanog sustava.
Ispod je pregled uzroka i njihovog liječenja.
Što je Rettova bolest?
Rettov sindrom označava bolest genetskog podrijetla koju karakterizira ozbiljan i evolucijski neurološki poremećaj koji isključivo pogađa djevojke iz prvih mjeseci života.
Ovaj poremećaj utječe na kognitivne i motoričke funkcije.
Uzrok Rettove bolesti
Mutacija gena MeCP2 (protein 2 koji veže metil-CpG), gena kojeg prenosi X kromosom, odgovorna je za poremećaj.
Međutim, u manjini žena kojima je dijagnosticiran Rettov sindrom, ne postoje nikakve abnormalnosti ovog gena.
Prevalencija Rettove bolesti
Jedna osoba u otprilike 15.000 pati od ovog poremećaja u Europi.
Simptomi Rettovog sindroma
Između jedne i četiri godine
Prvi simptomi se javljaju uglavnom između jedne i četiri godine:
- Neobjašnjivo plakanje
- Izbjegavanje kontakta (evociranje autizma).
- Ponavljajući pokreti (stereotipni) ruku: tapkanje, trljanje.
- Odsutnost jezičnog razvoja.
- Kašnjenje psihomotora
- Insomnios.
Do 10 godina (faza stagnacije)
- Trajnost intelektualnog nedostatka.
- Epilepsija (epilepsija).
- Ručni stereotipi.
- Poremećaji ravnoteže
- Kruti članovi.
- Respiratorni poremećaji
- Smanjenje kranijalnog perimetra.
- Prigušenje i nestanak autističnih poremećaja (komunikacijske vještine, mimika).
Evolucija simptoma između 10 i 15 godina
- Povećanje motoričkih oštećenja, smanjenje volumena mišića, povećana krutost.
- Gubitak hodanja
- Skolioza.
- Održavanje odsutnosti jezika.
dijagnoza
Dijagnoza se temelji na promatranju simptoma bolesti i zadovoljava nekoliko preciznih kriterija.
Očekivano trajanje života
Stara je oko 40 godina, iako pacijenti pogođeni poremećajem žive malo duže.
liječenje
Ne postoji kurativno liječenje Rettovog sindroma.
Liječenje ovisi o evoluciji i intenzitetu simptoma i posebno ukazuje na:
- Liječite epileptičke napadaje.
- Održavajte pokretljivost zglobova (kineziterapija).
- Ispravno povlačenje tetiva, teška skolioza (operacija).
- Liječite respiratorne poremećaje.
Ovi simptomatski tretmani prate medicinski i obrazovni tretman.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
