Urođena krhkost kostiju - simptomi, vrsta i liječenje. Kako prepoznati?

Simptomi disfunkcije osteoartikularne kosti su disfunkcije osteoartikularnog, krvožilnog, očnog, slušnog, živčanog i žvačnog sustava. Uzrok bolesti je poremećaj stvaranja kolagena tipa I, koji je građevinska komponenta kože, kostiju, zuba, tetiva i zidova krvnih žila. Doznajte kako prepoznati simptome osteogenesis imperfecta.

Urođena krhkost kostiju (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI ukratko) genetski je određena bolest vezivnog tkiva. Uzrokovana je kvantitativnim i / ili kvalitativnim poremećajima u proizvodnji kolagena tipa I - građevnog proteina zuba, bjeloočnica, vezivnog tkiva kože, kostiju, tetiva, ligamenata i zidova krvnih žila. Ovaj proces dovodi do abnormalnosti u strukturi koštanog i krvožilnog sustava, vida, sluha i žvakaćih organa, a posljedično i do njihove disfunkcije.

Sadržaj:

1. Urođena krhkost kostiju - vrste bolesti
2. Urođena krhkost kostiju - simptomi
3. Urođena krhkost kostiju - uzroci
4. Urođena krhkost kostiju - nasljeđivanje
5. Urođena krhkost kostiju - dijagnoza
6. Urođena krhkost kostiju - rehabilitacija
7. Urođena krhkost kostiju - liječenje

Kongenitalna krhkost rijetka je bolest, s procjenom incidencije od 1 na 10.000-30.000 slučajeva.

Urođena krhkost kostiju - vrste bolesti

• tip I - najčešći (oko 60% slučajeva) i najblaži oblik bolesti;
• tip II - najteži oblik bolesti. Često je uzrok pobačaja ili fetalne smrti;
• tip III - simptomi slični tipu I, ali mnogo ozbiljniji;
• tip IV - karakterizira ga najveća raznolikost i uključuje sve slučajeve koji ne odgovaraju tipu I,
  II ili III;

Nedavna istraživanja razlikuju tri druge vrste osteogenesis imperfecta: V, VI i VII.

Više o različitim vrstama osteogenesis imperfecta možete pronaći u donjem tekstu ili koristeći kraticu:

1. Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip I
2. Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip II
3. Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip III
4. Urođena krhkost kostiju - tip IV
5. Urođena krhkost kostiju - tipovi V, VI i VII

Urođena krhkost kostiju - simptomi

Simptomi urođene krhkosti prilično su raznoliki i ovise o vrsti bolesti. Međutim, u svakom slučaju uključuju:

• osteoartikularni sustav - krhkost kostiju (uglavnom dugih kostiju i malih kostiju ruku i stopala), koja se javlja ne samo tijekom kretanja, već i tijekom odmora, npr. tijekom spavanja. Uz to se dijagnosticira prekomjerna rastezljivost ligamenata, generalizirana mišićna slabost, deformacije kralježnice i prsnog koša, kao i osteoporoza;
• krvožilni sustav - postoji prekomjerna krhkost krvnih žila sa simptomima ekhimoze na koži;
• živčani sustav - glavobolje koje zrače u vrat ili zatiljak, neuralgija trigeminusa;
• organ vida - opaža se plava promjena boje bjeloočnice;
• organ sluha - oštećenje sluha;
• žvačni organ - poremećaji razvoja dentina (tzv. dentinogenesis imperfecta). Tada su zubi obezbojeni (obično plavo-sivi ili žuto-smeđi) i prozirni;
• koža - tanka, sklona udarcima i ožiljcima te stvaranju kila;

Urođena krhkost kostiju - uzroci

Uzrok krhkosti kostiju tipa I do IV su mutacije gena kolagena tipa I, što dovodi do kvantitativnih i kvalitativnih poremećaja u njegovoj proizvodnji. Prije nego što kolagen poprimi svoj konačni oblik, on prolazi kroz nekoliko faza razvoja. Poremećaji bilo kojeg od njih dovode do poremećaja u strukturi i funkcioniranju kolagena, a time i do nepravilnosti u strukturi i funkcioniranju različitih sustava.

S druge strane, tipovi V do VII su oblici bolesti uvjetovani mutacijama drugih gena ili nepoznate etiologije.

Urođena krhkost kostiju - nasljeđivanje

Bolesti I, V i VI nasljeđuju se autosomno dominantno. To znači da trebate naslijediti samo jednu kopiju neispravnog gena da bi se bolest razvila. To je zato što izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od normalne kopije. Četvrti oblik bolesti također se nasljeđuje autosomno dominantno, ali to je tzv nasljeđivanje s varijabilnom penetracijom gena (u članova obitelji koji dijele isti patološki gen, simptomi bolesti mogu se očitovati u različitom stupnju). Riječ je o fenomenu koji otežava definiranje tzv genetski rizik.

Tipovi II, III i VII osteogenesis imperfecta nasljeđuju se autosomno recesivno, što znači da oštećene kopije gena moraju biti naslijeđene od oba roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti. Uz to, tip II bolesti može biti nova, spontana autosomno dominantna mutacija, tj. Može se pojaviti kod djeteta zdravih roditelja koji nemaju oštećene gene.

Urođena krhkost kostiju - dijagnoza

Kongenitalna krhkost već se može otkriti tijekom trudnoće ultrazvukom. Nakon 13. tjedna trudnoće možete testirati genetske markere i prikupiti horion kako biste procijenili strukturu kolagena. Nakon rođenja djeteta bolest se dijagnosticira biokemijskim testom kolagena i genetskim ispitivanjem.

Dobro je znati: Prenatalno testiranje: što je to i kada to učiniti?

Urođena krhkost kostiju - rehabilitacija

Oslonac liječenja je rehabilitacija čija je svrha spriječiti česte prijelome koji dovode do značajne deformacije kostiju. Sastoji se od vježbi koje poboljšavaju snagu mišića, ispravljaju držanje i uče vas održavanju ravnoteže, kao i masaža. Oblik rehabilitacije koji se sviđa djeci su posebno vodene vježbe i hidromasaže.

Urođena krhkost kostiju - liječenje

Liječenje osteogenesis imperfecta može varirati. Razlikujemo, između ostalih kirurško i farmakološko liječenje, kao i terapija genskim i matičnim stanicama.

• Urođena krhkost kostiju - kirurško liječenje

Izvodi se kirurška korekcija deformacija kostiju, između ostalog, uz pomoć metalnih žica ili šipki koje podupiru neispravne kosti. U male djece mogu se koristiti i teleskopske šipke koje rastu njihovim razvojem.

• Urođena krhkost kostiju - liječenje lijekovima

Liječenje lijekovima primarno se temelji na davanju bisfosfonata pacijentima. To su lijekovi koji se vežu za kosti, poboljšavaju njihovu mineralizaciju i inhibiraju djelovanje stanica odgovornih za deformaciju kostiju, a time - smanjuju učestalost prijeloma. Međutim, terapija bisfosfonatom ima nuspojave, poput inhibicije prometa koštane mase i lošijeg preoblikovanja kostiju, povezanih s oštećenim zarastanjem mikro oštećenja i prijeloma. Uz to, farmakoterapija koristi spolne hormone, magnezijeve soli, vitamin C, vitamin D3, kalcijeve soli i kalcitonin lososa.

• Urođena krhkost kostiju - terapija matičnim stanicama

Matične stanice mogu stvoriti razne vrste tkiva, npr. Kost, hrskavicu, masno tkivo, mišiće, tetive. U osteogenesis imperfecta, stanična terapija uključuje transplantaciju matičnih stanica iz koštane srži zdravog davatelja, koji se može razviti u osteoblaste (stanice koje tvore kosti) ili koji mogu zamijeniti neispravne osteoblaste primatelja normalnim matičnim stanicama davatelja.

• Urođena krhkost kostiju - genska terapija

Cilj genske terapije je zamijeniti oštećeni gen kolagena genom koji radi ispravno. Međutim, istraživanje ove metode još uvijek traje.

Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip I

Tip I osteogenesis imperfecta je najčešći i najblaži tip bolesti i karakterizira ga:

• normalan rast;
• mali broj prijeloma (približno 10-15), s tim da su se prvi prijelomi pojavili prilično kasno;
• prijelomi se pravilno zacjeljuju (iako se deformacije pojavljuju u oko 15%);
• mlohavost ligamenata;
• abnormalna struktura donjih udova: zakrivljenost donjih udova, valgus koljena, metatarzalni varus;
• kifoskolioza (zakrivljenost kralježnice unatrag i u stranu) kod odraslih;
• plava bjeloočnica;
• rani provodni gubitak sluha;

Razlikovane su dvije podvrste: IA, u kojoj su zubi normalne građe, i IB, u kojoj se nalaze obilježja dentinogeneze imperfecta. nema uznapredovale osteoporoze.

Ova vrsta osteogenesis imperfecta ne utječe bitno na očekivano trajanje života. U adolescenciji se opaža spontano poboljšanje stanja pacijenta.

Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip II

Osteogeneza imperfekta tipa II najteži je oblik bolesti. Često dovodi do pobačaja ili smrti fetusa. Međutim, ako se dijete rodi, stoji:

• vrlo velik broj prijeloma koji se ne mogu utvrditi (javljaju se u maternici ili nedugo nakon rođenja);
• meke kosti svoda lubanje;
• trokutasto lice;
• uska prsa;
• kratki, deformirani udovi;

Smrt djeteta, kao posljedica cirkulacijskih i respiratornih komplikacija, obično se dogodi unutar godinu dana nakon rođenja.

Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip III

• vrlo nizak rast (ponekad zakržljao);
• vrlo velik broj prijeloma (približno 100 ili više i više). Mogu se dogoditi u maternici. Nakon rođenja, pojavljuju se uvijek u prvoj godini života;
• deformacije kralježnice (najčešće bočna zakrivljenost), uzrokovane višestrukim prijelomima i prijelomima kralješaka;
• progresivna osteopenija, pogoršanje koštanih deformacija;
• jaka mišićna slabost. Bolesna osoba ne može hodati, voziti se u invalidskim kolicima ili ležati u krevetu;
• poremećaji razvoja zuba;
• plava bjeloočnica s tendencijom posvjetljenja;

Poremećaji sluha nisu dijagnosticirani kod ove vrste bolesti.

Očekivano trajanje života i kvaliteta usko su povezani s tijekom bolesti, s najvećom smrtnošću koja se dogodila prije 10. godine.

Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip IV

Tip IV osteogenesis imperfecta karakterizira varijabilnost učestalosti prijeloma, starost prvih simptoma i ozbiljnost deformacija kostiju neovisno o prijelomima. Karakterističan je samo nizak rast. Uz to, bjeloočnice su normalne ili plave pri rođenju i imaju tendenciju da posvijetle. Provodni gubitak sluha rijetko se dijagnosticira.

Urođena krhkost kostiju - simptomi. Tip V, VI i VII

Tip V karakterizira prekomjerni rast kalusa na mjestu prijeloma. Zauzvrat, simptomi tipa VI slični su simptomima tipa IV. S druge strane, tip VII karakterizira osteopenija (stanje kada je mineralna gustoća kostiju niža od normalne), plava bjeloočnica i česte deformacije i prijelomi u ranoj fazi života.

Bibliografija:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Kongenitalna krhkost kostiju - etiologija, karakteristike, metode liječenja danas i u budućnosti, "Wiadomości lekarskie" 2008, br. 4-6.