Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom (GSS sindrom) je rijetka, neizlječiva prionska bolest. Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom obično se javlja u obiteljima - razlog tome je što na pojavu pojedinca utječu nasljedne mutacije. Koji su simptomi ove bolesti? Može li se to izliječiti?

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom obično se javlja u obiteljima - razlog tome je što na pojavu pojedinca utječu nasljedne mutacije. U slučaju ovog sindroma, mutacija se odnosi na gen PRNP, bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. To znači da je u slučaju para u kojem je jedan od roditelja nositelj mutacije koja uzrokuje sindrom, rizik od prenošenja na svako dijete čak 50%. Međutim, mutacija ne mora uvijek dolaziti od roditelja - moguće je da se pojavi prvi put u određenoj obitelji (takvi poremećaji nazivaju se de novo mutacijama).

Gerstmann-Straussler-Scheinker-ov sindrom: prionska bolest

Prionske bolesti svojedobno su pobudile zanimanje mnogih ljudi - razlog su bili slučajevi tzv "kravlje ludilo". Unatoč činjenici da su bolesti koje uključuju prione u patogenezi izuzetno rijetke, one i dalje privlače pozornost mnogih znanstvenika. Razlog tome je težina ovih bolesti i činjenica da medicina trenutno nema sredstava da ih izliječi.

Također pročitajte: Kuruova bolest: prokletstvo ljudoždera Huntingtonova bolest (Huntingtonova horea): uzroci, simptomi, liječenje Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD): uzroci, simptomi, liječenje

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom: uzroci

Prioni se nalaze u svakom čovjeku, a posebno ih ima u živčanom tkivu. Ispravno oblikovani proteini - iako njihova funkcija još uvijek nije potpuno jasna - potpuno su bezopasni. S druge strane, modificirani, abnormalni oblici prionskih proteina definirani su kao patogeni. Od bezazlenih stvorenja razlikuje se po tome što imaju sposobnost stvaranja oštećenja unutar struktura živčanog sustava, ali također mogu utjecati na normalne prionske proteine ​​i pretvoriti ih u patogene oblike.

Gore opisani fenomeni u osnovi su svih prionskih bolesti, uključujući Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom (GSS). Bolest je izuzetno rijetka, pa je njezinu točnu učestalost teško utvrditi - međutim, procjenjuje se da pogađa do 10 od 100 milijuna ljudi.

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom: simptomi

Iako ga većina bolesnika s mutacijom ima od rođenja, simptomi Gerstmann-Straussler-Scheinker sindroma pojavljuju se nakon relativno dugog vremena - obično se prvi simptomi uočavaju između 35 i 55 godine starosti. Redoslijed pojavljivanja i intenzitet simptoma mogu se razlikovati od pacijenta do pacijenta, ali sindrom uključuje:

• progresivna spinocerebelarna ataksija (u obliku različitih poremećaja motoričke koordinacije)
• simptomi demencije (npr. oštećenje pamćenja, usporavanje ritma misaonih procesa)
• dizartrija (poteškoće s artikulacijom govora)
• oštećenje gutanja (disfagija)
• nistagmus, poremećaji vida (ponekad čak i u obliku sljepoće)
• spastičnost (značajno povećanje tonusa mišića)
• simptomi parkinsonije (poput ukočenosti ili podrhtavanja)

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom: dijagnostika

Naravno, klinička slika bolesti uzima se u obzir kod dijagnoze Gerstmann-Straussler-Scheinker sindroma, ali genetski testovi igraju presudnu ulogu u dijagnozi. Oni su ti koji vam omogućuju potvrdu dijagnoze - njihov je zadatak utvrditi ima li pacijent mutaciju gena PRNP.

Bolest se također može potvrditi na temelju post-mortem anatomskog pregleda mozga. U bolesnika s ovim sindromom može se naći nakupina amiloidnih plakova, izrađenih od patološkog prionskog proteina - patognomonični (tj. Specifični za GSS sindrom) su tzv. višejezgrene plakete.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-ov sindrom: Liječenje

GSS je, poput ostalih prionskih bolesti, neizlječiva cjelina. Nisu poznati uzročnici liječenja niti bilo kakve mjere koje bi mogle odgoditi napredovanje bolesti pacijenta. Međutim, pacijenti nisu prepušteni sami sebi - primjenjuje se simptomatsko liječenje koje je usmjereno na smanjenje intenziteta njihovih bolesti što je više moguće i poboljšanje njihove kvalitete života.

Neke nade pobuđuje rad na genetskim terapijama čija bi uporaba deaktivirala mutirane gene. Međutim, ove se vrste terapija još uvijek razvijaju, pa moramo pričekati što očekuje budućnost - moguće je da se u neko vrijeme Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrom i druge prionske bolesti mogu uspješno liječiti.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-ov sindrom: prognoza

Prognoza ljudi sa sindromom prilično je nepovoljna - kada se pojave simptomi bolesti, oni s vremenom rastu, što dovodi do sve veće invalidnosti pacijenta. Prosječno vrijeme preživljavanja od dijagnoze Gerstmann-Straussler-Scheinker-ovog sindroma je oko 5 godina, ali varira: u nekih bolesnika bolest napreduje značajnom brzinom i završava smrću čak i nakon 3 mjeseca, dok u drugih preživljavanje prelazi 10 godina.

Preporučeni članak:

Spongiformne encefalopatije: misteriozne prionske bolesti