Weaver-Williamsov sindrom (Weaver-Smithov sindrom) vrlo je rijedak sindrom urođenih mana, koji je 1974. otkrio David D. Weaver. Koji su uzroci ove rijetke bolesti? Koji su simptomi Weaverovog sindroma?
Sadržaj
- Weaverov sindrom: uzroci
- Weaverov sindrom: simptomi
- Weaverov sindrom: dijagnoza
- Weaverov sindrom: liječenje
Weaverov sindrom (WVS) rijetka je bolest višestrukog sustava.
Pacijenti su visoki, imaju specifičan izgled lica (hipertelorizam, retrognatija) i promjenjiv intelektualni invaliditet.
Dodatni simptomi mogu uključivati kamptodaktiliju, meku, pastoznu kožu, pupčanu kilu i nizak, promukli glas.
Opisano je samo oko 50 slučajeva Weaverovog sindroma. Podaci o točnoj incidenciji i morbiditetu nisu dostupni.
Weaverov sindrom: uzroci
Sindrom je uzrokovan mutacijom na kromosomu 7. Može se naći i na kromosomu 5.
U većini slučajeva bolest se javlja sporadično - u obitelji nema drugih bolesnika s ovim sindromom. Zabilježeno je nekoliko slučajeva obiteljskog, autosomno dominantnog nasljeđivanja.
Weaverov sindrom: simptomi
Značajke Weaverovog sindroma su:
- dismorfične značajke lica kao što su: mala brada, široko čelo, hipertelorizam (široko razmaknute oči), dugačak nosni žlijeb, velike uši
- makrocefalija
- kamptodaktilija (kontraktura fleksije prsta)
- malformacije kostiju, deformacije stopala, kratka rebra
- velika porođajna težina, ubrzani rast
- neurološki poremećaji: epilepsija, govorni poremećaji, intelektualni invaliditet
- psihomotorna retardacija
- hipertonija / hipotenzija
- promuklost, dubok tihi glas
- pupčana kila i ingvinalna kila
- višak opuštene kože
Weaverov sindrom: dijagnoza
Liječnik sumnja na bolest na temelju karakterističnih dismorfnih obilježja.
Slikovni testovi potvrđuju dijagnozu: ultrazvuk bubrega, magnetska rezonancija mozga.
Od rođenja postoji ubrzana koštana dob. Pacijent bi trebao biti pod nadzorom specijalista za ortopediju, pedijatriju, neurologiju i genetsko savjetovanje.
Weaverov sindrom: liječenje
Weaverov sindrom je genetska bolest koja je neizlječiva. Međutim, kirurška intervencija može biti potrebna za ispravljanje koštanih defekata i rehabilitaciju kako bi se održao odgovarajući tonus mišića.
Pravilnim upravljanjem i liječenjem život pacijenata se ne skraćuje.
Njihov rast u odrasloj dobi također je u granicama normale.
Weaverov sindrom često se miješa sa Sotosovim sindromom zbog njihovih zajedničkih karakteristika, kao što su:
- brzi rast
- uznapredovala koštana dob
- kašnjenje u razvoju
- makrocefalija
Obje su bolesti uvjetovane mutacijom gena NSD1 - koji kodira protein uključen u normalan rast i razvoj.
Također pročitajte:
- Sindrom auto-pivovare - kada tijelo proizvodi alkohol
- Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam)
- Williams sindrom (djeca vilenjaka): uzroci, simptomi
Preporučeni članak:
Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...
.jpg)
