Anencefalija (anencefalija) - nedostatak živčane cijevi

Anencefalija (anencefalija) je smrtonosna ili fatalna razvojna mana.Što je anencefalija i zašto je uopće problem? Postoje li načini za sprečavanje anencefalije?

Anencefalija (anencefalija) jedna je od najčešćih grešaka neuralne cijevi. Prema američkim statistikama, anencefalija se nalazi u 1 na 1000 trudnoća, ali djeca s anencefalijom rađaju se puno manje - ovaj problem statistički pogađa 1 od 10 tisuća rođenih beba. Ta je diferencijacija posljedica vrlo jednostavnog razloga - u većini slučajeva anencefalije dijete pobaci čak i u ranoj fazi trudnoće.

Anencefalija: uzroci

Još uvijek nije prepoznat jedan određeni uzrok anencefalije. Trenutno je dominantno stajalište da na pojavu anencefalije u djece utječe kombinacija genetskih poremećaja i različitih čimbenika okoliša.

Patološki fenomeni koji vode do anencefalije javljaju se rano, čak i prije nego što fetus navrši mjesec dana. U normalnim uvjetima, oko trećeg tjedna fetalnog života, preteča ljudskog živčanog sustava, tzv živčani žlijeb. Razne patologije koje ometaju ovaj proces mogu dovesti do kraniocerebralnih pukotina, čiji je najteži oblik anencefalija.

Do sada su proučavani mnogi geni, čije mutacije - koje se javljaju i kod majki i kod djece - mogu pridonijeti nastanku anencefalije. Neki su genetski nedostaci bolje proučeni (kao u slučaju gena MTHFR, čiji je produkt uključen u metabolizam folata i čije mutacije mogu dovesti do anencefalije), druge su mutacije do sada bile manje poznate, ali u svjetlu trenutnih saznanja to nije moguće naznaka specifičnih mutacija koje bi mogle posebno dovesti do pojave anencefalije.

Čimbenici okoliša također su važni u etiologiji anencefalije. Među ovim vrstama potencijalnih uzroka anencefalije spominju se:

• nedostaci folne kiseline (nedostatak ove hranjive tvari u prehrani trudnice općenito pogoduje pojavi defekata neuralne cijevi u djece)
• zdravstveni problemi majki poput dijabetesa i pretilosti
• uporaba različitih lijekova od strane majke (npr. određenih antiepileptika)
• izloženost fetusa pregrijavanju (štetna hipertermija može se javiti kao rezultat majčine visoke temperature, a može biti povezana s boravkom na vrlo toplom mjestu, npr. u sauni)

Anencefalija: klinička slika

Kao što je već spomenuto, anencefalija je uzrokovana ne-zatvaranjem struktura primarnog živčanog sustava. Učinak ove situacije je da je živčano tkivo fetusa izloženo plodnoj vodi - strukture živčanog sustava izuzetno su krhke i, ako nisu zaštićene strukturama lubanje, na kraju degeneriraju. Iz tog razloga djeca s anencefalijom ne razvijaju ni hemisferu mozga ni mali mozak.

Sljedeći problem koji je tipično povezan s anencefalijom je malformacija koštanih struktura lubanje. Dijete rođeno s anencefalijom, obično na mjestu gdje se tipično nalaze strukture mozga, ima široku strukturu crvenkaste boje izrađenu od vezivnog tkiva. Moguće je da će ovaj dio djetetove glave biti prekriven kožom, ali to je zaista rijetko.

Djeca koja su rođena s anencefalijom imaju širok spektar poremećaja, uključujući:

• poremećaji disanja
• značajan porast tonusa mišića
• pojačani duboki refleksi

Anencefalija: dijagnoza

Dijagnoza anencefalije može se postaviti nakon rođenja djeteta, na temelju promjena karakterističnih za ovu patologiju. Međutim, definitivno je moguće dijagnosticirati anencefaliju tijekom intrauterinog života. Među testovima koji se provode na trudnicama i na temelju kojih se može sumnjati na anencefaliju, mogu se spomenuti:

• određivanje koncentracije alfa-fetoproteina u majčinoj krvi (u slučaju različitih oštećenja neuralne cijevi fetusa, uključujući anencefaliju, koncentracija ovog biljega u trudnoj krvi raste)
• ultrazvučni pregledi (tijekom ultrazvuka moguće je utvrditi postojanje poremećaja u razvoju živčanog sustava kod djeteta - treba naglasiti, međutim, da koštane strukture lubanje postaju jasno vidljive na ultrazvuku nakon 12. tjedna trudnoće, stoga se anencefalija na ultrazvuku može dijagnosticirati tek nakon prelaska prvog tromjesečja trudnoće )

Anencefalija: liječenje i prognoza

U slučaju anencefalije, teško je uopće govoriti o liječenju - nažalost, ovo je stanje neizlječivo. Neka djeca s anencefalijom rađaju se mrtva, dok ona koja se rode živa umiru u roku od nekoliko sati, do nekoliko dana nakon poroda. Posljednja se situacija događa kada se u pacijenta razvije zaostali mozak (uključujući centre koji kontroliraju disanje i rad srca). U stvarnosti, međutim, nažalost nema spasa za djecu s anencefalijom, i zato je uporno pokušavanje održavanja na životu kontraindicirano.

Anencefalija: prevencija

Čak i rana dijagnoza anencefalije tijekom razvoja trudnoće ne omogućava liječenje ove mane. Iz tog je razloga najvažnije poduzeti mjere za sprečavanje pojave anencefalije. Prevencija anencefalije temelji se prvenstveno na dodavanju folne kiseline. Najvažnije je isporučiti ovaj mineral tijelu kad se u fetusu razviju strukture živčanog sustava. Međutim, nisu planirane sve trudnoće, u slučaju planirane trudnoće, pak, pacijenti često kasno saznaju da će za neko vrijeme biti majke. Iz tog razloga treba primijeniti suplementaciju folnom kiselinom prije pokušaja zatrudnjenja. Opće preporuke spominju upotrebu 0,4 mg folne kiseline dnevno, u slučaju žena koje su u prošlosti rodile dijete s oštećenjem neuralne cijevi ili onima u čijim se obiteljima ovaj problem dogodio, ponekad se preporučuje uzimanje povećane doze folne kiseline, do 4 mg dnevno .

Anencefalija: rizik od bolesti u sljedećim trudnoćama

Parovi koji će roditi dijete s anencefalijom mogu biti zabrinuti zbog mogućnosti rođenja djeteta s istom jedinicom od sljedeće trudnoće. U takvoj je situaciji rizik od anencefalije u sljedećeg djeteta, nažalost, povećan (u usporedbi s općom populacijom) i procjenjuje se na 2 do 4%.

Izvori:
1. Američki materijali Nacionalna medicinska knjižnica, on-line pristup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materijali centara za kontrolu i prevenciju bolesti, on-line pristup: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, on-line pristup: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

O autoru

Nakloniti se. Tomasz Nęcki Diplomirao je na medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Poznanju. Ljubitelj poljskog mora (po mogućnosti šetajući uz njegovu obalu sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima usredotočuje se na to da ih uvijek sluša i provodi onoliko vremena koliko im je potrebno.