Prenatalno testiranje: koje bolesti može otkriti prenatalno testiranje?

Prenatalni testovi omogućuju dijagnozu fetalnih bolesti već u maternici. Razvojni nedostatak (urođeni, nasljedni ili genetski) javlja se tijekom oplodnje ili kasnije, kao rezultat oštećenja embrija u razvoju. Zahvaljujući prenatalnom probiranju, mogu se otkriti i liječiti prije rođenja djeteta. Koje bolesti može otkriti prenatalno testiranje?

Koje bolesti može otkriti prenatalno testiranje? Znanstvenici mogu identificirati gene odgovorne za 60 nasljednih bolesti. Nažalost, većinu njih nije moguće predvidjeti, učinkovito liječiti ili spriječiti. Ali mnogi budući roditelji žele znati u kakvom će se stanju roditi dijete. Tome služi prenatalno testiranje. Pružaju znanje o bolesti od koje dijete pati, kako ga je steklo, kakav je tretman i koju rehabilitaciju koristiti. Stoga bi sve žene koje zatrudne nakon 35. godine trebale proći prenatalne testove. Također oni koji su imali djecu s genetskim oštećenjima ili znaju za nasljedne bolesti u obitelji. Ovi se testovi uvijek rade na preporuku liječnika.

Također pročitajte: Odgovornosti liječnika i prava pacijenta - prenatalno testiranje Metode prenatalnog testiranja dostupne u Poljskoj - usporedba invazivnih metoda ... Prenatalno testiranje: što je to i kada ga treba izvesti?

Vrste prenatalnih pregleda

Ultrazvuk je najpopularniji, neinvazivan i potpuno siguran. Korištenjem ultrazvuka moguće je precizno odrediti dob, položaj posteljice i ploda, debljinu trbušnih ovojnica, a ponajviše utvrditi ima li fetus značajnih razvojnih mana.

Također pročitajte: Coombsov test: PTA i BTA testovi

Tri posto djece rođeno je s urođenim manama, od kojih 85 posto njih bolest ne nasljeđuje od roditelja već od svojih dalekih predaka. Nasljedne bolesti prenose roditelji. Od svakog od njih nasljeđujemo polovicu svojih gena. Svoje su dobili od naše četiri bake i djeda i osam pradjedova. Lanac karika je beskrajno dugačak. Naše predispozicije za bolesti zapisane su u svakom dijelu gena naših predaka.

Amniocenteza se provodi između 13. i 15. tjedna trudnoće. Pod ultrazvučnim vodstvom probijaju se trbušni zid i plodni mjehur i uzima se uzorak tekućine. Sadrži sve stanice fetusa iz plodnog, kožnog, urogenitalnog i probavnog sustava. Te stanice se uzgajaju in vitro na medijumu da bi se kasnije analizirale djetetovi kromosomi. Ovim testom postoji mali rizik od pobačaja.

Biopsija trofoblasta, provedena između 8. i 11. tjedna trudnoće, omogućuje vam analizu djetetove DNK. Komad tkiva (trofoblast) uzima se kroz trbušni zid ili cerviks posebnom iglom. Test može prouzročiti pobačaj.

Cardocentesis je proučavanje krvnih stanica pupkovine. Koristi se za procjenu kromosoma i DNA fetusa. To je prilično teško izvesti, ali uzimanje krvi pod ultrazvučnom kontrolom jamči sigurnost bebi i budućoj majci.

Trostruki (ili četverostruki) test provodi se kada se sumnja na Downovu bolest. Sastoji se u vađenju krvi i određivanju razine tri hormona, a zatim u računalnoj analizi njihove korelacije s dobi buduće majke.

Obavezni pregledi u trudnoći

Prenatalni testovi mogu identificirati oko 60 nedostataka i bolesti s kojima će se vaše dijete roditi ili će se kasnije razviti. Evo najčešćih od njih:

• Cistična fibroza očituje se kao abnormalni rast stanica u dišnom i probavnom sustavu. Godišnje se, statistički gledano, s njom u Poljskoj rodi 20 tisuća djece. djeco.
• Fenilketonurija (8000 poroda godišnje) metabolička je bolest. Brzo uvođenje posebne prehrane omogućuje vam smanjenje učinka bolesti.
• Hemofilija, nedovoljno zgrušavanje krvi što opterećuje 4.000 novorođenčadi usko je povezan sa spolom. Ako se rodi kći, ona će biti samo nositelj, sin će se razboljeti.
• Duchenneovu mišićnu distrofiju ili progresivnu atrofiju mišića statistički nasljeđuje 6000. dječaci. Ali samo je polovica onih čije majke nose oštećeni gen.
• Downov sindrom je najpoznatija nasljedna bolest, usko povezana s dobi majke. Statistički gledano, s njom se rađa 55.000. djeco.
• Huntingtonovu horeju (ples sv. Vida) nasljeđuje 4.000. djeco. Očituje se nekontroliranim pokretima i rastućom demencijom. Oštećenje mozga s vremenom dovodi do duboke demencije.
• Turnerov sindrom - genetska je bolest žena uzrokovana odsutnošću jednog od dva X spolna kromosoma u svim ili nekim stanicama tijela. Djevojke i žene s tim nedostatkom obično su niske, imaju mrežaste kože s obje strane vrata, nemaju dlake u pazuhu i stidnim dijelovima, mogu imati jako nerazvijena rodnica, maternica i dojke. Pacijent također može imati ozbiljne nedostatke oka, stenozu aorte i mentalnu retardaciju.
• Edwardsov sindrom - uzrokovan je trisomijom 18. kromosoma. Oštećuje mentalni i fizički razvoj - nedostaci srca, bubrega i prstiju. Oboljele bebe rijetko žive dulje od 6 mjeseci.

Znaš li to

Prenatalno testiranje je legalno. Kazneni zakon (članak 7.) samo kaže da nerođeno dijete ne smije biti predmetom testova koji ne štite njegov ili majčin život, osim kada pripada genetski opterećenoj obitelji ili ako postoji osnovana sumnja na ozbiljno oštećenje fetusa ili nasljednu bolest.

mjesečni "Zdrowie"