Već sam trudna 18 tjedana i znam da je to zadnji poziv za invazivni test nazvan amniocenteza. Ostala sam trudna s rođakom, pa su nam očevi braća. Napravila sam Papp testove i ispalo je vrlo pozitivno, mala vjerojatnost rađanja djeteta s genetskim nedostatkom koji ovaj test uključuje. Zbog veze neprestano razmišljam o amniocentezi, ali znajući da postoji vjerojatnost oštećenja fetusa ili drugih komplikacija, osjećam se tjeskobno i rezignirano. Imamo istu krvnu grupu Rh- s djetetovim ocem.
Zbog povezanosti, rizik od bolesti povezanih s mutacijama pojedinih gena uglavnom se povećava, a to zahtijeva "ciljanu" dijagnostiku, jer se sama amniocenteza obično provodi u svrhu analize kromosoma i ne omogućuje procjenu pojedinih gena. Uz normalnu sliku u SAD-u i dvostruki rezultat testa koji ne ukazuje na povećanu vjerojatnost kromosomskih aberacija, amniocenteza je medicinski neopravdana, ali o tome biste trebali razgovarati osobno u genetskoj klinici.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.
