Dijagnoza, simptomi i liječenje hemokromatoze

Hemokromatoza je genetski poremećaj uzrokovan prekomjernom apsorpcijom željeza iz hrane. Obično je benigna u ranoj dobi, ali može biti fatalna ako se dijagnosticira u dobi između 50 i 60 godina.

Što je hemokromatoza?

Hemokromatoza je genetska bolest koja rezultira nakupljanjem velike količine željeza u tijelu, a posebno u određenim organima poput srca, jetre, kože i gušterače. Obično tijelo koristi željezo prema vlastitim potrebama, a višak se eliminira prirodnim putem. Slika hemokromatoze je genetska anomalija koja ukazuje na paradoksalan nedostatak željeza koji pogoduje njegovoj gastrointestinalnoj apsorpciji. Da bi osoba razvila bolest, potrebno je da oba roditelja budu nositelji oštećenog gena. Ostale bolesti mogu biti osnova pojave ove bolesti, poput hematoloških i jetrenih, na primjer ciroza u poodmakloj fazi.

Što je genetska hemokromatoza?

Genetska hemokromatoza, koja se naziva i klasična hemokromatoza, vrlo je česta nasljedna bolest koja uglavnom pogađa stanovnike sjeverne Europe. Utječe na jetru, srce i gušteraču. Gen odgovoran za ovu bolest, HFE gen, nalazi se na kraćem kraku kromosoma 6. Može uzrokovati dijabetes i cirozu.

Što je sekundarna hemokromatoza?

Ova vrsta bolesti prenosi se na osnovu preopterećenja željezom u tijelu. Za razliku od nasljedne hemokromatoze (primitivna hemokromatoza) ima drugo podrijetlo. Sekundarna hemokromatoza može biti uzrokovana hemopatijom (krvnom bolešću), hepatitisom, cirozom jetre, transfuzijom krvi ili dodacima željeza . Krvarenje (uklanjanje viška željeza) predstavlja prvi održiv tretman koji je popraćen pravilnom prehranom kako bi se izbjeglo preopterećenje željeza u tijelu.

Što je heterorozna hemokromatoza

To je definirano kada pacijent koji pati od hemokromatoze ima dva kromosoma istog para s dva različita gena na istom mjestu.

Što je složena heterorozna hemokromatoza

Za razliku od jednostavne heterorozne hemokromatoze, spoj označava bolest koja istodobno predstavlja genetsku malformaciju H63D i genetsku malformaciju C82Y.

Što uzrokuje hemokromatozu

Često je hemokromatoza nasljednog podrijetla, dok stečena preopterećenja željezom, koja je također definirana terminom hemosideroza, imaju različite uzroke. Oni uključuju opetovane transfuzije (iako se izlučivanje željeza povećava, ono ostaje visoko u tijelu jer se prethodno nakuplja) i unos hrane bogate željezom. Talasemija, koja crvene krvne stanice čini krhkim uzrokujući njihovo uništavanje, može rezultirati oslobađanjem željeza, što dovodi do njihovog povećanja. Slično tome, ova abnormalnost crvenih krvnih stanica često uzrokuje anemiju koja zahtijeva transfuzije, situaciju koja može pogoršati preopterećenje željezom.

Poremećaji crvenih krvnih stanica mogu biti uzrokovani, dobrovoljno ili nehotično, kemikalijama ili lijekovima. Slično tome, hemolitična anemija stvara krhke crvene krvne stanice, uzrokujući njihovo uništavanje. Zbog problema, koštana srž ne može osigurati dovoljno crvenih krvnih zrnaca ili željeza koje tijekom stvaranja prodire do crvenih krvnih stanica. Čak i kasna kožna porfirija uzrokovana nedostatkom enzima uzrokuje preopterećenje željezom u početku hemokromatoze. To uzrokuje pojavu plikova na koži izloženoj suncu, kao što su ruke, ramena i lice.

Među ostalim bolestima koje uzrokuju porast željeza u tijelu je metabolički sindrom, koji uzrokuje prekomjernu težinu, dijabetes, nenormalno povećanje triglicerida i kolesterola, što može dovesti i do povećanja željeza. Čak su i kronične bolesti jetre kao što su ciroza, hepatitis, kronični hepatitis, hepatitis C i bolesti povezane s alkoholom često povezane s povećanjem željeza.

Simptomi suvišnog željeza

Čini se da je bolest nekoliko godina bez simptoma . Akumulacija željeza je, u stvari, progresivna. Klinički znakovi su različiti i ovise o pogođenim organima. Osjećaj umora, preplanule kože, hepatomegalija (tj. Povećanje jetre) koja može napredovati do ciroze, problema sa srčanim ritmom, lokaliziranog edema gležnja, bolova u zglobovima ili dijabetesa može biti upozoravajući znak.

Porodično istraživanje hemokromatoze

Obiteljski probir može pomoći u dijagnosticiranju bolesti, često teške, i omogućiti vam da unaprijed osigurate potreban tretman kako bi bio učinkovit protiv hemokromatoze. Uključeni su svi rođaci prvog stupnja (roditelji, braća i sestre itd.) Bolesnika s hemokromatozom. U slučaju pozitivnog genetskog testa provode se komplementarni testovi kojima se pokušava kontrolirati ravnoteža željeza, koeficijent zasićenosti transferrina i feritina kako bi se procijenio stadij bolesti.

Genetski testovi na hemokromatozu

Genetski testovi preporučuju se u slučaju poremećaja u ravnoteži željeza, zabilježenih s porastom zasićenja transferinom, obično manjim od 50% kod muškaraca i 45% kod žena. Usporava se i gen hemokromatoze i dokazuju se odgovorne mutacije . U 95% slučajeva tipična hemokromatoza ima dvije glavne mutacije: onu C282Y ili C282Y / H63D gena. Test omogućava praćenje asimptomatske faze.

Kako se dijagnosticira višak željeza

Krvni testovi omogućuju vam da pozovete preopterećenje željezom koje mjeri i brzinu željeza u krvi, kao i količinu željeza koja se nalazi u tkivima .

Analiza željeza u serumu

U slučaju hemokromatoze, povećava se brzina željeza u serumu. Ova vrijednost, međutim, ne potvrđuje dijagnozu hemokromatoze.

Što ukazuje transferrin

Test koji može potvrditi hemokromatozu je porast transferina u krvi, proteina koji se u kombinaciji s željezom transportira u organe. Koeficijent zasićenosti željezom, u slučaju hemokromatoze, povećava se. Ako je rezultat testova ispod 45% dobiven testovima, potrebno je potvrditi ga drugim testovima krvi, ako je rezultat veći od 45%, potrebno je tražiti genetsku hemokromatozu.

Što označava feritin

Ferritin je protein koji omogućava akumulaciju željeza u slezini, koštanoj srži i jetri. Također omogućuje stavljanje u tijelo rezerve željeza. Seritski feritin se povećava u slučaju hemokromatoze. Međutim, može se povećati i normalnim nakupljanjem željeza u tijelu, stoga se to ne sustavno pretvara u željezno preopterećenje . Na isti način, višak željeza ne znači nužno genetsku hemokromatozu.

Komplikacije zbog viška željeza

Akumulacija željeza u srčanom mišiću uzrokovala bi probleme sa srčanim ritmom ili zatajenje srca. Važna pigmentacija kože (kožna hipopigmentacija) javlja se kod 90% bolesnika zahvaćenih hemokromatozom, za koje se čini da imaju metalno sivu boju karakterističnu za prisustvo željeza u koži ili gotovo žutosmeđu boju.

Često hemokromatozu prati gubitak kose. Pojava dijabetesa javlja se u prosjeku 2 od svaka 3 pacijenta zbog prisutnosti željeza u gušterači . Često se javlja hepatomegalija, naime povećanje volumena jetre, u 35% slučajeva hemokromatoze. Slično se može javiti i ciroza ili karcinom jetre. Često se opaža splenomegalija, povećana slezina.

Konačno, druge komplikacije koje mogu nastati u slučaju ove bolesti uključuju: probleme sa zglobovima, posebno na početku bolesti (zahvaćaju ruke, drugu i treću falanzu, metakarpus); seksualni problemi, poput smanjenog libida, nepravilnosti u menstrualnom ciklusu i hipogonadizam, to jest, tjelesne spolne žlijezde proizvode malo ili nimalo hormona.

Liječenje hemokromatoze

Često se izlječenje događa liječenjem krvarenja, sposobnim smanjiti razinu željeza . U stvari, možete prikupiti oko 500 ml krvi. To se odvija svaki tjedan, a zatim malo po malo svakog mjeseca, ovisno o ravnoteži koja je nastala. Liječenje se, međutim, provodi doživotno. Kao alternativa, liječenje koje sprečava djelovanje transplantacije željeza ili jetre može se razmotriti kada je bolest u poodmađenom stanju.

Nerthuz