definicije
Marfanova bolest ili sindrom rijetka je bolest genetskog podrijetla. Uzrokuje ga abnormalnost proteina koji se zove fibrilin tipa 1. Ova bolest utječe na sve organe ljudskog tijela, posebno oči, kostur i kardiovaskularni sustav. Također, aorta je zahvaćena, otuda i njezina ozbiljnost, jer može uzrokovati puknuće ili disekciju aorte. Manifestira se tijekom djetinjstva, a usko praćenje potrebno je tijekom cijelog života.
simptomi
Simptomi Marfanovog sindroma pogotovo uglavnom utječu na tri najčešće zahvaćena organa i ne izazivaju vidljive manifestacije:
- obično su to vrlo visoki pacijenti, velikog obima;
- imaju ruke i noge duže od uobičajenih;
- imaju deformaciju prsnog koša koja se čini iskopana u središnjem dijelu, između dviju bradavica;
- laksavost ligamenta s nestabilnošću zglobova;
- dislokacija kristala na razini očiju;
- miopija;
- odvajanje mrežnice, ponekad;
- kršenje aorte koja se može proširiti u svom početnom dijelu;
- uključenost aorte koja se u početnom dijelu može proširiti;
- zatajenje srca i svi simptomi zatajenja srčanih zalistaka;
- Hernije i pneumotoraks (zrak u pleuri koji okružuje pluća) su češći nego u normalnoj populaciji.
dijagnoza
Marfanov sindrom sumnja se na prisutnost svih ovih kliničkih simptoma. Postojanje Marfanovog sindroma u rođaku omogućava potvrdu dijagnoze u slučaju pojave ovih tipičnih simptoma. Ova se bolest može pojaviti i spontano zbog genetske mutacije, tako da u slučaju sumnje može se obaviti genetska analiza. Srčani i aortni ultrazvuk u početku će se sustavno izvoditi, a zatim redovito kako bi se otkrili mogući učinci na srce i, prije svega, na aortu.
liječenje
Liječenje Marfanove bolesti temelji se na beta blokatorima, čija je funkcija ograničiti dilataciju aorte. Hirurško liječenje također može biti potrebno u slučaju prekomjerne dilatacije aorte ili aneurizme. U ovom se slučaju često smatra postavljanjem proteze. Zamjena zahvaćenog srčanog zalistaka također se može razmotriti.
prevencija
Ne postoji način da se spriječi napad ove genetske bolesti. Osoba s Marfanovim sindromom ima 50% rizik od prenošenja bolesti na svoje dijete. Može se postaviti prenatalna dijagnoza.
.jpg)
