Favizam ili bolest graha nasljedna je genetska bolest kod koje postoji anemija opasna po život. Njegov razvoj može se dogoditi pod utjecajem različitih čimbenika, uključujući nakon što pojede grah. Koji su simptomi favizma (bolest graha)? Što je nasljeđivanje i liječenje?
Favizam (bolest graha, bolest graha, od latinskog naziva široki grah - Vicia faba) je nasljedna genetska bolest koja se može iznenada manifestirati pod utjecajem naizgled bezazlenih čimbenika, kao što je npr. jedenje graha.
Procjenjuje se da favizam pogađa preko 200 milijuna ljudi širom svijeta. U Poljskoj 1 od 1000 ljudi pati od ove bolesti.
Sadržaj
- Favizam (bolest graha) - uzroci
- Favizam (bolest graha) - simptomi
- Favizam (bolest graha) - dijagnoza
- Favizam (bolest graha) - liječenje
Favizam (bolest graha) - uzroci
Uzrok pogodovanja je nedostatak enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) koji se nalazi na X kromosomu.
Ovaj enzim igra ključnu ulogu u transformaciji crvenih krvnih stanica. Zadatak enzima je potaknuti proizvodnju određenog čimbenika koji pomaže krvnim stanicama da duže prežive.
Nedostatak ovog enzima dovodi do prebrze smrti crvenih krvnih stanica. Kad se crvene krvne stanice razgrađuju, hemoglobin koji sadrže otpušta se u plazmu (trebao bi biti pravilno ugrađen u crvene krvne stanice). Taj se proces naziva hemoliza. Kao posljedica toga razvija se hemolitička anemija.
Međutim, sama prisutnost genetske greške nije dovoljna da uzrokuje simptome favizma. Osim genetskog faktora, mora postojati i dodatni faktor. To bi mogao biti:
- infekcija,
- uzimanje lijeka (čak i vitamina C),
- jedući široki grah, čak i malu količinu, ponekad čak i kontakt s njegovim peludom - ljudi s mutacijom gena G6PD imaju različit stupanj osjetljivosti na bolesti. U medicini osjetljivost pacijenta spada u jednu od tri klase.
A upravo je od širokog graha favizam dobio drugo ime - "bolest graha". Simptomi ovog stanja mogu se javiti i nakon jedenja drugih mahunarki, poput graha, slanutka, graška ili leće.
Preporučeni članak:
Bolest javorovog sirupa (MSUD) - uzroci, simptomi i liječenje Dobro je znatiFavizam - muškarci češće boluju od bolesti graha
Favizam se češće dijagnosticira u muškaraca jer se gen odgovoran za razvoj ove bolesti nalazi na kromosomu X. Muškarci imaju samo jedan takav kromosom. Stoga je dovoljno oštetiti jednu kopiju gena G6PD da bi razvili simptome favizma. Žene imaju dva X kromosoma, pa prisutnost samo jedne kopije oštećenog gena neće uzrokovati simptome bolesti graha (jer na drugom kromosomu imaju još jednu ispravnu kopiju gena). Da bi žena razvila simptome, morala bi stoga naslijediti dvije kopije oštećenog gena od oba roditelja, što je rijetko. Međutim, nije potrebno imati simptome bolesti da bi se oštećeni gen prenio djeci.
Favizam (bolest graha) - simptomi
- Glavobolja
- vrućica
- povraćanje
- bolovi u trbuhu ili lumbalnoj kralježnici
- žutica
- tamni urin
- umor
Favizam (bolest graha) - dijagnoza
U bolesnika s sumnjom na favizam vrši se razmaz krvi na prisutnost abnormalnih eritrocita, provjerava se razina bilirubina, hemoglobina ili željeza u krvnoj plazmi.
Konačna dijagnoza postavlja se na temelju genetskog ispitivanja.
Favizam (bolest graha) - liječenje
Liječenje se uglavnom temelji na transfuziji crvenih krvnih stanica. Zbog čestih i teških epizoda hemolize izvodi se splenektomija - postupak uklanjanja slezene. Potrebno je izbjeći čimbenike koji uzrokuju hemolizu.
Preporučeni članak:
Krabbeova bolest - genetska metabolička bolest
