definicija
Adrenalna hiperplazija ili kongenitalna nadbubrežna hiperplazija rijetka je i prirođena genetska bolest. Hiperplazija je nenormalna proliferacija stanica identičnog sastava u normalne stanice koje čine tkivo ili organ. Nadbubrežne žlijezde su žlijezde smještene iznad bubrega, koje omogućuju sintezu nekoliko molekula. Hiperplazija nadbubrežne žlijezde nastaje zbog nedostatka molekule potrebne za sintezu glukokortikoida koje izlučuje nadbubrežna žlijezda. Kao odgovor na nedostatak kortizola, hipofiza izlučuje drugi hormon u velikim količinama, ACTH, izazivajući hiperplaziju. Tajna nadbubrežne žlijezde, kao odgovor, mnogi muški hormoni (androgeni).
simptomi
Adrenalna hiperplazija se javlja kako slijedi:
- virilizacija djevojčica tijekom embrionalnog života;
- genitalna dvosmislenost pri rođenju;
- vanjske genitalne anomalije;
- u dječaka hipertrofija penisa s atrofijom testisa;
- prijevremeni pubertet;
- arterijska hipertenzija;
- problemi plodnosti u odrasloj dobi;
- prekomjerne tjelesne težine;
- demineralizacija kostiju
dijagnoza
Dijagnoza kongenitalne nadbubrežne hiperplazije trenutno se sustavno provodi doziranjem, u 5 dana života, hormona: progesterona 17 OH.
liječenje
Liječenje nadbubrežne hiperplazije predstavlja doživotnu nadomjesnu terapiju koja se temelji na hidrokortizonu. To omogućava kompenzaciju hormona deficita. U djevojčica se koristi tretman koji se bori protiv djelovanja androgena.
prevencija
Napad kongenitalne nadbubrežne hiperplazije nije moguće predvidjeti, ali može se sustavno dijagnosticirati pri rođenju kako bi se što prije pokrenule potrebne mjere (doza 17 OH progesterona). Pored toga, prenatalna dijagnoza se predlaže roditeljima koji već imaju pogođeno dijete ili imaju gen koji nosi ovu mutaciju, s ciljem započinjanja intrauterine terapije.
