Miotonija: uzroci, simptomi, liječenje

Miotonija je poremećaj mišića koji rezultira produljenim kontrakcijama mišića. Obično su uzrok miotonije urođeni genetski poremećaji, ali slična klinička slika može se pojaviti i zbog, na primjer, disfunkcije štitnjače. Myotonia definitivno može ometati svakodnevno funkcioniranje, ali ne zahtijevaju liječenje svi pacijenti koji ga imaju.

Izraz "miotonija" izveden je iz grčkog myo, što znači mišić, i latinskog tonusa, što znači napetost. Bit miotonije je da se tijekom ovog poremećaja događaju dugotrajne kontrakcije različitih vrsta mišića. Konačni učinak miotonije je oslabljena relaksacija mišića i povećana ukočenost mišića.

Miotonija: uzroci

Do miotonije dolazi kada je mišićna stanica - čak i nakon što podražaji iz živčanog sustava prestanu do nje doći - i dalje aktivna. Razlog tome je obično nasljedni genetski poremećaj koji dovodi do poremećaja u transportu elektrolita (npr. Natrijevih ili kloridnih iona) kroz ionske kanale u membranama mišićnih stanica.

Primjeri stanja u kojima se javlja miotonija uključuju:

• miotonična distrofija
• Beckerova mišićna distrofija
• Thomsenova bolest
• urođena paramiotonija
• miotonija ovisna o kaliju
• miotonija s konstantnim simptomima i miotonija s promjenjivim simptomima

Postoje i stanja u kojima se mogu pojaviti simptomi nalik poremećaju miotonskog spektra. Primjeri takvih jedinica uključuju:

• disfunkcija štitnjače
• neuromiotonija (Isaacov sindrom)
• sindrom ukočenog čovjeka

Myotonia: klinički tijek

Myotonia može utjecati na različite vrste mišića - poremećaji mogu utjecati i na mišiće oko očne jabučice i na mišiće donjih udova ili mišiće ruku. Iz tog razloga, produljena kontrakcija mišića može otežati, na primjer, ispravljanje savijenih prstiju, nakon kihanja, pacijent može imati problema s podizanjem kapaka, a nakon zijevanja, pacijent s miotonijom može imati kratkotrajni problem sa zatvaranjem usta. Ograničenja se također mogu odnositi na promjenu položaja tijela - pacijenti s miotonijom, zbog dugotrajnih kontrakcija mišića, mogu imati problema, npr. S ustajanjem iz sjedećeg položaja. Ovo je definitivno opasna pojava jer može dovesti do povećane sklonosti padovima.

Klinička slika u bolesnika s miotonijom je promjenjiva i ovisi o bolesti povezanoj s prisutnošću miotonije u bolesnika. Događa se da ponavljano ponavljanje iste aktivnosti (npr. Savijanje i ispravljanje prstiju nekoliko puta) dovodi do privremenog smanjenja intenziteta miotonije - taj se fenomen naziva "zagrijavanjem". U nekih se bolesnika, pak, događa suprotno - opetovano izvođenje istog pokreta povećava simptome miotonije u njih. Do sada nije utvrđeno što je odgovorno za pojavu ove dvije pojave, ali neke su teorije dostupne. Jedan od njih, objašnjavajući genezu fenomena "zagrijavanja", temelji se na činjenici da ponavljanje određenog pokreta može potaknuti aktivnost (neispravnog rada) ionskih kanala i tako dovesti do privremenog smanjenja intenziteta miotonije.

Ponekad se primijeti i utjecaj temperature na pojavu simptoma miotonije. Toplina općenito ublažava nelagodu kod pacijenata, dok se znanstvenici razlikuju u slučaju prehlade. U prošlosti se smatralo da niska temperatura može pogoršati miotoniju ili čak potaknuti napadaje, a sada se primjećuje da postoje pacijenti čiji se simptomi smanjuju nakon izlaganja hladnoći.

Miotonija: dijagnoza

Neurološki pregled je od temeljne važnosti u dijagnozi miotonije. Neurolog može, na primjer, zatražiti od pacijenta da stisne šaku, a zatim je pokuša ispraviti - u slučaju miotonije bit će primjetno kašnjenje u ispravljanju prstiju. Ponekad je također moguće izazvati fenomen miotonije i s tim povezano stanje produžene kontrakcije mišića udarajući u trbuh mišića. Za otkrivanje disfunkcije samih mišićnih stanica koristi se elektromiografski pregled (EMG) u kojem je moguće otkriti prekomjernu kontraktilnu aktivnost tih stanica koja se javlja čak i u razdoblju kada se mišićno vlakno opusti. Zauzvrat, utvrđivanje uzroka miotonije moguće je provođenjem genetskih testova na pacijentu.

Myotonia: liječenje

Liječenje ovog stanja nije potrebno kod svih bolesnika s miotonijom. Dostupno je liječenje za ublažavanje simptoma gore spomenutih stanja, međutim uzročno liječenje usmjereno na i korekciju genetskih poremećaja nije poznato. Sredstva poput antikonvulziva, fenitoina, karbamazepina i kinina ponekad se primjenjuju u bolesnika s miotonijom. Rehabilitacija je također vrlo važna za održavanje što veće kondicije pacijenata.