Bardet-Biedlov sindrom (BBS) rijetka je, komplicirana genetska bolest. BBS utječe na 1 na 250 000 ljudi širom svijeta. Dijagnosticira se u ranom djetinjstvu. Morbidna pretilost jedan je od glavnih simptoma BBS-a. Koji su uzroci Bardet-Biedlovog sindroma i kako se liječi?
"Sindrom" je skupina simptoma i urođenih mana koje prate određeno genetsko stanje. BBS sindrom najčešće karakterizira pretilost, degeneracija mrežnice, polidaktilija, usporeni intelektualni razvoj i zatajenje bubrega.
Ime: Bardet-Biedlov sindrom (BBS, s engleskog Bardet-Biedl Syndrom) potječe od dvojice njegovih otkrivača. Prvi je bio francuski liječnik Georges Louis Bardet, a drugi mađarski patolog i endokrinolog Arthur Biedl. Prvi slučaj BBS-a opisan je 1920-ih.
Pročitajte i: Pretilost - uzroci, liječenje i posljedice Znanstvenici su otkrili gen za pretilost Slimming - kako smanjiti apetit i glad?
Bardet-Biedlov sindrom: uzroci
Na temelju testova izvedenih na približno 75 posto ljudi s BBS-om, trenutno je poznat 21 gen koji uzrokuje ovaj sindrom. Međutim, bez obzira na gen, glavni uzrok BBS-a je abnormalna struktura i / ili poremećena funkcija tzv primarne trepavice. Cilia su tanke građe nalik dlakama nalik izbočinama. Nalaze se na površini gotovo svih stanica u našem tijelu. Postoje različite vrste trepavica s različitim funkcijama. Za BBS tim tzv primarne cilije, čiji je zadatak prijenos podataka između stanica. Djeluju pomalo poput radio antena koje šalju i primaju poruke od jedne stanice do druge, što učiniti i kako reagirati. Primarne trepavice odgovorne su za prijenos podataka kao što su vrsta i razina kemijskih tvari u mokraći, percepcija mirisa, okusa i ravnoteže.
Bardett-Biedlov sindrom nije jedina bolest uzrokovana oštećenjima cilija. Drugi su, na primjer, vrlo slični BBS-u - Laurence-Moonov sindrom, kao i Joubertov sindrom, Meckel-Bruberov sindrom i Senior-Lokenov sindrom.
U BBS-u ova je međustanična komunikacija poremećena zbog neispravnih cilija, što pridonosi razvoju mnogih urođenih mana i simptoma bolesti.
Bardet-Biedlov sindrom: simptomi
BBS se dijagnosticira na temelju genetskih testova koji otkrivaju mutacije unutar određenih gena, kao i skupove glavnih (velikih) i sekundarnih (malih) svojstava. Smatra se da osoba ima BBS kada ima najmanje tri glavne značajke i najmanje dvije sekundarne značajke.
Glavne značajke BBS tima su:
- Pretilost. Pojavljuje se u dojenačkoj dobi kod osoba s BBS-om. Pogrešno se pretpostavlja da je to rezultat nepravilne prehrane i krivnje roditelja za prekomjerno hranjenje djeteta. U međuvremenu, prekomjerni apetit i njegov učinak u obliku prekomjerne tjelesne težine jedan su od glavnih simptoma ove ozbiljne genetske bolesti. Kako ljudi stare, pretilost, takozvana pretilost, najčešća je kod osoba s BBS-om. trbušni, gdje se masnoća nakuplja oko trupa i trbuha. To može dovesti do masna jetra i dijabetes tipa 2.
- Retinitis pigmentosa. Nažalost neizlječivo. Osoba s ovim stanjem obično gubi vid već u odrasloj dobi.
Kako se BBS dijagnosticira u djece? Najčešće se temelji na ranoj pretilosti i degeneraciji pigmenta mrežnice.
- Polidaktilija je naziv urođene mane kod koje rastu dodatni prsti na rukama i nogama. Obično se uklanjaju ubrzo nakon rođenja djeteta i nisu uvijek povezani s BBS-om.
- Hipogonadizam kod muškaraca, nedostatak muškog reproduktivnog sustava. Temelji se na činjenici da testisi (muške spolne žlijezde) ne proizvode hormone ili spolne stanice (spermu).
- Kašnjenje u intelektualnom razvoju. Neka djeca s BBS-om imaju poteškoće u učenju i potrebna im je dodatna podrška u školi.
- Defekti i disfunkcije bubrega. U BBS-u je cistična degeneracija bubrega najčešća i otkriva se prije poroda ili u ranom djetinjstvu.
Važno
Policistična bolest bubrega najozbiljnija je komplikacija Bardet-Biedlovog sindroma. To je najčešći uzrok prerane smrti kod osoba s BBS-om. Lijekovi i zdrav način života mogu usporiti brzinu otkazivanja bubrega. U mnogim će slučajevima, međutim, na kraju biti potrebne dijaliza i transplantacija bubrega. Stoga pacijent s BBS-om mora biti podvrgnut redovitim pregledima bubrega kako bi rano započeo liječenje.
Sekundarne karakteristike BBS tima su:
- Neurološki problemi - blaga spastičnost, tj. Prekomjerna napetost mišića (uglavnom u nogama) i ograničenje njihove pokretljivosti, kao i ataksija, tj. Problem s koordinacijom pokreta tijela i održavanjem ravnoteže, koja se s vremenom povećava i dovodi do motoričke invalidnosti.
- Visoki krvni tlak.
- Zubne anomalije - mala čeljust, mali zubi, kratki zubi, gužva zuba, hipodontija, tj. Odsutnost određenih zuba, kao i loše stvaranje korijena i visoko nepce.
- Ostale urođene mane prstiju na rukama i nogama - prekratki prsti (brachydactyly) ili srasli (syndactyly).
- Oštećenja vida - strabizam, mrena, astigmatizam, "lijeno oko".
- Lagani rast djeteta u odnosu na roditelje.
- Srčane mane, poput hipertrofije lijeve klijetke.
- Ravna, široka stopala, bez lukova.
- Nedostatak mirisa - tzv anosmija.
- Problemi sa štitnjačom.
Simptomi BBS-a mogu se pojaviti u različitih ljudi s različitim stupnjevima ozbiljnosti. Dok, na primjer, neka djeca s BBS-om imaju poteškoća u stjecanju novih znanja, kod drugih je kvocijent inteligencije (IQ) znatno iznad norme. Takvi su nesrazmjeri uočljivi i kod djece s BBS-om koja su braća i sestre.
Bardet-Biedlov sindrom: liječenje
BBS je trenutno neizlječiv. Lijek za BBS je u fazi izrade, ali još je dug put. Za sada istraživači pokušavaju razumjeti stanične mehanizme koji u konačnici uzrokuju BBS. Istraživanje lijekova provodi se u tri područja:
- Terapija matičnim stanicama - kako opskrbiti tijelo novim stanicama bez neispravnog gena BBS, koji će se umnožiti i zamijeniti oštećene stanice?
- genska terapija - kako zamijeniti neispravan gen unutar stanica?
- supresijska terapija - kako ograničiti djelovanje neispravnih gena?
Iako za BBS ne postoji lijek, to ne znači da se ništa ne može učiniti kako bi se pomoglo pacijentima s ovim sindromom. Međutim, medicinske intervencije odnose se na ublažavanje simptoma i nuspojava stanja. Primjerice, pretilost se liječi konzervativnim metodama, tj. Pravilnom prehranom i tjelesnom aktivnošću, kako bi se spriječio razvoj bolesti i pojava zdravstvenih i po život opasnih komplikacija. Uklanjaju se suvišni prsti i razdvajaju se srasli prsti, što primjerice omogućuje pravilno postavljanje stopala u cipelu i bolje kretanje. Poremećaji u razvoju uklanjaju se tijekom terapijske nastave za djecu i odrasle s intelektualnim teškoćama.
Vrijedno znatiStručnjaci naglašavaju da će, ako se BBS dijagnosticira u ranoj djeci, veće šanse pružiti djetetu medicinsku njegu od strane terapijskog tima. Međutim, priznaju da je bolest toliko rijetka da mnogi pedijatri tijekom svoje karijere nikada nisu susreli pacijenta s BBS-om.
Pripremljeno na temelju:
- "Bardet-Biedlov sindrom. Vodič za pacijente" - dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Udruženje obitelji sindroma Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl podržava sigurno liječenje i dostojanstven život ljudi koji pate od pretilosti.
Ovaj članak ne sadrži sadržaj koji diskriminira ili stigmatizira ljude koji pate od pretilosti.
Zaklada OD-WAGA
