Prije tri dana saznala sam da mi je umrla druga trudnoća (8. tjedan). Dosadašnji rezultati istraživanja bili su dobri. Što sam više bio šokiran tijekom posjeta kad sam saznao da je djetetovo srce prestalo kucati. Prvi pobačaj bio je prije šest mjeseci - bez razloga. Prilikom otpusta iz bolnice primijetio sam da je prije operacije proveden koagulološki test. Nažalost, nakon operacije nisam uspio konzultirati svog liječnika o rezultatima. Jesu li rezultati unutar normi: protrombinsko vrijeme - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sek, APTT - 30,4 sek. Što bih još trebao učiniti kako bih izbjegao pobačaje?
S rezultatima provedenih testova, predlažem vam da odete kod ginekologa zaduženog za vašu trudnoću kako bi, između ostalog, kako bi razgovarali o dijagnozi uzroka ova dva pobačaja. Svakako - s genetskog gledišta - preporučljivo je provesti test kariotipa (u vašem i suprugovom slučaju) i razmotriti analizu gena povezanih s urođenom trombofilijom (Leiden faktor, protrombin, MTHFR ili Pai-1).
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.
