Rizik od trisomije kromosoma 21 kod fetusa

Moja je kći u drugoj trudnoći. Prva je prošla bez problema i rodila se djevojčica. Sada imamo problem, jer je klinika koja je obavljala prenatalne preglede (ultrazvuk i biokemija prema FMF standardima) utvrdila da je rizik od trisomije 21 1: 251 i treba napraviti amniocentezu. U objavljenom opisu studije došlo je do pogreške pogrešnim unosom datuma rođenja i PESEL broja. Pokušavajući dobiti točan opis pregleda, liječnik je izjavio da standardi njegove klinike ne uzimaju u obzir činjenicu da ultrazvučni pregled nosne kosti (naveden u opisu pregleda - NB +) nije uključen u standarde njegove klinike. Stoga imam pitanje za vas, doktore: uzima li u obzir standard FMF ovih testova činjenicu da se nosna kost nalazi u fetusu? Imati amniocentezu vrlo je stresna odluka. Molim odgovorite.

Kada je riječ o procjeni rizika od trisomije kromosoma 21 u fetusa, prije svega, računalni program zasnovan na standardima FMF-a (Fetal Medicine Foundation) izračunava rizik na temelju dobi majke, mjerenja nuhalne prozirnosti fetusa (NT) i rezultata. kemija krvi majke (korionski gonadotropin, protein PAPPA-A).

Uz to, također je moguće procijeniti nosnu kost fetusa tijekom ultrazvučnog pregleda i na toj osnovi izmijeniti preliminarni računalni izračun rizika. Kada je rizik prvotno definiran kao rizik između 1:50 i 1: 1000, pronalaženje fetalne nosne kosti općenito ga snižava.

FMF dodjeljuje posebne certifikate koji potvrđuju vještine liječnika koji izvodi ultrazvuk - zaseban certifikat za sposobnost procjene prozirnosti zatiljka fetusa i zasebni certifikat za sposobnost procjene fetalne nosne kosti.

U opisanom slučaju preporučujem da što prije potražite genetsko savjetovanje. Kontakt putem treće strane, čak i one najprijateljskije, osim toga putem Interneta i bez mogućnosti osobnog razgovora s pacijentom i bez mogućnosti da stručnjak vidi rezultate do sada provedenih testova, ne omogućuje pouzdanu i vjerodostojnu procjenu dane kliničke situacije. Treba imati na umu da posjet Genetskoj klinici nije ravno odluci o provođenju amniocenteze. Razgovor sa specijalističkim kliničkim genetikom omogućit će pacijentu donošenje informirane odluke o provođenju ili ne provođenju prenatalnog testa.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Krystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]

Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.