Sitosterolemija (fitosterolemija) je rijetka nasljedna metabolička bolest. Do sada je opisano samo 45 slučajeva. Međutim, postotak bolesnika može biti mnogo veći, jer je vjerojatno da se nekim pacijentima s hiperlipidemijom dijagnosticira pogrešno.
Sitosterolemija (fitosterolemija) je autosomno recesivna bolest. Mutacija se odnosi na gene koji kodiraju prijenosnike proteina iz porodice ABC (ABCG8 i ABCG5 koji se nalaze u lokusu 2p21). Stanice sisavaca ne koriste biljne sterole - biljni se steroli obično slabo apsorbiraju iz gastrointestinalnog trakta - apsorbira se manje od 5%.
Steroli pasivno prodiru u stanice crijeva, a zatim se većina transportera proteina ABC (ATP-Binding Cassette Transporter) pumpa natrag u lumen crijeva.
U bolesnika sa sitosterolemijom poremećeno je pumpanje kroz ABC transporter. Sposobnost jetre da izlučuje biljne sterole u žuč je znatno smanjena. Suprotno tome, sinteza žučnih kiselina događa se kao kod zdravih ljudi.
Izlučivanje sterola u žuči je 50% niže u odnosu na kontrolnu skupinu. Mehanizam smanjenja jetrene sekrecije nije poznat.
U bolesnika dolazi do smanjenja sinteze kolesterola: povezano s inhibicijom sinteze jetre i crijeva, smanjenjem aktivnosti HMG-CoA reduktaze (enzima koji kontrolira biosintezu kolesterola). Diskutabilno je je li to zbog nakupljanja sterola u tijelu. Najnoviji podaci pokazuju da sekundarni učinci nepoznatih regulatora mogu dovesti do smanjene aktivnosti HMG-CoA reduktaze kod ove bolesti. To ide ruku pod ruku sa značajno povećanom ekspresijom LDL receptora.
Sitosterolemija: simptomi
Sitosterolaemija dijeli nekoliko značajki s obiteljskom hiperkolesterolemijom (FH), poput pojave žutice tetiva u prvih 10 godina života i preranog razvoja ateroskleroze. Uz to, može biti prisutno sljedeće:
- smanjeni opseg pokreta u zglobovima
- crvenilo
- svrbež
- prekomjerna vrućina povezana s upalom
Žutica se kod djece može javiti i potkožno na stražnjici. Treba imati na umu da se kod svakog pacijenta ne pojavljuju žute tetive, stoga njihova odsutnost ne isključuje dijagnozu. Lipidna degeneracija rožnice i žuti pramenovi na kapcima rjeđi su.
Za razliku od FH, pacijenti sa sitosterelomijom imaju normalan ili umjereno povišen ukupni kolesterol i vrlo visoku razinu biljnih sterola (sitosterol, kampesterol, stigmasterol, avenosterol) i 5a-stanole.
Koronarna bolest srca i s njom povezane zdravstvene posljedice glavni su problem i uzrok prerane smrti u bolesnika sa sitosterolemijom.
Sitosterolemija: dijagnoza
Bolest potvrđuju osnovni laboratorijski testovi: hematološki i jetreni enzimi.
Sitosterolemija: Liječenje
Glavni je način liječenja smanjiti konzumaciju prehrambenih proizvoda bogatih biljnim sterolima (uključujući biljna ulja, masline i avokado). Kako se biljni steroli nalaze u svim prehrambenim proizvodima biljnog podrijetla, prehrambeni tretman nije dovoljan za kontrolu bolesti. Koriste se statini, koji osim što snižavaju razinu kolesterola i pozitivno utječu na aterosklerotsku bolest, snižavaju i razinu samih biljnih sterola.
Mogu se uzeti u obzir smole koje vežu žučnu kiselinu (npr. Kolestiramin, kolestipol).
U listopadu 2002. godine uveden je novi inhibitor apsorpcije kolesterola, ezetimib, za liječenje sitosterolemije. Ovaj je lijek standard njege jer blokira apsorpciju sterola i može se koristiti zajedno sa smolama žučne kiseline. Prije pojave esimiba, u nekim je slučajevima napravljena premosnica u ileumu kako bi se smanjila razina sterola u tijelu.
Učinkovitost terapije treba redovito nadzirati mjerenjem razine sterola u tijelu.
Preporučeni članak:
Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): uzroci, simptomi i liječenje
