Tuberozna skleroza: uzroci, simptomi i liječenje

Gomoljna skleroza rijetka je genetska bolest. Jedan od prvih simptoma je karakterističan osip koji se s vremenom pretvori u male nakupine. U gomoljastoj sklerozi razvijaju se benigne novotvorine mnogih organa, uklj. mozak, srce ili pluća. Koji su uzroci i drugi simptomi tuberkulozne skleroze? Kako je liječenje SG pacijenata?

Tuberozna skleroza (TSC, Bourneville-Pringleova bolest) pripada neurokutanim sindromima tzv. fakomatoza. Uzrokuje stvaranje hamartoma (tumora nekancerozne prirode, koji su razvojni poremećaj) na koži, mozgu, bubrezima, srcu, kostima, plućima i očima.

Procjenjuje se da tuberkulozna skleroza pogađa približno milijun ljudi širom svijeta. U Poljskoj se oko 7 tisuća ljudi bori s ovom bolešću. narod.

Gomoljna skleroza - uzroci

Bolest je genetski određena, nasljeđuje se autosomno dominantno s genima odgovornim za sustav krvnih grupa AB0. Gomoljna skleroza nastaje mutacijom jednog od dva gena: TSC1 ili TSC2. Ti geni kodiraju proteine ​​koji funkcioniraju u tzv mTOR puta koji su odgovorni za pravilnu diferencijaciju i sazrijevanje stanica koje uglavnom čine kožu, mozak, srce, bubrege, jetru, mrežnicu i pluća

Oba gena pripadaju skupini tzv supresori rasta tumora, tj. utječu na razvoj neoplastične bolesti - kontroliraju rast i proliferaciju (nekontrolirano umnožavanje) neoplastičnih stanica, kao i njihovo vezanje i kretanje.

Pročitajte također: MARIHUANA ima ljekovita svojstva korisna u liječenju karcinoma, multiple skleroze ... Multipla skleroza: liječenje Bolesti koje su posljedica autoimunosti ili AUTOIMUNOLOŠKE BOLESTI

Tuberozna skleroza - simptomi

Kako je rekao prof. Danuta Perek - predsjednica Poljskog društva za dječju onkologiju i hematologiju, predsjednica Poljske dječje neuroonkološke grupe, dugogodišnja voditeljica onkološke klinike Instituta za dječji memorijalni zdravstveni rad - najčešći prvi, vrlo važan simptom vidljiv golim okom, zbog kojeg sumnjamo na gomoljastu sklerozu, su bezbojni tragovi na koži. Pojavljuju se nakon rođenja ili starosti do 24 mjeseca, obično u količini ne manjoj od tri, a promjer im ne smije biti manji od 5 mm.

Prvi simptom SG su bezbojni madeži na koži koji se javljaju u 90% slučajeva bolesna

Još jedan simptom koji se javlja u 60-90 posto. bolesne djece oko 5 mjeseci starosti, pojačavaju se napadaji - kaže prof. Perek. Dojenčad razvija napade fleksije, a u starije djece i odraslih napadaji mogu biti generalizirani ili djelomično složeni. To su displastične, hamartomatske promjene u kori velikog mozga - objašnjava profesor.

Tuberozna skleroza razvija još jednu ozbiljnu leziju u mozgu - subepileptički astrocitom gigantskih stanica - SEGA (tj. Tumor na mozgu). Blokira protok cerebrospinalne tekućine i uzrokuje hidrocefalus, što rezultira povišenim intrakranijalnim tlakom, udarom mozga i smrću. Polako rastući tumor može dovesti do atrofije optike. Tumor SEGA razvija se u kasnijem djetinjstvu, u adolescentima i ranoj adolescenciji.

Važno

Gomoljna skleroza može poduzimati vrlo različite korake, s različitim simptomima i stupnjem ozbiljnosti.Međutim, karakterizira ga stvaranje čvorova i tumora koji mogu napadati gotovo svaki organ, posebno srce, bubrege, pluća, mozak i kožu.

Život pacijenata mogu ugroziti i bubrežni angiomiolipomi, AML, jer mogu postati zloćudni ili izazvati ozbiljna krvarenja, kaže prof. Perek. Brojne, blage promjene remete rad bubrega, dovode do njihovog zatajenja, dijalize i potrebe za transplantacijom - dodaje. Tumori bubrega nalaze se u 70-80 posto. i vodeći su uzrok smrti kod odraslih bolesnika s tuberkuloznom sklerozom, napomenuo je.

Gomoljna skleroza - dijagnoza, liječenje i prognoza

U SG se, prije svega, bavimo promjenama koje zahtijevaju neurološku njegu, ali bolest zahvaća razne organe, što zahtijeva suradnju takvih stručnjaka kao što su: onkolog, urolog, kardiolog ili pulmolog - napominje prof. Perek.

Promjene u mozgu i nepravilno liječeni napadi dovode do složenih poremećaja, uključujući autizam i ADHD. Stoga je neophodna pomoć psihologa i psihijatra. U Poljskoj čak nedostaje epileptologa, a da ne spominjemo centre koji bi bili posvećeni liječenju epilepsije.

Donedavno su bile dostupne samo kirurške metode za liječenje SEGA tumora i tumora bubrega AML. Međutim, nedavno je razvijen lijek koji je sposoban inhibirati i preokrenuti učinke genskih mutacija (smanjuje masu tumora i do 50% nakon 3-6 mjeseci uporabe). To je mTOR inhibitor - everolimus. U Poljskoj samo skupina pacijenata koji nastavljaju liječenje SEGA-om započeto u sklopu nestandardne kemoterapije ima pristup nadoknađenoj terapiji i to samo u provinciji Lodz. Liječenje ovim pripravkom ne nadoknađuje se kod novootkrivenih bolesnika. Nacionalni zdravstveni fond nadoknađuje samo pripravak nazvan sirolimus, koji međutim nema registrirane indikacije u SEGA-i. Stoga se njegova primjena u ovom slučaju tretira kao medicinski eksperiment.

Ovo će vam biti korisno

Problem pacijenata je nedostatak centara koji bi cjelovito liječili tuberkuloznu sklerozu. Bolesna djeca pomoć mogu pronaći u:

• Dječji zdravstveni centar
• Klinička bolnica Medicinskog sveučilišta u Lodzu u Lodzu
• Sveučilišna dječja nastavna bolnica u Białystoku

Odrasli pacijenti više nemaju pravo na liječenje u tim centrima.

Više o gomoljastoj sklerozi možete pronaći na web mjestu Udruge bolesnika s tuberkuloznom sklerozom: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Izvor:

Publikacija pod naslovom "TUBEROZNA SKLEROZA - POTREBAN SVEOBUHVATNI LIJEČENJE", pripremljeno povodom Svjetskog dana bolesnika s tuberkuloznom sklerozom od strane Poljskog društva za dječju onkologiju i hematologiju i Društva oboljelih od tumorske skleroze, u suradnji s udrugom "Rak. Liječi! ”.