Bartterov sindrom je bolest koja spada u takozvane tubulopatije. Sastoji se od urođene greške u nefronu i, kao drugo, dovodi do hormonalnih i elektrolitskih poremećaja, kao i do kiselinsko-baznih poremećaja. Koji su uzroci i simptomi Bartterovog sindroma? Kako se liječi?
Bartterov sindrom utječe na strukturu bubrega poput Henleove petlje. Vrijedno je ovdje podsjetiti na malo fiziologije, jer će tada biti lakše razumjeti ovu bolest. Henleova petlja jedna je od struktura nefrona (osnovne strukturne i funkcionalne jedinice bubrega), koja je dio bubrežnog kanalića u kojem nastaje konačni urin. Ime duguje otkrivaču Jakobu Henleu. Smješten je između proksimalnih i distalnih tubula, a sastoji se od silaznih i uzlaznih udova. Cijeli bubrežni tubul obložen je jednoslojnim skvamoznim epitelom. Epitel silaznog kraka propustan je za vodu, dok je epitel uzlaznog kraka propusan za slane ione. Tako se mokraća koncentrira u Henleovoj petlji, jer se tijelo odupire gubitku vode i velika količina apsorbira iz primarnog urina.
Bartterov sindrom - što je to?
Tubulopatije su rijetke bolesti oštećene funkcije bubrežnih tubula. To dovodi do oštećenja njihove resorptivne ili sekretorne funkcije, uz normalnu ili tek malo smanjenu glomerularnu filtraciju. Bartterov sindrom pripada kongenitalnim tubulopatijama. Postoje tri vrste Bartterovog sindroma:
- Tip I - uzrokovan mutacijom gena koji kodira ko-transporter Na-K-2Cl na uzlaznom kraku Henleove petlje;
- Tip II - uzrokovan mutacijom gena koji kodira ROMK kalijev kanal;
- Tip III - uzrokovan mutacijom gena CIC-Kb, koji kodira kloridni kanal na uzlaznom kraku Henleove petlje.
Bartterov sindrom oslanja se na oslabljenu apsorpciju natrija u uzlaznom kraku Henleove petlje. To dovodi do brojnih nepravilnosti. Povećana količina neapsorbiranog natrija "izlazi" iz tijela, a hiponatremija dovodi do hipovolemije. Hipovolemija zauzvrat aktivira sustav renin-angiotenzin-aldosteron. Povećana koncentracija aldosterona uzrokuje izmjenu natrijevih iona za kalij i vodik u daljnjim strukturama bubrežnih tubula, tj. Distalnim i sabirnim tubulima. Hiperkaliurija, što je povećano izlučivanje kalija mokraćom, dovodi do hipokalemije. Hipokalemija pak izaziva metaboličku alkalozu.
Možemo razlikovati dva oblika Bartterovog sindroma: klasični i neonatalni. U svom klasičnom obliku simptomi Bartterovog sindroma mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, a uglavnom su poremećeni tjelesni razvoj sa značajnim nedostatkom rasta, slabim apetitom, poliurijom i polidipsijom. Uz to, u klasičnom obliku Bartterovog sindroma mogu se pojaviti povraćanje, mišićna slabost i mentalna zaostalost. S druge strane, novorođeni oblik Bartterovog sindroma, kako mu i samo ime govori, manifestira se odmah nakon rođenja. Karakterizira ga jaka poliurija koja često dovodi do dehidracije. Uz to postoji hiperkalciurija, nefrokalcinoza i gubitak natrija i klora s urinom.
Pročitajte i: Umjetni bubreg (dijalizator): kako djeluje? Vrste dijalizatora Bolovi u bubrezima - uzroci, simptomi i liječenje bolova u bubrezima Ozljede bubrega (skrenuti, ispucani, napuknuti bubreg) - klasifikacija, simptomi, liječenjeKada treba sumnjati na Bartterov sindrom?
Kao što vidite, klinički simptomi Bartterovog sindroma prilično su nespecifični i ponekad mogu nalikovati drugim bolestima poput dijabetesa. Stoga laboratorijski testovi igraju vrlo važnu ulogu u dijagnozi Bartterovog sindroma. Otkrit će hipokalemiju, ne-respiratornu alkalozu ili povećanu aktivnost renina u plazmi. Uz to, može se istodobno smanjiti krvni tlak.
S čime bismo trebali razlikovati Bartterov sindrom?
Najkarakterističniji simptom Bartterovog sindroma je hipokalemija, stoga bi diferencijalna dijagnoza prvenstveno trebala uzeti u obzir one bolesti koje dovode do kronične hipokalemije, na primjer:
- bolesti s smanjenom opskrbom tijela kalijem, kao što su anorexia nervosa, protein-energetska pothranjenost, opskrba "ispravnom" količinom kalija u pacijenta koji ga u povećanoj količini izgubi putem bubrega, probavnog trakta ili kože;
- povećani "bijeg" kalijevog iona u stanice (transmineralizacija), npr. kod alkaloze, aktivacije beta-2 receptora (beta -2-mimetika, povećana aktivnost simpatičkog sustava, kriza štitnjače), pri konzumaciji inhibitora fosfodiesteraze (npr. kofein ili teofilin), treba li primijeniti inzulin;
- bubrežni gubitak kalija koji se javlja u primarnom ili sekundarnom hiperaldosteronizmu, Gitelmanovim sindromom, Liddleovim sindromom, Cushingovim sindromom, urođenom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde, proksimalnom i distalnom tubularnom acidozom, hipomagneziemijom, upotrebom diuretika petlje i tiazida, glukokortikosteroidima, glukokortikosteroidima ;
- gubitak kalija kroz gastrointestinalni trakt, koji se javlja kod proljeva, povraćanja, VIP-a ili prilikom uzimanja laksativa;
- gubitak kalija kroz kožu - prekomjerno znojenje i opekline.
Bartterov sindrom - liječenje
Bartterov sindrom je urođena bolest, stoga je njegovo uzročno liječenje nemoguće. Međutim, u simptomatskom liječenju dajemo oralno kalijev klorid u količini od 100 do 300 mmol / d u šest obroka. Ponekad je dodatno potreban dodatak magnezija. Korištenjem indometacina, tiamterena ili spironolaktona možete smanjiti gubitak kalija kroz bubrege. Uz to, moglo bi biti korisno koristiti lijekove koji inhibiraju stvaranje renina, poput propranolola ili ACEI.
Preporučeni članak:
Bubrezi: građa i funkcije
-przyczyny-objawy-leczenia.jpg)
.jpg)
