Edwardsov sindrom - rizik od kasne MATERIJE

Edwardsov sindrom genetsko je stanje koje poput Downovog sindroma povećava rizik kada odlučite imati dijete nakon 35. ili 40. godine. Stoga bi svaka pokojna mama trebala biti posebno na oprezu. Najbolje je dijete s Edwardsovim sindromom roditi u dobro opremljenoj klinici, gdje će imati priliku dobiti specijalističku pomoć.

Edwardsov sindrom genetska je bolest kod koje se u DNA pojavljuje dodatni treći kromosom 18 (18. trisomija kromosoma u paru). Defekt uzrokuje abnormalnosti u strukturi mnogih djetetovih organa i prateće disfunkcije. Edwardsov sindrom, koji se javlja jednom u 5000 (prema drugim podacima, jednom u 3.500) poroda, javlja se posebno kod djevojčica - četiri puta češće od dječaka. Ova genetska bolest iznosi gotovo 95 posto. dovodi do spontanog pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće. Većina rođenih beba živi najmanje dva mjeseca, ali 5 do 10 posto živi više od godinu dana. Ovisi o ozbiljnosti i broju oštećenja uzrokovanih bolešću.

Edwardsov sindrom: simptomi

U prenatalnom razdoblju sumnja na Edwardsov sindrom uzrokovana je malom težinom fetusa i abnormalnim razvojem kostura - potiljka i vrata, kao i gležnja i prsa, kao i oštećenjima središnjeg živčanog sustava. To se može vidjeti i procijeniti na 3D ultrazvučnom pregledu. Tada liječnik može naručiti biokemijske testove za buduću majku. Uzorak krvi mjeri razinu hCG - humanog korionskog gonadotropina, hormona trudnoće. Mnogo niže od normalnog može ukazivati ​​na Edwardsov sindrom. Također se ispituje razina koncentracije PAPP-A (protein A plazme povezan s trudnoćom). U ovom slučaju, niža razina također može sugerirati bolest. Međutim, biokemijske studije ne daju konačan odgovor. Citogenetska analiza potpuno je mjerodavna. Da biste to učinili, trebate provesti jedan od invazivnih prenatalnih testova: amniocentezu (tj. Prikupljanje plodne vode) ili uzorkovanje horionskih resica kako biste dobili fetalne stanice. Znanje o bolesti vaše bebe prije nego što se rodi omogućuje vam da se dobro pripremite za porod, na pr. odaberite mjesto na kojem će dijete odmah dobiti sveobuhvatnu pomoć ili odlučite prekinuti trudnoću.

Simptomi nakon rođenja

Beba s Edwardsovim sindromom puno je manja od normalnog novorođenčeta. Karakteristična značajka su široko postavljene oči (hipertelorizam), često s obješenim gornjim kapkom. Dijete ima stisnute šake, često s preklopljenim prstima, nerazvijene palčeve i nokte i deformirana stopala. U lubanji se nalazi cista horoidnog pleksusa, tj. Spremnik s tekućinom. Uz to su funkcije mnogih sustava poremećene, uključujući dišni i krvožilni sustav, česte su srčane mane, pupčana kila i ingvinalna kila, a kod dječaka zatajenje testisa. Beba obično ne može samostalno jesti, pa se mora hraniti kroz sondu ili kroz gastrostomiju (fistula koja vodi izravno u želudac). Djeca, čak i ako prežive više od godinu dana, ne mogu samostalno hodati, a njihove su kognitivne i komunikacijske sposobnosti vrlo ograničene. Stanje djeteta je u svakom trenutku teško i zahtijeva stalnu medicinsku njegu, čak i ako dijete možete odvesti kući.

Važno

Kad otkucava biološki sat

Čimbenik rizika za Edwardsov sindrom nije samo dob majke. Također su joj važni životni stil i zdravlje. Bolesti i česti teški stres ili kronična napetost negativno utječu na stanje jajašaca. Što su slabiji, to je veći rizik od razvoja genetske greške. U Edwardsovom sindromu, u 95 posto slučajeva, gen s oštećenim parom od 18 kromosoma dolazi od majke. Što je veći rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, to je pažljiviji medicinski nadzor tijekom trudnoće. Vrijedno je potražiti stručnjaka za kojeg se zna da je temeljit i oprezan.
Ako je dijete s Edwardsovim sindromom rođeno u obitelji buduće majke ili oca, vrijedi prije trudnoće napraviti genetski test za nositelja translokacije kromosoma 18. Trebalo bi ga uputiti ginekolog pod skrbom žene.

Preporučeni članak:

Genetske bolesti. Je li abortus moguć u slučaju genetske bolesti. Također pročitajte: Neurofibromatoza nije samo deformiranje tumora. Uzroci i simptomi neu ... Rak: neki karcinomi su genetske bolesti Fatalna obiteljska nesanica - neizlječiva bolest mozga RIJETKE BOLESTI koje deformiraju LICE I TIJELO