Gilbertov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje

Gilbertov sindrom je manja genetska bolest koja ne zahtijeva specijalizirano liječenje. Ipak, vrlo je važno brzo ga dijagnosticirati. U ljudi s Gilbertovim sindromom mnogi različiti lijekovi, posebno oni koji se uzimaju dulje vrijeme, mogu oštetiti jetru. Koji su uzroci i simptomi Gilbertovog sindroma? Koji je njegov tretman?

Gilbertov sindrom, odnosno periodična juvenilna žutica, metabolička je genetska bolest, čija je suština prekomjerno nakupljanje bilirubina u krvi, što je povezano s poremećajem u metabolizmu ove tvari u jetri.

Bilirubin je žuti pigment koji nastaje razgradnjom hemoglobina (crveni krvni pigment) koji se oslobađa iz slomljenih crvenih krvnih stanica (eritrocita). Iz krvne plazme slobodni bilirubin ulazi u jetru, gdje je vezan za glukuronsku kiselinu. Tada se konjugirani bilirubin izlučuje u žučne kanale i koncentrira u žučni mjehur, dajući žuči karakterističnu boju. U bolesnika s Gilbertovom bolešću višak pigmenta ne izlučuje se u žučne kanale, što dovodi do hiperbilirubinemije - povećane razine bilirubina u krvi.

Bolest se javlja u samo 7 posto stanovništva, a najčešće se dijagnosticira kod muškaraca.

Poslušajte koji su uzroci i simptomi Gilbertovog sindroma. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Gilbertov sindrom - uzroci

Bolest je uzrokovana mutacijom gena uridin glukuronil transferaze, koji je uključen u proces vezivanja bilirubina s glukuronskom kiselinom. Promjene u ovom genu dovode do nepotpune konjugacije bilirubina u hepatocitima (stanice jetre) i nakupljanja slobodnog bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način, što znači da se kopije oštećenih gena moraju naslijediti od svakog roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolest je obično asimptomatska, pa se najčešće dijagnosticira slučajno tijekom rutinskih pretraga krvi. Pacijenti mogu povremeno razviti laganu, prolaznu žuticu, koja se očituje žutom promjenom boje bjeloočnica, sluznice i kože, koja se pojačava pod utjecajem stresa, vježbanja, gladovanja, konzumacije alkohola ili bolesti s visokom temperaturom. Uz to, stolica je svijetla i obojena, a urin tamne boje. Postoje i simptomi nalik gripi ili prehladi, t.j. umor i glavobolje.

Gilbertov sindrom - dijagnoza

U slučaju Gilbertovog sindroma, konačna dijagnoza postavlja se na temelju krvnih pretraga. Normalna koncentracija ukupnog bilirubina iznosi približno 0,2-1,1 mg / dl, od čega slobodni bilirubin (tj. Nije vezan za glukuronsku kiselinu) iznosi približno 0,2-0,8 mg / dl. U bolesnika s Gilbertovim sindromom koncentracija slobodnog bilirubina obično je <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Prije toga moraju se isključiti drugi uzroci povećanog bilirubina u krvi:

• Poremećaji drenaže žuči - bilijarna ciroza, sklerozirajući holangitis, rak žučnih kanala, holedoholitijaza, Vater rak bradavice, rak gušterače, lijekovi;
• oštećenje jetrenih stanica - virusno, toksično oštećenje jetre, smanjeni protok krvi kroz jetru u bolesnika s zatajenjem desnog srca;

Gilbertov sindrom - liječenje i prehrana

Bolest ne zahtijeva liječenje. Međutim, pacijenti s Gilbertovim sindromom trebali bi promijeniti način prehrane. Svakako bi trebali izbjegavati alkohol, jer on povećava razinu bilirubina u bolesnika. Također biste trebali izbjegavati niskokaloričnu dijetu i post, jesti redovite obroke i piti dovoljnu količinu tekućine (najmanje 2 litre dnevno). Važan je i životni stil bez stresa.

Također pročitajte: Hepatitis C - dostupan suvremeni tretman Analiza urina - opća analiza Ukupni, izravni i neizravni bilirubin - norme

Preporučeni članak:

Jetra - struktura i uloga u tijelu