Gitelmanov sindrom je nasljedna, urođena bolest bubrega. Ovo je stanje obično blago. Ne utječe na očekivano trajanje života pacijenta niti na rad bubrega. Udobnost života ljudi s Gitelmanovim sindromom ne razlikuje se od zdrave populacije. Samo povećani umor tijekom svakodnevnih aktivnosti može biti problematičan za pacijente
Sadržaj
- Gitelmanov sindrom - nasljeđivanje
- Gitelmanov sindrom - simptomi
- Gitelmanov sindrom - dijagnoza
- Gitelmanov sindrom - liječenje
Gitelmanov sindrom (latinski. sindrom Gitelmani, Gitelmanov sindrom; obiteljska hipokalemija-hipomagnezemija) povezana je s genetskim poremećajem koji uzrokuje kvar bubrežnih tubula. To zauzvrat dovodi do pretjeranog gubitka kalija, kalcija i magnezija, tj. Elektrolita u mokraći.
Gitelmanov sindrom ne dovodi do razvoja zatajenja bubrega, ali uzrokuje njihov kvar. Ovo stanje karakterizira pretjerani gubitak elektrolita u mokraći, smanjujući njihovu razinu u krvi.
Bolest je uzrokovana abnormalnostima u fragmentu ljudskog genetskog materijala koji kodira informacije o jednom od prijenosnika elektrolita u bubrezima. Ovaj je transporter odgovoran za reapsorpciju kalija, natrija, magnezija i klora iz urina u krv.
Procjenjuje se da se javlja kod 25 od milijun ljudi. Međutim, kvar u genetskom materijalu koji bi mogao uzrokovati bolest u budućim generacijama prisutan je u oko 1% populacije.
Gitelmanov sindrom - nasljeđivanje
Bolest je nasljedna. Stoga odrasli koji pate od ovog stanja moraju biti svjesni da postoji rizik od prenošenja bolesti na svoje potomstvo.
Ako roditelji imaju dijete s dijagnozom Gitelmanovog sindroma, rizik od razvoja bolesti kod sljedeće djece iznosi 25%.
Za odrasle pacijente koji se odluče imati djecu, rizik od djeteta s Gitelmanovim sindromom iznosi 1/400.
Zbog dobre prognoze ove bolesti, ne rade se prenatalni pregledi (navodeći prisutnost bolesti kod djeteta u maternici).
Gitelmanov sindrom jednako je čest kod muškaraca kao i kod žena.
Također pročitajte: GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza
Gitelmanov sindrom - simptomi
Bolest je obično asimptomatska. Velika većina pacijenata nije svjesna da je bolesna. Obično se bolest dijagnosticira nakon 6. godine života. Međutim, često se dogodi da se bolest pojavi tek u odrasloj dobi.
Simptomi Gitelmanovog sindroma nisu vrlo karakteristični. Dijagnoza je stoga prilično teška, jer simptomi mogu ukazivati na mnoge druge bolesti. Simptomi Gitelmanovog sindroma su:
- opća slabost i umor - ovisno uglavnom o stupnju smanjenja razine kalija u krvi
- bol u želucu
- zatvor
- napadi tetanije - to su pretjerane, spontane kontrakcije mišića ruku i stopala, ponekad bolne, uglavnom uzrokovane smanjenjem koncentracije kalcija i magnezija u krvi
- utrnulost mišića lica
- poremećaji srčanog ritma - osjećaj palpitacije srca, nepravilno kucanje
- niskog rasta - javlja se u svakog trećeg pacijenta
- pollakiuria, što je prekomjerno mokrenje
- simptomi hondrokalcinoze, reumatske bolesti koja podsjeća na giht
Gitelmanov sindrom - dijagnoza
Gitelmanov sindrom najčešće se dijagnosticira slučajno. Pacijenti dolaze na pretrage naručene iz drugih razloga u kojima se nalaze abnormalni elektroliti u krvi (uglavnom neobjašnjiva niska razina kalija).
Tek nakon isključivanja drugih, češćih uzroka poremećaja elektrolita, može se dijagnosticirati Gitelmanov sindrom.
Prijenosnik elektrolita u bubrezima, čiji nedostatak uzrokuje bolest, također je mjesto djelovanja određenih diuretika (tzv. Tiazidi). Njihovo zlostavljanje može oponašati simptome bolesti, pa je često prvi korak isključivanje pretjerane konzumacije ovih tvari.
Da bi pravilno procijenio zdravlje pacijenta, liječnik mora naručiti i pretrage krvi. Ako rezultati ispitivanja pokazuju:
- niska razina kalija u krvi (hipokalemija)
- niska razina magnezija u krvi (hipomagneziemija)
- niska razina kalcija u krvi (hipokalcemija)
možete postaviti dijagnozu - Gitelmanov sindrom.
Normalne razine elektrolita u krvi su:
- Kalij (K) - djeca 3,2-5,4 mmol / l, odrasli 135-145 mmol / l
- Magnezij (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalcij (Ca) - ukupno 2,2-2,6 mmol / l, ionizirani 1,1-1,3 mmol / l
Također pročitajte:
Elektroliti - ispitivanje elektrolita (ionogram). Standardi i rezultati ispitivanja
Dolijevanje elektrolita. Kako nadoknaditi elektrolite u tijelu?
Poremećaji vode i elektrolita
Gitelmanov sindrom - liječenje
Liječenje se uglavnom temelji na održavanju ispravne razine kalija, magnezija i klora u krvi.
Pacijentima se preporučuje dijeta bogata kalijem i natrijem te unos dodataka magnezija (preporučuje se magnezijev klorid). Sam magnezij također ublažava simptome nedostatka kalija.
Neki pacijenti moraju do kraja života uzimati spojeve magnezija. Rijetko se primjenjuju samo kalij ili lijekovi za sprečavanje njegovog gubitka (samo u slučaju značajnog smanjenja koncentracije ovog elementa).
U slučaju simptoma hondrokalcinoze, dodatno se daju lijekovi protiv bolova.
Većina asimptomatskih bolesnika ostaje neliječena i potrebna im je medicinska (uglavnom nefrološka) kontrola oko 1-2 puta godišnje. U drugim slučajevima, učestalost posjeta ovisi o težini simptoma.
Ovdje vrijedi dodati što se podrazumijeva pod prehranom bogatom kalijem. Pa, trebao bi sadržavati što više ovog elementa. Najveće količine kalija potječu od suhih mahunarki, orašastih plodova, suhog voća, kakaa, povrća (npr. Rajčica i njeni konzervi, celer, zeleno povrće) i voća (npr. Banane, breskve).
Zbog velikog unosa krumpir je također dobar izvor kalija u prehrani. Mliječni proizvodi i bijeli kruh sadrže manje količine ovog elementa.
Također pročitajte:
Nefrolog ili bubrezi koje treba provjeriti - uznemirujući simptomi bubrežnih bolesti
Bolest bubrega razvija se u tajnosti
Pročitajte više članaka ovog autora
