Amiloidoza (amiloidoza): uzroci, simptomi, liječenje

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) je bolest kod koje se bjelančevine pohranjuju u tijelu. Ovisno o tome gdje se ti plakovi nalaze, pacijenti imaju različite simptome - na primjer, ako su zahvaćeni bubrezi, može se pojaviti proteinurija, a kada se proteini nakupljaju između stanica srčanog mišića - poremećaji srčanog ritma ili zatajenje srca. Koji još simptomi amiloidoze mogu biti? Kakvo je liječenje amiloidoze i kakva je prognoza bolesnika koji će razviti ovu bolest?

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) nije jedna, već zapravo skupina bolesti čiji je zajednički nazivnik nakupljanje proteinskih naslaga između stanica različitih tkiva tijela.

$config[ads_text1] not found

Ti se proteini nazivaju amiloidima, bolesti povezane s njegovim taloženjem ponekad se karakteriziraju ne samo gore spomenutim nazivom, već se nazivaju i amiloidozama - drugo ime dolazi iz činjenice da nakon obrade proteinskih naslaga jodom - slično škrobu - poprimaju plavkastu boju.

Amiloidoza - zbog broja problema koji mogu dovesti do njezine pojave - može se razviti kod pacijenata svih dobnih skupina, ali obično se ova bolest nalazi kod osoba starijih od 40 godina.

Amiloidoza (amiloidoza): uzroci

Glavni problem tijekom amiloidoze je nakupljanje proteina u izvanstaničnim prostorima - ova je situacija nepovoljna jer u konačnici remeti funkcioniranje onih tkiva u kojima se nalaze takve naslage proteina.

Međutim, postoje različiti izravni uzroci amiloidoze: neke se amiloidoze u načelu mogu smatrati urođenim bolestima koje proizlaze iz različitih genetskih mutacija, druge s kpei amiloidozom stječu se tijekom života i povezane su s različitim bolestima.

Amiloidoza (amiloidoza): simptomi

Dosta dugo nakon razvoja amiloidoze, pacijent je možda uopće nije svjestan - simptome amiloidoze, posebno u ranim fazama bolesti, može biti vrlo teško zabilježiti.

Točni simptomi amiloidoze ovise o organu u kojem se razvija abnormalna nakupina proteina.

Međutim, zajedno s nakupljanjem sve više i više naslaga proteina između različitih tjelesnih stanica, sve je više poremećaja u njihovim funkcijama, pa stoga pacijenti mogu imati sve više i više bolesti.

Jedan od simptoma koji se može pojaviti prvi je povećanje jetre (povećanje slezene je rjeđe).

Zahvaćenost bubrega prilično je česta tijekom amiloidoze - u ovom slučaju pacijenti mogu razviti proteinuriju (koja može biti izolirani problem ili dio nefrotskog sindroma), a na kraju čak dovesti do zatajenja bubrega.

Ako se, pak, naslage proteina nakupljaju u srcu, simptomi amiloidoze mogu biti poremećaji srčanog ritma, kao i pritužbe povezane s progresivnim zatajenjem srca.

Općenito, amiloidoza također može uključivati:

• proširenje jezika (simptom koji se smatra prilično karakterističnim za amiloidozu)
• proljev
• gubitak težine
• slabost, umor
• krvave trke u različitim dijelovima tijela (tj. modrice)
• modrice oko očiju
• poremećen osjećaj u rukama i nogama
• simptomi sindroma karpalnog kanala

$config[ads_text3] not found Također pročitajte: Pseudo-hipoparatireoidizam ili Albright sindrom Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Je li liječenje SL ... Fenilketonurija - urođena metabolička bolest

Amiloidoza (amiloidoza) - vrste

Najčešći tip amiloidoze je primarna amiloidoza (AL lakog lanca). U ovom su slučaju naslage proteina načinjene od laganih lanaca monoklonskih imunoglobulina i razvijaju se tijekom bolesti klasificiranih kao monoklonalne gamapatije (kao primjer se može spomenuti multipli mijelom).

Kao što se pojavljuju i druge vrste amiloidoze:

• sekundarna amiloidoza (AA - amiloidoza A, također poznata i kao reaktivna) - u ovom slučaju dolazi do taloženja proteina, čiji je preteča SAA - protein akutne faze;
  
  Sekundarna amiloidoza razvija se u vezi s različitim bolestima kod kojih se javlja upala - ovdje su bolesti koje mogu pridonijeti nastanku amiloidoze, na primjer, reumatoidni artritis, sistemski eritemski lupus ili Crohnova bolest,
  
  pojedinac se također može razviti u vezi s različitim infekcijama (posebno onima koje traju dulje vrijeme; postoji mogućnost amiloidoze i kod ovisnika o drogama koji ubrizgavaju drogu - bolest se kod njih može razviti zbog infekcija koje su posljedica injekcija lijeka)
  
  
• dijalizna amiloidoza (Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amiloidoza) - razvija se u vezi s kroničnom dijaliznom terapijom, u njenom je slučaju amiloidni preteča β2-mikroglobulin
  
  
• obiteljska amiloidoza - rijedak, genetski uvjetovan oblik amiloidoze; može se pojaviti kao rezultat mutacije različitih gena (npr. geni za transtiretin - transportni protein tiroksina - tada je bolest skraćeno ATTR - transtiretin amiloidoza)

Uz već spomenute, s odlaganjem amiloidnih naslaga povezane su i druge bolesti, poput Alzheimerove bolesti, prionskih bolesti, cerebralne amiloidne angiopatije i obiteljske amiloidoze rožnice.

Amiloidoza (amiloidoza): dijagnoza

Slika bolesti krajnje je nekarakteristična i teško ju je prepoznati. Iz tog razloga, ljudi koji imaju bolesti koje mogu biti povezane s amiloidozom (npr. RA) trebaju obavijestiti svog liječnika o svim novim bolestima koje primijete - tada je moguće započeti dijagnozu koja će potvrditi ili isključiti amiloidoza.

Kada se sumnja na amiloidozu, provode se prije svega laboratorijski testovi (npr. Test urina s procjenom njegove koncentracije proteina ili testovi monoklonskih proteina i laganih lanaca imunoglobulina u krvnom serumu ili mokraći).

Međutim, konačna potvrda da pacijent pati od amiloidoze može se dobiti tek nakon izvođenja biopsije, podvrgavajući materijal dobiven iz njega mikroskopskom pregledu i promatranju naslaga proteina.

U početku se biopsija prikuplja iz lako dostupnih tkiva (npr. Masnog tkiva), a tek kad to postane prijeko potrebno, uzima se materijal iz drugih organa, npr. Iz bubrega ili jetre.

Amiloidoza (amiloidoza): liječenje

Način liječenja amiloidoze ovisi o točnom obliku bolesti koji pacijent ima. Kada pacijent pati od primarne amiloidoze, primarno se koriste kemoterapija i transplantacija koštane srži.

• Kako djeluje kemoterapija?
• Transplantacija koštane srži: indikacije, tijek, komplikacije

Ako pacijent ima sekundarnu amiloidozu povezanu s nekom drugom bolešću, prije svega potrebno je liječiti povezanu upalu i što je više moguće kontrolirati tijek ove bolesti.

Kao alternativu, pacijentima je moguće primijeniti lijek koji smanjuje nakupljanje naslaga proteina - kolhicin.

Također postoje pokušaji upotrebe protuupalnih i imunosupresivnih sredstava u liječenju amiloidoze - smanjenje intenziteta upale u ovom bi slučaju dovelo do smanjenja proizvodnje amiloidnih prekursora, ali do sada nije bilo moguće jasno potvrditi učinkovitost takve terapije.

Uz to - ovisno o zahvaćenim organima - pacijenti se liječe liječenjem usmjerenim izravno na postojeće poremećaje.

Primjerice, u bolesnika s amiloidozom srca, koja je dovela do zatajenja ovog organa, mogu se koristiti diuretici ili pripravci koji pripadaju inhibitorima angiotenzinske konvertaze (ACEI).

Amiloidoza (amiloidoza): prognoza

Kao i liječenje, prognoza za amiloidozu ovisi o vrsti bolesti u pacijenta. U slučaju primarne amiloidoze, ako se ne liječi, bolesnici obično umiru unutar godine dana od početka.

Bolesnici sa sekundarnom amiloidozom imaju bolju prognozu - u prosjeku žive otprilike desetljeće nakon početka bolesti.

Točna prognoza ovisi o postignutim učincima liječenja amiloidozom i (u slučaju sekundarne amiloidoze) o rezultatima liječenja osnovne bolesti.

Općenito, amiloidoza je, nažalost, neizlječiva bolest, ali moguće je usporiti njezin tijek i primijeniti lijekove pacijentu za ublažavanje simptoma povezanih s bolešću.

Izvori:

1. Interna Szczeklika 2016./2017., Ur. P. Gajewski, objavljeno. Praktična medicina
2. Zdrojewski Z., Amiloidoza kod reumatskih bolesti, Anali Pomeranskog medicinskog sveučilišta u Szczecinu, 2010., 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. i sur., Primarna AL amiloidoza s zahvaćenim srcem, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, br. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amiloidoza, Medscape, svibanj 2018 .; on-line pristup: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview