Amiloidoza (amiloidoza): uzroci, simptomi, liječenje

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) je bolest kod koje se bjelančevine pohranjuju u tijelu. Ovisno o tome gdje se ti plakovi nalaze, pacijenti imaju različite simptome - na primjer, ako su zahvaćeni bubrezi, može se pojaviti proteinurija, a kada se proteini nakupljaju između stanica srčanog mišića - poremećaji srčanog ritma ili zatajenje srca. Koji još simptomi amiloidoze mogu biti? Kakvo je liječenje amiloidoze i kakva je prognoza bolesnika koji će razviti ovu bolest?

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) nije jedna, već zapravo skupina bolesti čiji je zajednički nazivnik nakupljanje proteinskih naslaga između stanica različitih tkiva tijela.

Ti se proteini nazivaju amiloidima, bolesti povezane s njegovim taloženjem ponekad se karakteriziraju ne samo gore spomenutim nazivom, već se nazivaju i amiloidozama - drugo ime dolazi iz činjenice da nakon obrade proteinskih naslaga jodom - slično škrobu - poprimaju plavkastu boju.

Amiloidoza - zbog broja problema koji mogu dovesti do njezine pojave - može se razviti kod pacijenata svih dobnih skupina, ali obično se ova bolest nalazi kod osoba starijih od 40 godina.

Amiloidoza (amiloidoza): uzroci

Glavni problem tijekom amiloidoze je nakupljanje proteina u izvanstaničnim prostorima - ova je situacija nepovoljna jer u konačnici remeti funkcioniranje onih tkiva u kojima se nalaze takve naslage proteina.

Međutim, postoje različiti izravni uzroci amiloidoze: neke se amiloidoze u načelu mogu smatrati urođenim bolestima koje proizlaze iz različitih genetskih mutacija, druge s kpei amiloidozom stječu se tijekom života i povezane su s različitim bolestima.

Amiloidoza (amiloidoza): simptomi

Dosta dugo nakon razvoja amiloidoze, pacijent je možda uopće nije svjestan - simptome amiloidoze, posebno u ranim fazama bolesti, može biti vrlo teško zabilježiti.

Točni simptomi amiloidoze ovise o organu u kojem se razvija abnormalna nakupina proteina.

Međutim, zajedno s nakupljanjem sve više i više naslaga proteina između različitih tjelesnih stanica, sve je više poremećaja u njihovim funkcijama, pa stoga pacijenti mogu imati sve više i više bolesti.

Jedan od simptoma koji se može pojaviti prvi je povećanje jetre (povećanje slezene je rjeđe).

Zahvaćenost bubrega prilično je česta tijekom amiloidoze - u ovom slučaju pacijenti mogu razviti proteinuriju (koja može biti izolirani problem ili dio nefrotskog sindroma), a na kraju čak dovesti do zatajenja bubrega.

Ako se, pak, naslage proteina nakupljaju u srcu, simptomi amiloidoze mogu biti poremećaji srčanog ritma, kao i pritužbe povezane s progresivnim zatajenjem srca.

Općenito, amiloidoza također može uključivati:

• proširenje jezika (simptom koji se smatra prilično karakterističnim za amiloidozu)
• proljev
• gubitak težine
• slabost, umor
• krvave trke u različitim dijelovima tijela (tj. modrice)
• modrice oko očiju
• poremećen osjećaj u rukama i nogama
• simptomi sindroma karpalnog kanala

Također pročitajte: Pseudo-hipoparatireoidizam ili Albright sindrom Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Je li liječenje SL ... Fenilketonurija - urođena metabolička bolest

Amiloidoza (amiloidoza) - vrste

Najčešći tip amiloidoze je primarna amiloidoza (AL lakog lanca). U ovom su slučaju naslage proteina načinjene od laganih lanaca monoklonskih imunoglobulina i razvijaju se tijekom bolesti klasificiranih kao monoklonalne gamapatije (kao primjer se može spomenuti multipli mijelom).

Kao što se pojavljuju i druge vrste amiloidoze:

• sekundarna amiloidoza (AA - amiloidoza A, također poznata i kao reaktivna) - u ovom slučaju dolazi do taloženja proteina, čiji je preteča SAA - protein akutne faze;
  
  Sekundarna amiloidoza razvija se u vezi s različitim bolestima kod kojih se javlja upala - ovdje su bolesti koje mogu pridonijeti nastanku amiloidoze, na primjer, reumatoidni artritis, sistemski eritemski lupus ili Crohnova bolest,
  
  pojedinac se također može razviti u vezi s različitim infekcijama (posebno onima koje traju dulje vrijeme; postoji mogućnost amiloidoze i kod ovisnika o drogama koji ubrizgavaju drogu - bolest se kod njih može razviti zbog infekcija koje su posljedica injekcija lijeka)
  
  
• dijalizna amiloidoza (Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amiloidoza) - razvija se u vezi s kroničnom dijaliznom terapijom, u njenom je slučaju amiloidni preteča β2-mikroglobulin
  
  
• obiteljska amiloidoza - rijedak, genetski uvjetovan oblik amiloidoze; može se pojaviti kao rezultat mutacije različitih gena (npr. geni za transtiretin - transportni protein tiroksina - tada je bolest skraćeno ATTR - transtiretin amiloidoza)

Uz već spomenute, s odlaganjem amiloidnih naslaga povezane su i druge bolesti, poput Alzheimerove bolesti, prionskih bolesti, cerebralne amiloidne angiopatije i obiteljske amiloidoze rožnice.

Amiloidoza (amiloidoza): dijagnoza

Slika bolesti krajnje je nekarakteristična i teško ju je prepoznati. Iz tog razloga, ljudi koji imaju bolesti koje mogu biti povezane s amiloidozom (npr. RA) trebaju obavijestiti svog liječnika o svim novim bolestima koje primijete - tada je moguće započeti dijagnozu koja će potvrditi ili isključiti amiloidoza.

Kada se sumnja na amiloidozu, provode se prije svega laboratorijski testovi (npr. Test urina s procjenom njegove koncentracije proteina ili testovi monoklonskih proteina i laganih lanaca imunoglobulina u krvnom serumu ili mokraći).

Međutim, konačna potvrda da pacijent pati od amiloidoze može se dobiti tek nakon izvođenja biopsije, podvrgavajući materijal dobiven iz njega mikroskopskom pregledu i promatranju naslaga proteina.

U početku se biopsija prikuplja iz lako dostupnih tkiva (npr. Masnog tkiva), a tek kad to postane prijeko potrebno, uzima se materijal iz drugih organa, npr. Iz bubrega ili jetre.

Amiloidoza (amiloidoza): liječenje

Način liječenja amiloidoze ovisi o točnom obliku bolesti koji pacijent ima. Kada pacijent pati od primarne amiloidoze, primarno se koriste kemoterapija i transplantacija koštane srži.

• Kako djeluje kemoterapija?
• Transplantacija koštane srži: indikacije, tijek, komplikacije

Ako pacijent ima sekundarnu amiloidozu povezanu s nekom drugom bolešću, prije svega potrebno je liječiti povezanu upalu i što je više moguće kontrolirati tijek ove bolesti.

Kao alternativu, pacijentima je moguće primijeniti lijek koji smanjuje nakupljanje naslaga proteina - kolhicin.

Također postoje pokušaji upotrebe protuupalnih i imunosupresivnih sredstava u liječenju amiloidoze - smanjenje intenziteta upale u ovom bi slučaju dovelo do smanjenja proizvodnje amiloidnih prekursora, ali do sada nije bilo moguće jasno potvrditi učinkovitost takve terapije.

Uz to - ovisno o zahvaćenim organima - pacijenti se liječe liječenjem usmjerenim izravno na postojeće poremećaje.

Primjerice, u bolesnika s amiloidozom srca, koja je dovela do zatajenja ovog organa, mogu se koristiti diuretici ili pripravci koji pripadaju inhibitorima angiotenzinske konvertaze (ACEI).

Amiloidoza (amiloidoza): prognoza

Kao i liječenje, prognoza za amiloidozu ovisi o vrsti bolesti u pacijenta. U slučaju primarne amiloidoze, ako se ne liječi, bolesnici obično umiru unutar godine dana od početka.

Bolesnici sa sekundarnom amiloidozom imaju bolju prognozu - u prosjeku žive otprilike desetljeće nakon početka bolesti.

Točna prognoza ovisi o postignutim učincima liječenja amiloidozom i (u slučaju sekundarne amiloidoze) o rezultatima liječenja osnovne bolesti.

Općenito, amiloidoza je, nažalost, neizlječiva bolest, ali moguće je usporiti njezin tijek i primijeniti lijekove pacijentu za ublažavanje simptoma povezanih s bolešću.

Izvori:

1. Interna Szczeklika 2016./2017., Ur. P. Gajewski, objavljeno. Praktična medicina
2. Zdrojewski Z., Amiloidoza kod reumatskih bolesti, Anali Pomeranskog medicinskog sveučilišta u Szczecinu, 2010., 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. i sur., Primarna AL amiloidoza s zahvaćenim srcem, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, br. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amiloidoza, Medscape, svibanj 2018 .; on-line pristup: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview