Anemija srpastih stanica - uzroci, nasljeđivanje, simptomi i liječenje

Anemija srpastih stanica je životni poremećaj koji ugrožava krv. Uzrokuje nakupljanje krvnih stanica i stvaranje začepljenja u žilama. Kao posljedica toga može se dogoditi srčani udar, tj. Različiti su organi ishemični, što može dovesti do smrti. Koji su uzroci i simptomi anemije srpastih stanica? Koji je njegov tretman?

Anemija srpastih stanica (anemija srpastih stanica, drepanocitoza) nasljedna je, genetski uvjetovana bolest krvi koja spada u skupinu hemolitičke anemije. Njegova je bit abnormalna struktura hemoglobina - proteina koji je dio crvenih krvnih stanica, a koji je odgovoran za transport kisika do stanica.

Mutirani hemoglobin ne samo da slabo veže molekule kisika, već pridonosi i deformaciji crvenih krvnih stanica, koje umjesto ispravnog oblika diska poprimaju oblik polumjeseca - srpastih oblika (tzv. Drepanociti). Bolesni oblik crvenih krvnih stanica uzrokuje njihovo pretjerano uništavanje i time skraćuje vrijeme preživljavanja. Drepanociti opstaju samo nekoliko dana, umjesto oko 100. Srž ne može pratiti proizvodnju novih krvnih stanica, stoga se razvija anemija. Uz to, deformirani eritrociti imaju tendenciju da se lijepe. Kao posljedica toga, mogu se zarobiti u malim krvnim žilama, blokirajući krv da dospije u različite dijelove tijela.

Bolest se najčešće dijagnosticira kod mulata i crnaca, rijetko kod bijelaca.

Slušajte o anemiji srpastih stanica. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Anemija srpastih stanica - uzroci

Uzrok anemije srpastih stanica je mutacija gena koji kodira hemoglobin, što uzrokuje promjene u njegovoj strukturi.

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da se obje kopije mutirajućeg gena moraju dobiti od roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti. Ako naslijedite samo jednu mutiranu kopiju, samo ste nositelj gena srpastih stanica.

Anemija srpastih stanica - simptomi

Simptomi anemije srpastih stanica javljaju se već oko trećeg mjeseca djetetova života:

Natečene ruke i stopala obično su prvi simptomi anemije srpastih stanica, a najčešće prijavljena pritužba je bol na različitim mjestima.

• bljedilo kože i sluznica;
• tahikardija (broj otkucaja srca veći od 100 otkucaja u minuti);
• česte infekcije (kao rezultat oslabljenog imuniteta);
• artritis, posebno prstiju na rukama i nogama;
• "Sindrom šake i stopala" - oticanje ruku i nogu,
• čirevi na nogama,
• poremećaj rasta (zbog poremećaja cirkulacije krvi u kostima);
• bolovi na različitim mjestima - rezultat su srčanog udara, tj. ishemije različitih organa. To može biti infarkt slezene, bubrega ili kosti;

Najčešći izravni uzrok smrti u djece s anemijom srpastih stanica mlađih od 5 godina je oštećenje slezene zbog začepljenja žila.

Ovo će vam biti korisno

Nositelji neispravnih gena otporniji su na malariju

Nositelji samo jedne kopije oštećenog gena (heterozigoti) otporniji su na malariju (ali ne i potpuno). Sve zato što bolesni oblik krvnih stanica ne dopušta razvoj parazita malarije - mutirani eritrociti hvataju se, uništavaju i uklanjaju zajedno s parazitom slezinom. To objašnjava zašto se anemija srpastih stanica uglavnom javlja kod ljudi iz endemskih područja malarije (tropske i suptropske zemlje, posebno središnja i zapadna Afrika).

Anemija srpastih stanica - dijagnoza

Bolest srpastih stanica dijagnosticira se testom krvi.

Anemija srpastih stanica - liječenje

Primarni oblik liječenja bolesti srpastih stanica je transfuzija krvi. Podržavajući tretmani uključuju: antibiotsku terapiju, lijekove protiv bolova i pripravke koji povećavaju elastičnost crvenih krvnih stanica.

Hoće li se anemija srpastih stanica izlječiti?

Transplantacija koštane srži još je jedan način liječenja anemije srpastih stanica, ali kod odraslih treba očekivati ​​reakciju protiv domaćina (GVHD). Znanstvenici s američkog Nacionalnog instituta za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti u Bethesdi odlučili su riješiti ovaj problem. U njihovom istraživanju sudjelovalo je 10 ljudi. Svatko je od njih, umjesto da je dobio moćne lijekove koji uništavaju srž, ozračen. Zatim, 7 dana prije zahvata, pacijenti su dobili alemtuzumab - lijek koji uništava stanice imunološkog sustava tako da transplantacija ne može biti odbačena. Konačno, oboljelima se transplantiraju određene matične stanice CD34 koje se pretvaraju u sve vrste krvnih stanica. Uzeti su od braće i sestara pacijenata. Nakon operacije, pacijenti su dobili još jedan lijek - rapamicin - kako bi spriječili odbacivanje transplantacije.

Pokazalo se da su rezultati istraživanja vrlo obećavajući. U 9 ​​od 10 pacijenata bolesne crvene krvne stanice nestale su iz krvi, a nestali su i simptomi anemije. Učinkovita je metoda liječenja anemije srpastih stanica, ali vrlo skupa (posebno u zemljama u kojima se javlja ova vrsta anemije, tj. Uglavnom u afričkim zemljama). Drugi je problem pronaći pravog darivatelja.

Anemija srpastih stanica - genska terapija

Hôpital Necker Enfants Malades u Parizu, liječnici su prvi put u svijetu uspješno koristili gensku terapiju za liječenje kongenitalne anemije srpastih stanica. Postupak je izveden na 13-godišnjem dječaku. Liječnici su dječaku uklonili genetsku manu, prvo potpuno uništivši njegovu koštanu srž, gdje su i napravljeni. Zatim su ga ponovno stvorili iz dječakovih matičnih stanica, ali su ih potom genetski modificirali u laboratoriju. Ovaj je postupak uključivao uvođenje ispravnog gena u njih uz pomoć virusa. Koštana srž se regenerirala dajući normalne crvene krvne stanice. Dvije godine nakon zahvata, petnaestogodišnjak se osjeća dobro i ne pokazuje simptome anemije srpastih stanica. Stručnjak, međutim, tvrdi da dječaka još nije moguće "izliječiti". Potrebna su daljnja promatranja.

Također pročitajte: Kongenitalna sferocitoza: uzroci, simptomi i liječenje BOLESTI KRVI: anemija, policitemija, leukemija, hemofilija Anemija kod dojenčadi - učinci i simptomi anemije kod novorođenčadi