Genetsko ispitivanje na celijakiju

Genetsko testiranje na celijakiju postaje sve važnije u dijagnozi. Ispada da ljudi koji pate od celijakije u 90-95 posto. slučajevi imaju specifičan genetski sastav. Genetski testovi omogućuju skraćivanje dijagnoze bolesti, zahvaljujući čemu pacijent može brže proći liječenje. Štoviše, mnogo su ugodniji od biopsije crijeva, što je posebno važno ako dijagnoza obuhvaća dijete.

Izvođenjem genetskih testova na celijakiju u osnovi možete 100 posto. sa sigurnošću kako bi se isključio rizik od razvoja bolesti ili potvrdila njezina prisutnost s velikom vjerojatnošću.

Prije nekoliko godina genetsko testiranje na celijakiju uvršteno je na popis testova koje je preporučilo Europsko udruženje dječje gastroenterologije, hepatologije i prehrane (ESPGHAN). Jer, kao što je već spomenuto, celijakija je genetski uvjetovana bolest. Geni iz HLA skupine, a točnije geni DQ2 i DQ8, odgovorni su za njegov razvoj. Zanimljivo je da ih imaju i oko 30 posto. zdravi ljudi.

Preporuke koje je pripremio ESPGHAN u vezi s dijagnozom celijakije omogućuju u nekim slučajevima napuštanje biopsije tankog crijeva, druge metode ispitivanja koja se koristi u dijagnozi celijakije.

DNK testiranje na celijakiju vrlo je jednostavno sa stajališta pacijenta. Genetski materijal koji je za to potreban dobiva se iz brisa obraza. Takav bris pacijent može uzeti sam ili se može obratiti medicinskoj ustanovi i koristiti pomoć osoblja.

Genetsko istraživanje celijakije - preporuke

Preporuke ESPGAN-a sugeriraju da bi se genetsko testiranje na celijakiju trebalo provoditi u 3 skupine bolesnika.

Prvu skupinu čine ljudi s kliničkim simptomima celijakije i pozitivnim rezultatom serološkog testa, tj. Onim koji su pokazali prisutnost antitijela karakterističnih za celijakiju. Kod ovih pacijenata biopsija tankog crijeva može se izostaviti ako genetsko testiranje otkrije prisutnost gena HLA-DQ2 ili DQ8.

Druga skupina bolesnika kojima se DNK testiranje isplati su bolesnici s tzv rizična skupina, tj. osobe koje pate od dijabetesa tipa I ili bolesti štitnjače.

Treća skupina su najbliži rođaci oboljelih od celijakije. U bolesnika iz posljednje dvije skupine, koji nemaju simptome karakteristične za celijakiju, dijagnoza započinje genetskim testovima. Ako je njihov rezultat negativan, rizik od razvoja celijakije može se isključiti, dok je pozitivan rezultat pokazatelj daljnje dijagnoze.

Celijakija - za koga je genetsko testiranje?

Genetske testove na celijakiju trebaju provoditi prije svega osobe koje pate od bolesti probavnog sustava karakterističnih za ovu bolest, t.j.

• bol u želucu
• nadutost
• proljev
• mučnina
• povraćanje
• periodične afte
• problemi s caklinom zuba

DNK testiranje na celijakiju također je najbolja opcija za rjeđe simptome.

Celijakija je bolest koja se često javlja zajedno s drugim stanjima. Dakle, osobe s dijagnozom celijakije trebaju biti testirane:

• Downov sindrom
• Turnerov sindrom
• dijabetes tipa I
• Crohnova bolest

Zahvaljujući pregledu moguće je utvrditi i rizik od razvoja celijakije kod pacijentovih članova obitelji.

Konačno, genetsko testiranje trebaju provoditi ljudi čiji se serološki testovi i uzorkovanje horionskih resica ne mogu zaključiti ili mogu biti lažno negativni.

Pročitajte i: DNK testovi u dijagnozi urogenitalnih infekcija Alergija na gluten. Koji su simptomi alergije na gluten? Neobični simptomi celijakije u odraslih

Genetski test će vam reći trebate li prehranu bez glutena

Celijakija je bolest trajne netolerancije na gluten ili protein koji se nalazi u određenim žitaricama, uključujući pšenicu, raž, ječam i zob. Gluten je tvar koja ne predstavlja prijetnju zdravim ljudima, ali je već vrlo otrovna za ljude s celijakijom.

Nakon što pojede proizvod koji sadrži gluten, pacijentov imunološki sustav počinje stvarati antitijela koja uništavaju crijevne resice - sitne strukture koje postavljaju sluznicu tankog crijeva i povećavaju površinu apsorpcije hranjivih sastojaka. Ali kako pacijent zna je li prehrana bez glutena pogodna za njega? Odgovor na ovo pitanje donijet će genetska istraživanja.

Jer preko 90 posto. pacijenti s celijakijom imaju karakteristične promjene u genetskom materijalu, pa je otkrivanjem kod određene osobe vrlo vjerojatno da on ili ona ima celijakiju, te bi stoga trebali slijediti prehranu bez glutena.

Celijakija se ne može izliječiti, niti prerasti. Međutim, njegove simptome možete ublažiti potpuno uklanjanjem hrane koja sadrži gluten iz svakodnevne prehrane. Što se prije pacijent počne držati dijete bez glutena, to će se prije riješiti simptoma bolesti. Zahvaljujući genetskim testovima, celijakiju je danas puno lakše dijagnosticirati nego prije desetak godina. Brza i točna dijagnoza šansa je za pacijenta da ima ugodniji život - bez nadutosti, proljeva i stalnih bolova u trbuhu.

Preporučeni članak:

Preporučeni članak: