Prenatalni testovi provode se u najboljem interesu djeteta i njegovih roditelja. Neki se nedostaci mogu riješiti prije rođenja djeteta. Osim toga, liječnici, znajući da će se roditi bolesno dijete, mogu se bolje pripremiti za porod i brzo pružiti stručnu pomoć novorođenčetu. Koje su indikacije za prenatalno testiranje?
Prenatalni pregledi dijele se na neinvazivne i invazivne. Njihova je svrha otkriti moguće nedostatke nerođenog djeteta. Prvo se provode neinvazivni testovi, a tek kad liječnika nešto zabrine - invazivni. Srećom, od 100 pregledanih žena otkrivaju se samo tri slučaja ozbiljnih fetalnih anomalija i bolesti. Procjenjuje se da je tada približno 3 posto. parovi se odluče na abortus. Koje su indikacije za prenatalno testiranje?
Indikacije za prenatalne preglede
- Žena ima više od 35 godina.
- Genetske bolesti ranije su se javljale u obitelji trudnice ili njezinog supruga.
- Buduća majka prethodno je rodila dijete s genetskim nedostatkom (npr. Downov sindrom) ili s oštećenjem središnjeg živčanog sustava (npr. Hidrocefalus, cerebrospinalna kila) ili sa određenom skupinom metaboličkih bolesti (npr. Cistična fibroza).
- Trostruki test otkrio je visoku razinu alfa-fetoproteina (proteina koji se proizvodi u fetalnoj jetri i crijevima) u krvnom serumu trudnice. Povećane vrijednosti mogu, između ostalog, sugerirati dječja kralježnica bifida.
Također pročitajte: Coombsov test: PTA i BTA testovi
Također pročitajte: Prenatalno testiranje: što je to i kada to učiniti?
Prenatalni testovi: povrat Nacionalnog zdravstvenog fonda
Prenatalni testovi nalaze se na popisu testova koje nadoknađuje zdravstveni fond. Uputnicu za njih izdaje ginekolog. Ako žena nema indikacije za pregled, ali ga želi obaviti (npr. Jer ima 34 godine i užasava se da će imati dijete s nedostatkom), mora to sama platiti. Ako žena pripada skupini s indikacijom - dužnost liječnika je obavijestiti je o mogućnosti provođenja analiza i navesti adresu centra u kojem može provoditi prenatalne pretrage.
>>> PRENATALNI TESTOVI - dužnosti liječnika i prava pacijenta
Prenatalni probir: dobrobiti za djecu i roditelje
Prenatalni testovi provode se u najboljem interesu djeteta i njegovih roditelja. Neki se nedostaci mogu liječiti i prije rođenja djeteta (to je slučaj, na primjer, u slučaju začepljenja mokraćnog sustava, trombocitopenije). Osim toga, liječnici, znajući da će se roditi bolesno dijete, mogu se bolje pripremiti za porod i brzo pružiti stručnu pomoć novorođenčetu. To se posebno odnosi na srčane greške. Tada su u rađaonici dva tima stručnjaka: jedan dostavlja bebu, a drugi - koji se sastoji od neonatologa i kardiologa - odmah preuzima bebu da joj spasi život.
Ako prenatalni testovi pokažu da će se roditi smrtno bolesno dijete, roditelji će imati vremena naviknuti se na te podatke. Ako se odluče roditi bolesno dijete, moći će organizirati svoj život tako da mogu više vremena posvetiti bebi s invaliditetom - njenom liječenju i njezi. Naravno, imat će vremena i za donošenje teške odluke da pobace. Prema našim propisima, osnova za prekid trudnoće je velika vjerojatnost teškog i nepovratnog oštećenja fetusa i neizlječive bolesti koja ugrožava život djeteta ili majke.
Odakle genetske greške?
Svaka ljudska stanica sadrži čak 46 kromosoma koji se javljaju u 23 para. Jedan od para dolazi od oca, drugi od majke. Kromosomi sadrže spiralno namotane DNA lance koji nose genetski kod za strukturu cijelog organizma. Pogreške u broju kromosoma ili njihovoj strukturi uzrok su mnogim genetskim bolestima. Primjerice, Downov sindrom rezultat je dodatnog kromosoma u 21. paru (nazvanom trisomija), dok je Edwardsov sindrom posljedica trisomije kromosoma u 18. paru.
Te se kromosomske pogreške mogu pojaviti već tijekom oplodnje jajne stanice spermom, na primjer ako spermija sadrži abnormalne kromosome. Također, majka koja je nositelj nenormalnih gena, iako je i sama zdrava, može na svoje potomstvo prenijeti nasljednu bolest (to je slučaj, na primjer, u slučaju hemofilije i Duchennove mišićne distrofije).
Genetske bolesti prenose se s koljena na koljeno. Ali to uvijek mora biti "prvi put". U fetusa se bolest može iznenada pojaviti kao rezultat poremećaja u mehanizmima prijenosa nasljednih obilježja. Svrha prenatalnih testova je utvrditi broj i strukturu kromosoma u stanicama fetusa (tzv. Fetalni kariotip) kako bi se otkrile nasljedne i novorazvijene mane i bolesti. Zatim se ispituju kromosomi stanica plodne vode, trofoblasta ili krvi iz pupkovine.
mjesečni "Zdrowie"
Preporučujemo e-vodič
Autor: Press materijali
U vodiču ćete naučiti:
- koji je trenutni kalendar svih testova za trudnoću koje preporučuju stručnjaci
- koje su norme testova urina i krvne slike za trudnice
- čemu služi test opterećenja glukozom i kako čitati njegove rezultate
- Kada treba obaviti tri važna ultrazvučna pregleda i što možete naučiti iz njih
- što su neinvazivni i invazivni prenatalni pregledi i čemu služe.
