Istraživanje cistične fibroze

Cistična fibroza je bolest koja se može otkriti skriningom, prenatalnim i genetskim testiranjem. Ovo je istraživanje od velike važnosti za dijagnozu, rano liječenje i rehabilitaciju ove najčešće genetske bolesti u ljudskoj populaciji.

Cistična fibroza je bolest koja se može otkriti skriningom, prenatalnim testiranjem i genetskim testiranjem. Vrlo su važni jer je cističnu fibrozu teško otkriti jer njezini simptomi nisu vrlo specifični.

Cistična fibroza - probir novorođenčadi

Neonatalni pregled identificira urođene bolesti pomoću odgovarajućih testova prije nego što se njihovi simptomi razviju. Prema Ministarstvu zdravstva, ako se ne liječi, dovodi do ozbiljne pothranjenosti, opstruktivne plućne bolesti i respiratornih infekcija. Dijagnoza cistične fibroze u ranom djetinjstvu omogućuje rano otkrivanje i liječenje egzokrine insuficijencije gušterače, sprječavanje prehrambenih nedostataka i postizanje pravilnog somatskog razvoja kod bolesne djece (tjelesne težine i visine).

Test uključuje uzimanje krvi novorođenčeta na poseban papirnati papir i slanje u laboratorij.

Probir na cističnu fibrozu pokriva svu novorođenčad u Poljskoj od lipnja 2009.

PROČITAJTE I:

• GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza
• Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje ove rijetke genetske bolesti
• Touretteov sindrom - bolest živčanih tikova

Cistična fibroza - prenatalno ispitivanje

Vaša beba može imati cističnu fibrozu tijekom trudnoće. Međutim, u tu se svrhu provode invazivni prenatalni testovi, uz rizik od štete po plod.

Cistična fibroza - genetska istraživanja

Cistična fibroza genetski je određena bolest uzrokovana mutacijom gena CFTR. Takve se abnormalnosti mogu otkriti genetskim ispitivanjem. Do danas je poznato više od 2000 različitih mutacija gena CFTR, a ti testovi omogućuju određivanje određene mutacije.

Cistična fibroza - test znoja

Simptomi cistične fibroze često nisu očiti. "Kad poljubim bebinu glavu, solim usne", "Primijetio sam da znoj moje bebe ima jako slani okus. Je li to zaista razlog za zabrinutost? - takvi roditeljski odnosi ne moraju biti znak preosjetljivosti. Znoj je obično slan, ali "slani znoj" ima poseban okus. Ponekad se na djetetovoj koži mogu pojaviti i kristali soli. To su simptomi cistične fibroze. Tada tzv test znoja kojim se mjeri koncentracija klorida u znoju. Uzorak znoja uzima se posebnim uređajem za stimulaciju znoja. Da biste ovaj test obavili besplatno, trebate se prijaviti u kliniku za cističnu fibrozu s uputnicom svog liječnika opće prakse.