NGS metoda istraživanja pobačaja

Mnogo je genetskih uzroka trudnoće, ali kromosomske abnormalnosti uzrokuju 70 posto pobačaja. Jesu li uzrokovali pobačaj, najjednostavnije je utvrditi genetskim testiranjem. NGS metoda smatra se najučinkovitijom i otvara nove dijagnostičke mogućnosti.

NGS (Sekvenciranje sljedeće generacije) metoda - koja je njegova inovacija u utvrđivanju uzroka pobačaja? NGS metoda, tj. Sekvenciranje sljedeće generacije, inovativna je metoda očitavanja ljudske DNA koja se temelji na izravnom pristupu genetskom kodu. Zbog svoje točnosti naziva se referentnom metodom za sve ostale genetske testove. NGS je izuzetno osjetljiva metoda koja analizira nekoliko stotina tisuća očitavanja za svaki kromosom. To je mnogo više od starijih metoda, koje su ispitivale samo nekoliko desetaka mjesta na kromosomu, pa su stoga dale mnogo manje podataka.

Sve druge metode (mikroniževi, ribe) koriste svjetlost i markere u istraživanju. Koriste naprednu optiku koja može biti nepouzdana i neispravna.

Još jedna prednost NGS metode je sposobnost očitavanja cjelovitog i kontinuiranog zapisa DNK, za razliku od ostalih metoda koje omogućuju ispitivanje samo dijela genetskog koda. Tijekom sekvenciranja, svaki uzorak dobiva dodatni sigurnosni element u obliku molekularnog koda koji u potpunosti isključuje mogućnost zabune, što NGS čini vrlo pouzdanim i pouzdanim genetskim testom.

Od pojave tehnologije sekvenciranja, NGS je postao nezaobilazan alat u molekularnoj biologiji. Omogućio je neograničen uvid u genetske informacije bilo kojih organizama na prethodno nedostižnoj razini.Zahvaljujući svojoj univerzalnoj prirodi, koristi se u mnogim znanstvenim područjima, od medicine do evolucijske biologije i poljoprivrede. NGS se najviše koristi u medicinskoj dijagnostici. Najčešće se koristi kao dio in vitro oplodnje. Uz to, omogućuje dobivanje sveobuhvatnih informacija o DNA embrija u smislu potencijalnih genetskih mutacija i bolesti. Ovim znanjem liječnici imaju priliku pomoći parovima kojima prijeti rizik od razvoja genetskih defekata u fetusu.

Istraživanje uzroka pobačaja

Genetski testovi omogućuju brzo i učinkovito istraživanje uzroka pobačaja na materijalu za pobačaj. Postojeće se standardne metode u većini slučajeva pokazale dovoljnima. Učinkovitost takvih testova visoka je i omogućuje otkrivanje gotovo svih najčešćih genetskih nedostataka. Prema procjenama, učinkovitost testova korištenjem standardnih metoda iznosi oko 85 posto, što je vrlo visoka razina za medicinsku dijagnostiku. Genetska istraživanja uzroka pobačaja postaju sve češća i budućnost su liječenja uobičajenih pobačaja.

Povjerenje u dijagnosticiranje uzroka pobačaja - NGS

Ako se uzroci pobačaja ne mogu utvrditi osnovnim genetskim ispitivanjem, NGS test šansa je za dobivanje odgovora koji može otkriti sve moguće genetske nedostatke. Njihovo utvrđivanje omogućuje utvrđivanje jesu li abnormalnosti kariotida fetusa bile uzrok pobačaja. Nalaz aberacije u mrtvom fetusu točno pokazuje uzrok pobačaja i određuje šansu za održavanje sljedeće trudnoće. Ponekad otkrije i kromosomsku abnormalnost kod jednog od partnera koja je uzrokovala pobačaj.

Genetski test određuje sljedeće korake u dijagnozi i od velike je psihološke važnosti za par koji je izgubio trudnoću. Nedostatak NGS metode je njezina cijena koja se u kombinaciji s klasičnim metodama genetskog istraživanja uzroka pobačaja može činiti skupom. Standardni genetski testovi koštaju oko 800 PLN, dok NGS košta više od 2000 PLN. Iz tog razloga, sekvenciranje sljedeće generacije nije u potpunosti zamijenilo sve metode genetskog ispitivanja.