Friedreichova bolest (Friedreichova ataksija) genetska je bolest kod koje je ataksija prevladavajući simptom. Friedreichova bolest može se pojaviti već u djetinjstvu, što je još gore - simptomi se pogoršavaju s godinama i na kraju pacijent postaje nesposoban za samostalno kretanje. Najgore od svega je što je Friedreichova bolest sada neizlječiva.
Sadržaj
- Friedreichova bolest: uzroci
- Friedreichova bolest: simptomi
- Friedreichova bolest: dijagnoza
- Friedreichova bolest: liječenje
- Friedreichova bolest: prognoza
Friedreichova bolest (Friedreichova ataksija) najčešća je bolest kod koje je ataksija uzrokovana genetskim nedostacima. Procjenjuje se da bolest pogađa jednog od 50 000 ljudi u populaciji. Međutim, prevalencija mutiranog nosača gena mnogo je veća - prema statistikama, jedan od 110 ljudi nosilac je netočnih genetskih informacija. Bolest se javlja sličnom učestalošću u žena i muškaraca.
Prvi simptomi Friedreichove bolesti pojavljuju se rano, čak i između 5. i 15. godine bolesnika. U velike većine bolesnika poremećaji započinju prije 20. godine života, međutim, postoje oblici Friedreichove ataksije u kojima se prvi simptomi javljaju tek u drugom ili trećem desetljeću života.
Friedreichova bolest: uzroci
Osnovni uzrok Friedreichove bolesti su mutacije gena FXN, smještenog na kromosomu 9. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da je za razvoj bolesti potrebno imati dvije kopije abnormalnog gena (nema odstupanja u nositeljima jedne kopije mutiranog gena).
U ovom je stanju problem prevelik broj ponovljenih GAA (gvanozin-adenin-adenin). Ovaj specifični višak genetskih informacija dovodi do disfunkcije proteina - frataksina, kodiranog FXN genom. Ova se tvar obično nalazi u mitohondrijima i povezana je s transformacijom željeza. Smanjenje količine frataksina povezano s mutacijom dovodi do taloženja željeza u mitohondrijima koji mogu negativno utjecati na funkciju širokog spektra staničnih proteina.
Upravo se taj odnos smatra jednim od uzroka oštećenja organa u bolesnika s Friedreichovom bolešću, ali vjerojatno nije jedini mehanizam poremećaja - točna patogeneza bolesti još uvijek nije jasna.
Friedreichova bolest: simptomi
Kao što samo jedno ime govori, ataksija je glavni problem Friedreichove bolesti. Uzrokovana je progresivnim oštećenjem struktura živčanog sustava, kao što su gangliji korijena leđnog živca, spinalno-mali mozak i kortiko-spinalni trakt. Friedreichova bolest također uzrokuje oštećenje mijelinskih ovojnica perifernih živaca.
Među neurološkim simptomima Friedreichove ataksije, uzrokovanim gore spomenutim patologijama, spominju se:
- progresivna slabost mišića (uglavnom u donjim udovima, ali i u gornjim udovima)
- poremećena koordinacija, što može biti povezano s čestim padovima
- poremećaji osjetilnih organa (oštećenje vida i sluha)
- oštećenje određenih vrsta osjeta (npr. vibracija)
- Nerazgovjetan govor
Friedreichova bolest očituje se ponajprije bolestima živčanog sustava, nažalost oni nisu jedini problemi pacijenata s ovim poremećajem. Ostali problemi pronađeni kod osoba s ovim stanjem uključuju:
- kardiološki problemi (u obliku npr. atrijalne fibrilacije, poremećaja provođenja impulsa u srčanom mišiću ili kardiomiopatije)
- bočna zakrivljenost kralježnice (skolioza)
- nenormalno, pretjerano udubljenje stopala
- poremećaji ugljikohidrata (u obliku poremećene tolerancije na glukozu, a ponekad čak i dijabetesa)
Ataksija je stanje u kojem je motorička koordinacija poremećena u različitom stupnju. To može dovesti do stanja koja pacijent doživi tijekom svog života (kao što je, na primjer, moždani udar), ali uzrok ataksije mogu biti i nasljedni genetski poremećaji koji postoje u osobe od rođenja. Primjer potonje situacije je Friedreichova bolest.
Friedreichova bolest: dijagnoza
Na postojanje Friedreichove bolesti kod pacijenta može se sumnjati na temelju vrlo rane (čak i u djetinjstvu) pojave neuroloških poremećaja. Specifična odstupanja već se mogu naći u neurološkom pregledu koji provodi liječnik, oni mogu biti:
- dismetrija
- dizartrija
- nistagmus
- ukidanje tetivnih refleksa
- smanjenje mišićne snage
Kako bi se potvrdila dijagnoza, provode se genetski testovi u kojima je moguće identificirati mutacije koje vode do Friedreichove bolesti. Slikovni testovi također se koriste u cijelom dijagnostičkom procesu, tehnika odabira u ovom slučaju je magnetska rezonancija, koja omogućuje vizualizaciju stupnja degeneracije struktura živčanog sustava.
Friedreichova bolest: liječenje
Friedreichova ataksija je neizlječiva bolest - do sada nije bilo moguće razviti lijek koji bi zaustavio progresivnu degeneraciju živčanog sustava. Pokušavaju se primijeniti tretmani bolesti inhibitorima histonske deacetilaze ili interferona, ali ove su terapije tek u fazi kliničkih ispitivanja.
Iz gore spomenutog razloga, kod osoba s Friedreichovom bolešću najvažniji su učinci maksimiziranje učinkovitosti bolesnika. S njima se mogu koristiti različiti oblici rehabilitacije, koji se sastoje i u različitim vježbama za mišiće i (u slučaju pacijenata s dizartrijom) u govornom treningu.
Preostali problemi bolesnika s Friedreichovom ataksijom podliježu specifičnom liječenju - to je slučaj, na primjer, u slučaju skolioze, koja se kirurški može liječiti stabiliziranjem kralježnice. U slučaju kardioloških bolesti, primarno se koristi farmakološko liječenje, specifična terapija može se provoditi i kod pacijenata koji se bore s poremećajima ugljikohidrata.
Friedreichova bolest: prognoza
Nažalost, prognoza bolesnika s Friedreichovom ataksijom nije baš dobra - čak je više od 95% bolesnika prisiljeno koristiti invalidska kolica oko 45. godine. Bolest dovodi ne samo do gubitka neovisnosti, već i do prerane smrti - u jednoj od provedenih studija utvrđeno je da je prosječna dob bolesnika s Freidrechovom bolešću u trenutku smrti oko 38 godina.
Preporučeni članak:
GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza. O autoru
