GENETSKE BOLESTI. JE LI MOGUĆ POBAČAJ S GENETSKOM BOLEŠĆU

Genetske bolesti. Što može opravdati pobačaj

Genetske bolesti nastaju kada gen ili geni mutiraju. Mogućnost takvih poremećaja gotovo je neograničena. Međutim, postoje vrste mutacija koje se ponavljaju i postale su poznate kao bolesti. Njihova učestalost varira. Ponekad je to jedna na 50.000 štete, ponekad je 1 na sto tisuća. Neke fetuse koji nose genetske poremećaje priroda uklanja sama po sebi - to dovodi do pobačaja. Međutim, ponekad se takva djeca mogu roditi. Što se može dogoditi?

Downov sindrom. Bolest je kromosomska trisomija, što znači da jedan od 23 para kromosoma koje svatko od nas ima u svojoj DNK ima treći kromosom. Kod Downovog sindroma u 21. paru nalazi se dodatni kromosom. Bolest uzrokuje poremećaje u anatomskoj strukturi i funkcioniranju različitih organa. Posljedice su intelektualni invaliditet, smanjena napetost mišića, urođene srčane greške i sklonost čestim infekcijama ili bolestima štitnjače. Osoba s Downovim sindromom ovisna je i možda će joj trebati skrb do kraja života.

Edwardsov sindrom. To je također trisomija, ali 18 parova kromosoma. 95 posto fetusi s ovim poremećajem umiru kao rezultat pobačaja. Kad se dijete rodi živo, obično nestane u prvim mjesecima nakon rođenja, ali postoje slučajevi dok traje i pet godina. Postoje mnoge anatomske greške i nedostaci u funkcioniranju organa kod djeteta. Imaju slabo razvijen refleks sisanja i guše se pri hranjenju. Djeca s Edwardsovim sindromom imaju oštećenja srca, dišnog, krvožilnog, živčanog i mišićnog sustava. Stalno im je potrebna terapija, teško mogu naučiti hodati, mentalno su zaostali.

Warkany'eov sindrom (trisomnija 8). U ovoj bolesti kromosom 8. je trostruki. Dijete s ovom bolešću ima karakteristične nisko postavljene ili nerazvijene uši, kvrgav nos, učestali strabizam i neprozirnost rožnice. Postoje nedostaci u strukturi kostiju, često greške srca i genitourinarnog sustava, kao i psihomotorna zaostalost. Poremećaji Warkanyjevog sindroma mogu se liječiti, na primjer, kirurškim zahvatom. Osobe s ovom bolešću mogu živjeti dok god su zdrave, ali im je potrebna skrb.

Wolf-Hirschhornov sindrom (Ansambl 4p). Poremećaj je gubitak dijela kromosoma iz 4. para. Dijete ima malu porođajnu težinu, labavost mišića, poremećaje psihomotornog razvoja, koštane nedostatke i karakteristično visoko čelo poznato kao grčka ratnička kaciga. Dijete pati od srčanih mana, kontraktura šake i stopala, konvulzija i aspiracijske upale pluća. Većina djece s ovom bolešću umire u prvoj godini života. Oni koji prežive mogu zahtijevati stalnu brigu druge osobe.

Ekipa 13 q. Bolest koja uključuje kromosomsku aberaciju 13. para kromosoma. Uzrokuje intelektualnu zaostalost, oštećenja kostura, srca, mozga i očiju.

Patau tim. Aberacija 13 para kromosoma. Uzrokuje nerazvijenost mozga i ozbiljne nedostatke mnogih unutarnjih organa. Bebe s Patauovim sindromom uglavnom umiru između 1 i 3 mjeseca starosti.

Klinefelterov sindrom. Bolest je uzrokovana poremećajem u spolnim kromosomima. Normalna osoba ima dva kromosoma: žene imaju dva X kromosoma, muškarci imaju XY kromosom. U Klinefelterovom sindromu postoje tri kromosoma: Y kromosom i dva X kromosoma (YXX). Dječaci s takvom opremom pate od nerazvijenosti spolnih žlijezda, imaju žensku strukturu nekih dijelova tijela, sterilni su i karakteriziraju visok rast

Turnerov sindrom. Također se odnosi na poremećaje u spolnim kromosomima. Javlja se kod djevojčica, a sastoji se u nedostatku jednog X kromosoma. Žene s ovim poremećajem su niske - do 140 cm, nerazvijenih spolnih karakteristika, karakterizirane su infantilizmom i anatomskim nedostacima te su sklone bolestima srca i bubrega. Oni su intelektualno sposobni, imaju samo poteškoća u učenju znanosti.