Neuromuskularne bolesti: klasifikacija, simptomi i liječenje

Neuromuskularne bolesti dovode do abnormalnog funkcioniranja živaca i mišića. Simptomi neuromuskularne bolesti uključuju i mišićnu slabost ili atrofiju mišića, kao i promjene tetivnih refleksa - njihovo povećanje ili, obrnuto, slabost. Koji su uzroci neuromuskularnih bolesti? Kakav je njihov tretman?

Neuromuskularne bolesti su skupina različitih bolesti tijekom kojih dolazi do poremećaja u funkcijama struktura živčanog sustava i mišića koje opskrbljuju te strukture. Neuromuskularne bolesti mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, i kod muškaraca i kod žena. Postoje neuromuskularne bolesti koje započinju već u djetinjstvu, kao i pojedinci iz ove skupine čiji se prvi simptomi razvijaju tek u kasnoj odrasloj dobi.

Sadržaj:

1. Neuromuskularne bolesti: vrste
2. Neuromuskularne bolesti: uzroci
3. Neuromuskularne bolesti: simptomi
4. Neuromuskularne bolesti: dijagnoza
5. Neuromuskularne bolesti: liječenje
6. Neuromuskularne bolesti: prognoza

Neuromuskularne bolesti: vrste

Popis do sada poznatih neuromuskularnih bolesti prilično je dugačak, ali najčešće u ovu skupinu ubrajamo entitete kao što su:

• amiotrofična lateralna skleroza
• razne mišićne distrofije (npr. Duchenneova mišićna distrofija ili Beckerova mišićna distrofija)
• miastenija gravis
• Lambert-Eatonov sindrom
• botulizam (uzrokovan trovanjem botulinskim toksinom)
• nasljedna spastična paraplegija
• kongenitalna miopatija
• atrofija mišića kralježnice
• sindrom ukočenog čovjeka
• Guillain-Barreov sindrom
• Kearns-Sayerov sindrom
• Charcot-Marie-Tooth bolest
• Friedreichova ataksija
• mitohondrijska miopatija
• tetanus

Neuromuskularne bolesti: uzroci

Uzroci neuromuskularnih bolesti su različiti. Značajan udio pojedinaca u ovoj skupini uzrokovan je urođenim genetskim mutacijama. Međutim, činjenica da se pacijent rodi s mutacijom ne znači da će se simptomi bolesti u njega pojaviti od rođenja - učinci opterećivanja određenih mutacija mogu se pojaviti u različito vrijeme od rođenja.

Nisu samo mutacije odgovorne za pojavu neuromuskularnih bolesti. Drugi mogući uzrok tim entitetima su poremećaji imunološkog sustava - neki od njih razvijaju specifična antitijela koja, vežući se na receptore u vezama između živaca i mišića, sprječavaju pravilno funkcioniranje neurotransmitera. U ostalim neuromuskularnim bolestima može se razviti određena vrsta upale.

Infekcije određenim bakterijama također mogu dovesti do neuromuskularnih bolesti - neki od tih patogena (npr. Tetanus) proizvode otrovne tvari koje mogu ometati funkcioniranje mišića i živaca. Govoreći o toksinima, ovdje je vrijedno spomenuti da uzrok neuromuskularne bolesti može biti i trovanje raznim tvarima (npr. Teškim metalima).

U slučaju nekih bolesti iz razmatrane skupine, njihova je patogeneza poznatija, u slučaju drugih, mnogo je manje poznato o njihovim uzrocima (kao primjer, mogu se spomenuti neuromuskularne bolesti u kojima su uključeni autoimuni poremećaji). Međutim, simptomi koji se javljaju u njihovom tijeku puno su poznatiji od uzroka ovih bolesti.

Pročitajte i: Neurologija - što neurolog radi i koje bolesti liječi? Neurološki paraneoplastični sindromi Dermatomiozitis - uzroci, simptomi i liječenje

Neuromuskularne bolesti: simptomi

Pacijenti s neuromuskularnim bolestima mogu patiti od različitih vrsta tegoba - njihov opseg i specifična vrsta ovise o točnoj bolesti od koje osoba pati. Međutim, najkarakterističnije od ovih jedinica je:

• mišićna slabost - u različitom stupnju i koja se tiče različitog broja mišića - kod nekih ljudi poremećaji utječu, na primjer, samo na mišiće gornjih udova, dok se kod drugih može pogoršati funkcija u osnovi svih mišićnih skupina)
• Gubljenje mišića Drugi problem povezan je sa smanjenom mišićnom snagom: rasipanje mišića. U osnovi se događaju kada mišić izgubi inervaciju, a time i svoju funkciju.

Ostale patologije koje se mogu javiti s bilo kojom od navedenih bolesti su:

• pareza
• paraliza
• mialgija (bolovi u mišićima)
• drhtanje pojedinih mišićnih snopova (fascikulacije)

Simptomi neuromuskularnih bolesti također su abnormalnosti u tetivnim refleksima - pacijenti mogu osjetiti i pretjerane reflekse (intenziviranje) i njihovo značajno slabljenje.

Iznad je samo pregled oboljenja koja se mogu javiti kod različitih neuromuskularnih bolesti. Međutim, točna klinička slika ovisi o određenoj bolesti - u različitim jedinicama ove skupine mogu se pojaviti i drugi gore navedeni simptomi.

Preporučeni članak:

ELEKTRONEUROGRAFIJA (ENG) - test koji prepoznaje neurološke bolesti

Neuromuskularne bolesti: dijagnoza

Tijek dijagnostičkog postupka kod pacijenta za kojeg se sumnja da ima živčano-mišićnu bolest ovisi o točnoj osobi za koju se sumnja. Međutim, u početku se svi pacijenti podvrgavaju neurološkom pregledu i prikuplja se detaljna povijest bolesti - otkrivena odstupanja omogućuju početnu dijagnozu bilo koje neuromuskularne bolesti.

Kako ide daljnja dijagnoza? U nekih se bolesnika provode slikovni testovi, u drugih se može koristiti elektromiografija (EMG). Kada se sumnja na neuromuskularnu bolest genetske etiologije, moguće je provesti genetske testove koji će potvrditi ili isključiti pacijenta koji ima mutaciju koja uzrokuje danu bolest.

Neuromuskularne bolesti: liječenje

Terapijsko liječenje neuromuskularnih bolesti ovisi o točnoj bolesti s kojom se pacijent bori. Primjerice, farmakološko liječenje moguće je u bolesnika s miastenijom gravis. Međutim, u slučaju mnogih od ovih bolesti (posebno onih uzrokovanih genetskim mutacijama), medicina još nema metode njihovog liječenja. U takvih su pacijenata najvažnije interakcije koje im omogućuju da što dulje održavaju tjelesnu spremnost - ovdje prvenstveno govorimo o fizikalnoj terapiji i rehabilitaciji.

Neuromuskularne bolesti: prognoza

Prognoza bolesnika s neuromuskularnom bolešću može se uvelike razlikovati. U nekim od ovih jedinica prognoza je dobra, npr. Kod miastenije gravis njenim se simptomima može upravljati farmakološkim liječenjem. Uz to se događa da pacijenti dožive potpuno spontanu remisiju bolesti. Međutim, postoje neuromuskularna stanja koja mogu značajno skratiti život pacijenata. Takva je jedinica, na primjer, Duchenneova distrofija, gdje se - kao rezultat zatajenja respiratornih mišića - može dogoditi smrt čak i prije nego što pacijent napuni 30 godina.

Preporučeni članak:

Neurodegenerativne bolesti: uzroci, vrste, simptomi, liječenje

Izvori:
1. Materijali za udruživanje mišićne distrofije, on-line pristup: https://www.mda.org/disease
2. Materijali za mišićnu distrofiju u Kanadi, on-line pristup: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Genetički obrazovni materijali za školski uspjeh, “Neuromuskularni poremećaji na prvi pogled”, on-line pristup: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

O autoru

Nakloniti se. Tomasz Nęcki Diplomirao je na medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Poznanju. Ljubitelj poljskog mora (po mogućnosti šetajući uz njegovu obalu sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima usredotočuje se na to da ih uvijek sluša i provodi onoliko vremena koliko im je potrebno.