Faktor V Leiden: mutacija faktora zgrušavanja

V Leiden mutacija je najčešća mutacija u urođenoj trombofiliji. Ogroman je utjecaj, prije svega, na srce i krvne žile. Također može odrediti tijek trudnoće žene. Ova mutacija otkriva se genetskim ispitivanjem. Tada se može započeti liječenje kako bi se zaštitilo pacijenta od njegovih učinaka.

Leiden mutacija faktora V povećava rizik od tromboze, moždanog udara i srčanog udara. Ova mutacija također može biti izravan uzrok opstetrijskih neuspjeha, uključujući uobičajene pobačaje. Međutim, komplikacije urođene trombofilije (hiperkoagulabilnost krvi) najčešće se javljaju kada je, osim genetske predispozicije, tj. Prisutnosti faktora V Leiden, prisutan i faktor okoliša. Osim što imaju prekomjernu tjelesnu težinu, neaktivan je, puše i koriste hormonsku kontracepciju, takav "ne-genetski" čimbenik može biti trudnoća i puerperij.

Mutacija faktora V Leiden - kako utječe na trudnoću?

Kao rezultat povećane aktivnosti čimbenika zgrušavanja, krv trudnice je viskoznija i sklona stvaranju ugrušaka. Na taj se način tijelo buduće majke pokušava zaštititi od previše krvarenja tijekom porođaja. Prisutnost mutacije V Leiden može dodatno pogoršati ovo zgrušavanje, što će još više povećati rizik od tromboze u trudnice. Hiperkoagulabilno stanje zauzvrat može otežati embriju implantaciju u maternicu, uzrokovati prerano odvajanje posteljice i na kraju izazvati spontani pobačaj. To je razlog zašto se budućim majkama nudi testiranje na mutaciju V Leiden. Znajući da ima mutaciju i primjenjuje odgovarajući tretman (zasnovan na niskomolekularnom heparinu), žena ima puno veće šanse za trudnoću.

Faktor V Leiden - kako mutacija dovodi do tromboze?

Mutacija faktora zgrušavanja V stvara mu protein otporan na protein C, koji inhibira zgrušavanje krvi. Kao rezultat, narušava se ravnoteža tijela (hemostaza) i krv se zgrušava brže nego što bi trebala. Stoga se smatra glavnim uzrokom povećane osjetljivosti na trombozu - bolest kod koje vene, najčešće u donjem udu, djelomično ili u potpunosti začepljuju ugrušak. Mutacija je naslijeđena autosomno dominantna. Ponekad je djetetu dovoljno - bez obzira na spol - naslijediti kopiju oštećenog gena od samo jednog roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti.

Tko bi trebao testirati mutacije Leidena na faktor V

Ljudi koji su iza sebe imali prvu trombotičku epizodu ili oni koji su izloženi "ne-genetskim" čimbenicima u razvoju tromboze (puše cigarete, vode sjedilački način života, podvrgnuti su operaciji koja zahtijeva dulja razdoblja ležanja itd.) Svakako bi trebali biti testirani na mutaciju V Leidena. ).

Pacijent također treba zatražiti da izvrši genetski test ako postoji tromboza, moždani udar ili srčani udar u nekoga od članova obitelji.

Vrijedno je odlučiti se za pregled u slučaju simptoma tipičnih za trombozu: osjećamo bol od koljena prema dolje, noge su natečene i plavkasto crvene, a koža na njima toplija i osjetljivija na dodir. Svi ovi simptomi posljedica su upale udova zahvaćenih trombozom (češće jednog uda) i povišenog pritiska u veni uzrokovanog ugruškom.

Faktor V Leiden - kako dijagnosticirati, a zatim spriječiti učinke mutacije

Genetski test je način za otkrivanje V Leiden mutacije. Uzorak za to je bris obraza. Trenutno mnogi genetski laboratoriji koji nude ovaj test nude posebne pakete zahvaljujući kojima se takav razmaz može pripremiti kod kuće. Rezultat testa tada treba pokazati stručnjaku za nasljedne bolesti, tj. Genetičaru.

Jednom kada je mutacija identificirana, liječenje se također može započeti. U slučaju kongenitalne trombofilije, antikoagulanti se koriste prvenstveno za sprečavanje razvoja tromboze. Pravilna terapija također smanjuje rizik od moždanog i srčanog udara, a budućoj majci pomaže da ostane trudna i rodi zdravu bebu.

Preporučeni članak: