.jpg)
Miotonična distrofija (Steinertova bolest) je najčešća mišićna distrofija. Progresivni gubitak mišićne snage i trošenje mišića glavni su simptomi, ali ne i jedini. Kako se dijagnosticira ova bolest i koji se tretman može ponuditi pacijentima koji razviju ovo stanje?
Sadržaj
- Miotonična distrofija: uzroci
- Miotonična distrofija: simptomi
- Miotonična distrofija: dijagnoza
- Miotonična distrofija: liječenje
- Miotonična distrofija: prognoza
Miotonična distrofija (druga imena su atrofična miotonija, Crushmann-Steinertova bolest, Steinertova bolest) prvi je put opisana u medicinskoj literaturi 1909. godine - tada je liječnik njemačkog podrijetla Hans Gustav Wilhelm Steinert opisao 6 slučajeva ovoga bolesti kod svojih pacijenata. Iz njegovog je imena izvedeno još jedno, također korišteno ime ove jedinice, a to je Steinertova bolest.
Međutim, nije samo ovaj čovjek proučavao miotoničnu distrofiju - pojedinačne slučajeve ove jedinice zabilježili su i drugi istraživači poput Fredericka Battena i Hansa Curschmanna, i zbog toga se miotonična distrofija ponekad naziva i Curschmann-Batten-Steinertova bolest.
Miotonična distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije. Procjenjuje se da se javlja kod jedne od 8000 osoba. Bolest se javlja s sličnom učestalošću i kod muškaraca i kod žena.
Postoje dvije vrste miotonične distrofije:
- Miotonična distrofija tipa 1 - mutacija gena DMPK na 19. kromosomu
- Miotonska distrofija tipa 2 - mutacija gena ZNF9 na kromosomu 3
Miotonična distrofija: uzroci
Genetske mutacije dovode do miotonične distrofije - tiču se gena DMPK (u slučaju bolesti tipa 1) ili gena CNBP (u slučaju bolesti tipa 2). Obje gore spomenute mutacije povezane su s prekomjernim brojem trostrukih ponavljanja nukleotida. Uloga gore spomenutih gena i proteina koji ih kodiraju nije potpuno jasna, ali sumnja se da oni mogu utjecati na komunikaciju između pojedinih stanica, kao i na procese povezane sa sintezom proteina.
Mutacije koje dovode do miotonične distrofije nasljeđuju se na autosomno dominantni način - to znači da je dovoljno naslijediti jedan alel mutiranog gena od roditelja. S time je povezano i to da dijete osobe koja pati od miotonične distrofije ima 50% rizika da će naslijediti mutirani alel gena i na kraju razviti stanje slično roditeljskom.
Miotonična distrofija: simptomi
Bolesti povezane sa Steinertovom bolešću mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali tipično se prvi simptomi miotonične distrofije javljaju u drugom-trećem desetljeću života.
Osnovne abnormalnosti povezane s ovom bolešću odnose se na funkcioniranje mišića - pacijenti se razvijaju miotonija, koju karakterizira izrazito sporije opuštanje mišića nakon što je počeo raditi neki posao.
Također dolazi do progresivnog gubitka mišićne snage, atrofije mišića i pretjerane ukočenosti mišića.
Ovisno o vrsti bolesti, različite mišićne skupine pate od abnormalnosti karakterističnih za miotoničnu distrofiju. Kod miotonične distrofije tipa 1 prvenstveno su zahvaćeni mišići udova, vrata i lica, dok kod tipa 2 patologija uglavnom pogađa mišiće vrata, ramena i bokova.
Međutim, abnormalnosti mišića nisu jedini simptomi Steinertove bolesti. Pacijenti se također mogu razviti:
- mrena
- alopecija i atrofija testisa kod muškaraca
- Aritmija srca
- menstrualni poremećaji kod žena
- poremećaji gutanja
- oštećenje sluha
- inzulinska rezistencija (obično dovodi do dijabetesa)
- poremećaji plodnosti
Ovdje je vrijedno spomenuti najteži oblik opisane bolesti, a to je urođena miotonična distrofija. Sveukupno se procjenjuje da čini 10% svih slučajeva miotonične distrofije tipa 1, a u njezinom su slučaju, kao što i samo ime govori, simptomi bolesti prisutni od rođenja, a ponekad i ranije.
U prenatalnom razdoblju mogu se dogoditi sljedeće:
- oslabljeni pokreti fetusa
- polihidramnija
- širenje ventrikula mozga
Kasnije, nakon rođenja, pacijenti s urođenom miotoničnom distrofijom mogu uključivati:
- labavost mišića
- zajedničke kontrakture
- poteškoće u sisanju i gutanju
U značajnog dijela bolesnika s ovom vrstom miotonične distrofije odgođen je motorički i mentalni razvoj.
Miotonična distrofija: dijagnoza
Sumnja na miotoničnu distrofiju moguća je na temelju karakterističnih simptoma pacijenta. To se može vidjeti tijekom neurološkog pregleda, ali samo pregled definitivno nije dovoljan za postavljanje sigurne dijagnoze.
Obično se pacijentima s abnormalnostima koje sugeriraju Steinertovu bolest naručuju razni testovi, poput testovi za snimanje glave ili elektromiografija (EMG).
Međutim, definitivna i konačna dijagnoza miotonične distrofije općenito se može postaviti samo kada genetski testovi otkriju mutaciju karakterističnu za ovu bolest.
Miotonična distrofija: liječenje
Zapravo, miotonična distrofija je, nažalost, neizlječiva bolest - medicina trenutno nema niti jednu metodu koja bi nam omogućila uklanjanje mutacija postojećih u bolesnika.
Međutim, pacijenti ne ostaju potpuno bez liječenja - oni se liječe simptomatskim tretmanom usmjerenim na umanjivanje intenziteta njihovih simptoma i produljenje vremena održavanja kondicije. Da bi se postigli ovi ciljevi, pacijentima se prvenstveno preporučuje redovita rehabilitacija.
Osim toga, ponekad se preporučuje da pacijenti uzimaju lijekove protiv bolova kako bi ublažili bol povezanu s prekomjernom napetošću mišića.
Ovdje treba dodati da su pacijenti s miotonskom distrofijom obično pod skrbništvom različitih medicinskih stručnjaka - izuzetno im je važno da upravljaju svojim raznim abnormalnostima.
U slučaju razvoja katarakte moguće ju je ukloniti kirurškim zahvatom, poremećaji plodnosti mogu se ukloniti dodavanjem odgovarajućih hormona, a poremećaji srčanog ritma mogu se ukloniti upotrebom antiaritmičkih lijekova.
Miotonična distrofija: prognoza
Prognoza bolesnika s miotonskom distrofijom prvenstveno ovisi o vrsti bolesti koju imaju - kod svih se simptomi s vremenom pogoršavaju, međutim, kod nekih vrsta ove bolesti progresija je sporija, a kod drugih brža.
Prognoza za urođenu miotonsku distrofiju je najgora - ovdje pacijenti obično žive do 3-4 godine. desetljeća života.
Smanjenje životnog vijeka - iako nije toliko značajno kao što je gore spomenuto - također se javlja kod miotonične distrofije tipa 1.
Pacijenti s miotonskom distrofijom tipa 2 imaju najbolju prognozu u kojoj pacijenti očekuju životni vijek sličan onome u općoj populaciji, uz to ostaju funkcionalni dulje vrijeme (pacijenti obično zadržavaju sposobnost hoda do 60. godine ili čak duže).
Izvori:
- Nacionalni centar za unapređivanje translacijskih znanosti, on-line pristup
- Turner C., Hilton-Jones D., Mitonične distrofije: dijagnoza i liječenje, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, on-line pristup:
- Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Miotonična distrofija - novi pogled na poznatu bolest, Neurology and Neurosurgery Poland 2010; 44, 3: 264–276
_1.jpg)
Pročitajte više od ovog autora
