Nasljeđivanje shizofrenije - jesu li geni povezani sa shizofrenijom?

Znanstvenici su već otkrili barem nekoliko gena koji mogu biti povezani sa pojavom shizofrenije. Neka izvješća kažu da mutacije dovode do promjena u količini neurotransmitera u mozgu, dok druga tvrde da genetski poremećaji mogu narušiti plastičnost mozga. O povezanosti gena i shizofrenije može svjedočiti i činjenica da ako netko iz čovjekove obitelji pati od shizofrenije, postoji povećani rizik od razvoja ove bolesti.

Shizofrenija se smatra jednom od najozbiljnijih psihijatrijskih bolesti. Tijekom nje cijela psiha bolesne osobe postaje neorganizirana - otuda i naziv ove bolesti, jer potječe od grčkih riječi schizein (dijeliti) i phren (um).

Budući da shizofrenija može ugroziti život pacijenata, i zbog neuobičajenih poteškoća s kojima se susreće u liječenju shizofrenije, znanstvenici još uvijek proučavaju temeljne čimbenike. Vjerojatno ne postoji jedan određeni uzrok shizofrenije - etiologija ove jedinice uzima u obzir na pr. infekcije koje su pacijenti doživjeli tijekom svog intrauterinog života, ali također i upotrebu psihoaktivnih supstanci u ranoj fazi života. Genetski poremećaji su još jedan potencijalni uzrok shizofrenije.

Nasljeđivanje shizofrenije: Jesu li geni povezani sa šizofrenijom?

Prevalencija populacije shizofrenije procjenjuje se na oko 1%, a slična je u različitim regijama svijeta. Stoga postojanje takvog odnosa može sugerirati da čimbenici okoliša (povezani s mjestom prebivališta pacijenata) zapravo igraju manju ulogu u patogenezi shizofrenije. Stoga je pažnja istraživača usmjerena na druge potencijalne uzroke ove bolesti, uključujući prema genomima i s njima povezanim poremećajima.

Dosadašnji napor nije uzalud potrošen - bilo je moguće otkriti određene gene, čije mutacije mogu pospješiti razvoj shizofrenije. Jedan od takvih gena je gen COMT, koji kodira enzim katehol-o-metil transferazu. Ovaj protein odgovoran je za metabolizam neurotransmitera, uključujući dopamin. Primijećeno je da mutacije gena COMT mogu dovesti do promjena u količini dopamina u mozgu - a upravo su poremećaji u količini ovog neurotransmitera pronađeni u bolesnika sa shizofrenijom.

Drugi gen za koji se čini da je povezan sa shizofrenijom je DISC1. Ovaj gen čak ima i ime izvedeno iz bolesti u kojoj patogeneza može sudjelovati - kratica DISC1 dolazi od engleske fraze "disrupt in shizophrenia", što se može prevesti kao "oštećeno kod shizofrenije". U studijama provedenim na miševima, primijećeno je da mutacije ovog gena mijenjaju tzv plastičnost mozga. Ova je značajka posebno važna jer omogućuje umu da se prilagodi promjenjivim uvjetima okoline - zahvaljujući plastičnosti mozga, za stvaranje novih neuronskih veza. Vjeruje se da abnormalnosti u plastičnosti mozga - koje su možda posljedica mutacije gena DISC1 - mogu povećati rizik od razvoja shizofrenije.

Još jedan gen koji je nedavno spomenut u analizi veza između genetskih poremećaja i shizofrenije je gen C4. Proteinski proizvod ovog gena uključen je u procese razgradnje interneuronskih veza. Takve se pojave čak odvijaju u potpunosti fiziološki - promjene u vezama između pojedinih živčanih stanica događaju se, na primjer, tijekom procesa ljudskog sazrijevanja. Međutim, mutacije gena C4 mogu dovesti do pretjerane degradacije spomenutih veza, a time i pridonijeti pojavi shizofrenije.

Nasljeđivanje shizofrenije: postoje li testovi koji otkrivaju genetske poremećaje povezane sa shizofrenijom?

Trenutno ne postoje komercijalni testovi koji bi nam omogućili da utvrdimo imamo li genetski poremećaj koji predisponira shizofreniju. Takva bi istraživanja mogla biti od posebnog interesa za one koji u svojoj obitelji imaju nekoga tko pati od shizofrenije - uostalom, rizik od razvoja bolesti veći je od populacijskog rizika od 1%.

Postoji barem nekoliko razloga zašto ne postoje genetski testovi koji bi utvrdili rizik od shizofrenije. Prvo što se spominje jest da znanost još uvijek nema dovoljno znanja o genetici shizofrenije. Doista, kao što je gore spomenuto, neki geni potencijalno uključeni u razvoj ove bolesti već su otkriveni, međutim, trenutno dostupna izvješća mogu se uzeti kao pretpostavke, a ne kao sigurnost. Također je važno uzeti u obzir da obiteljska povijest shizofrenije ne znači da će se bolest ponoviti i kod ostalih članova obitelji u budućnosti. Dapače, u slučaju shizofrenije kod naše rodbine, rizik od obolijevanja ponekad je (ponekad čak i značajno) povećan, ali to još uvijek ne znači da takav pacijent ima iste genetske poremećaje kao i njegova rodbina. Napokon, gore navedeni postoci i dalje su samo statistika.

Još jedan aspekt koji vjerojatno neće vidjeti genetsko testiranje na shizofreniju na tržištu je patogeneza same bolesti. Vjeruje se da je etiologija shizofrenije višestruka i da se bolest razvija tek kada se preklapa nekoliko različitih patologija. Treba imati na umu da genetski poremećaji zapravo mogu pridonijeti shizofreniji, međutim, oni nisu jedini čimbenik koji pokreće pojavu ove bolesti u bolesnika.

Nasljeđivanje shizofrenije: imamo li povećani rizik da imamo rođaka sa shizofrenijom?

U ulogu genetike u razvoju shizofrenije može se uvjeriti i činjenica da je rizik od ove bolesti veći ako član obitelji dane osobe već pati od nje. Rizik varira i izravno je povezan sa stupnjem srodstva s bolesnikom sa shizofrenijom.

Najveći je rizik za jednojajčane blizance: kada jedan od njih pati od shizofrenije, rizik od razvoja iste bolesti kod drugog blizanca iznosi gotovo 50%. U drugim slučajevima rizik može biti visok: -5% kada jedan od bake i djeda pati od shizofrenije, -6% kada brat ili sestra pati, -13% kada jedan od roditelja ima shizofreniju, -46% kada jedan od roditelja ima shizofreniju, -46% kad oba roditelja imaju shizofreniju.