Nema invazivnih testova Downov sindrom može se otkriti u Španjolskoj samo testom majke. Trenutačno će test biti dostupan samo u privatnim bolnicama jer njegova cijena, oko 700 eura, nije uvjerila zdravstvene vlasti da ga nude u javnim centrima.
Prvo će to biti centri Quirón-USP Hospital Group, a već od siječnja do 50 privatnih bolnica širom Španjolske ponudit će prvi neinvazivni prenatalni dijagnostički test kako bi se otkrile kromosomske poremećaje poput Down sindroma nakon 10 tjedana gestacije. Uz osjetljivost koja je blizu 100%, ovaj će test zamijeniti klasičnu amniocentezu, metodu bez rizika, u centrima koji su sklopili sporazum s LABCO, europskom laboratorijskom mrežom.
Uobičajeni protokol koji isključuje kromosomske promjene je izvođenje ultrazvuka između 11. i 13. tjedna gestacije. "Tamo se mjere nuhalni nabor i drugi parametri koji ukazuju na fetalne promjene. Zajedno s dobi majke i podacima krvnog testa koji procjenjuje dva hormona, također u 12. tjednu, utvrđuje se rizik od fetusa od Downovog sindroma. ili drugu vrstu promjena, kao što je spina bifida ili neki drugi poremećaj ", objašnjava Sergio Haimovich, iz ginekološke i akušerske službe bolnice del mar u Barceloni. Međutim, vremena u kojima se provodi taj skrining razlikuju se ovisno o zajednici u kojoj žena živi.
Ako je rizik visok, upućuje se žena da uradi drugi test, u ovom slučaju invazivan. Postoje dvije mogućnosti: horijska biozija ili uzorkovanje korionskih vilusa i amniocenteza. Prvi se događa između 12. i 13. tjedna, a drugi nakon 15. tjedna gestacije. "Ako postoji povijest genetskih problema, odabire se biopsija, iako to ovisi o bolnici i iskustvu liječnika u jednom ili drugom testu. Obično, ona koja se najviše obavlja je amniocenteza. Njegov glavni problem je što uključuje rizik pobačaja koji utječe na jedan od 250 gestacija, a taj je rizik veći s biopsijom ", kaže Haimovich.
Taj drugi korak, provođenje invazivnih testova, jest ono što bi se izbjeglo novim testom, a s njim i rizici za majku i plod. "Ovaj se test nudi kada prvi pregled nudi visoki rizik od promjena. Budući da se tim pregledom otkrije samo 85% slučajeva i ima 5% lažnih pozitivnih rezultata", objašnjava Vincenzo Cirigliano, specijalist u molekularnoj genetici LABCO.
Od 1997. godine poznato je da kada žena zatrudni, njena krv osim svoje DNK nosi i DNK fetusa. Analiza koju je pokrenula LABCO sada procjenjuje rizik od češćih fetalnih kromosomskih poremećaja mjerenjem relativne količine kromosoma u krvi majke. "Jedna od prednosti je ta što se može učiniti od 10. tjedna i, premda je potrebno čekati između osam i 10 dana da bi se rezultati postigli, žena poznaje rizik prije ostalih metoda", kaže Cirigliano.
Osim toga, objavljene studije o ovom testu pokazuju da je stopa njegove detekcije 99% s lažno pozitivnom stopom od samo 0, 1%, za najčešće trizomije, 21 (odgovoran za Downov sindrom) i 18 (ili Edwardsov sindrom). "Iako otkriva i trisomiju kromosoma 13 (ili Patau sindroma), njegova učinkovitost u njemu je manja, oko 88-89%", kaže ovaj genetičar.
Međutim, ovaj stručnjak ističe da ako analiza pokaže prisutnost kromosomske abnormalnosti, žena treba proći biopsiju korionskog vilusa. Nešto što Haimovich ne razumije. "Malo je smisla duplicirati dokaze. Shvatio sam da zamjenjuje invazivne testove. U drugim zemljama, poput Izraela, razumijem da se vrši samo analiza", kaže on. Ali, Cirigliano tvrdi da "samo se pozitivnim rezultatima moraju potvrditi korionska biopsija i to je uobičajeno u svim zemljama. Postoji i izjava o međunarodnom društvu prenatalne dijagnoze (ISPD)."
Miguel del Campo, šef službe za genetiku bolnice Vall d'Hebron u Barceloni, također smatra da je iznenađujuće izvršiti biopsiju nakon dobivanja analitičkih rezultata. "Ne razumijem. Oni to vjerojatno rade iz predostrožnosti, ali ovaj je krvni test već potvrđen u mnogim studijama."
Što se tiče njegove cijene, iako ga u drugim zemljama, poput Njemačke i SAD-a, nude za 1.200 eura, u Španjolskoj će se prodavati za 700 eura. "Posljednjih mjeseci poboljšana je učinkovitost sekvenciranja, što je značajno smanjilo troškove, a to čini test dostupnim većem postotku stanovništva, iako vjerujem da će cijena biti prva barijera u Španjolskoj, u odnosu na sve u državi koja besplatno pokriva troškove invazivnih tehnika ", kaže ovaj stručnjak za genetiku.
Budući da žene koje idu u privatne centre morat će platiti iz svog džepa cijenu ovog testa jer, za sada, nijedno medicinsko osiguravajuće društvo nije uključilo ovaj test u svoj portfelj usluga. Del Campo vjeruje da će javnom zdravstvenom sustavu biti potrebno nekoliko godina da usvoji ovaj test. "Pretpostavljam da će s vremenom i spuštanjem tehnike napokon biti u svim bolnicama", dodaje.
Može li reforma zakonodavstva o pobačaju utjecati na potražnju za ovim testom, Cirigliano ističe da "neće utjecati samo na ovaj test već i na sve prenatalne dijagnostičke testove. Nadam se da će se vratiti i da će sloboda parova da odluče hoće li nastaviti trudnoću ili ne, ovisno o postojanju poremećaja fetusa. "
Konačno, ovaj test djeluje gore i nudi više neuspjeha u određenim slučajevima, poput trudnica zbog darivanja jaja i kod višestrukih gestacija. "U prvom slučaju test se obeshrabruje, a u drugom još uvijek nema podataka o njegovoj učinkovitosti", zaključuje Cirigliano.
Izvor:
Oznake:
Glosar Lijekovi Regeneracija
Prvo će to biti centri Quirón-USP Hospital Group, a već od siječnja do 50 privatnih bolnica širom Španjolske ponudit će prvi neinvazivni prenatalni dijagnostički test kako bi se otkrile kromosomske poremećaje poput Down sindroma nakon 10 tjedana gestacije. Uz osjetljivost koja je blizu 100%, ovaj će test zamijeniti klasičnu amniocentezu, metodu bez rizika, u centrima koji su sklopili sporazum s LABCO, europskom laboratorijskom mrežom.
Uobičajeni protokol koji isključuje kromosomske promjene je izvođenje ultrazvuka između 11. i 13. tjedna gestacije. "Tamo se mjere nuhalni nabor i drugi parametri koji ukazuju na fetalne promjene. Zajedno s dobi majke i podacima krvnog testa koji procjenjuje dva hormona, također u 12. tjednu, utvrđuje se rizik od fetusa od Downovog sindroma. ili drugu vrstu promjena, kao što je spina bifida ili neki drugi poremećaj ", objašnjava Sergio Haimovich, iz ginekološke i akušerske službe bolnice del mar u Barceloni. Međutim, vremena u kojima se provodi taj skrining razlikuju se ovisno o zajednici u kojoj žena živi.
Ako je rizik visok, upućuje se žena da uradi drugi test, u ovom slučaju invazivan. Postoje dvije mogućnosti: horijska biozija ili uzorkovanje korionskih vilusa i amniocenteza. Prvi se događa između 12. i 13. tjedna, a drugi nakon 15. tjedna gestacije. "Ako postoji povijest genetskih problema, odabire se biopsija, iako to ovisi o bolnici i iskustvu liječnika u jednom ili drugom testu. Obično, ona koja se najviše obavlja je amniocenteza. Njegov glavni problem je što uključuje rizik pobačaja koji utječe na jedan od 250 gestacija, a taj je rizik veći s biopsijom ", kaže Haimovich.
Prednosti testa
Taj drugi korak, provođenje invazivnih testova, jest ono što bi se izbjeglo novim testom, a s njim i rizici za majku i plod. "Ovaj se test nudi kada prvi pregled nudi visoki rizik od promjena. Budući da se tim pregledom otkrije samo 85% slučajeva i ima 5% lažnih pozitivnih rezultata", objašnjava Vincenzo Cirigliano, specijalist u molekularnoj genetici LABCO.
Od 1997. godine poznato je da kada žena zatrudni, njena krv osim svoje DNK nosi i DNK fetusa. Analiza koju je pokrenula LABCO sada procjenjuje rizik od češćih fetalnih kromosomskih poremećaja mjerenjem relativne količine kromosoma u krvi majke. "Jedna od prednosti je ta što se može učiniti od 10. tjedna i, premda je potrebno čekati između osam i 10 dana da bi se rezultati postigli, žena poznaje rizik prije ostalih metoda", kaže Cirigliano.
Osim toga, objavljene studije o ovom testu pokazuju da je stopa njegove detekcije 99% s lažno pozitivnom stopom od samo 0, 1%, za najčešće trizomije, 21 (odgovoran za Downov sindrom) i 18 (ili Edwardsov sindrom). "Iako otkriva i trisomiju kromosoma 13 (ili Patau sindroma), njegova učinkovitost u njemu je manja, oko 88-89%", kaže ovaj genetičar.
Međutim, ovaj stručnjak ističe da ako analiza pokaže prisutnost kromosomske abnormalnosti, žena treba proći biopsiju korionskog vilusa. Nešto što Haimovich ne razumije. "Malo je smisla duplicirati dokaze. Shvatio sam da zamjenjuje invazivne testove. U drugim zemljama, poput Izraela, razumijem da se vrši samo analiza", kaže on. Ali, Cirigliano tvrdi da "samo se pozitivnim rezultatima moraju potvrditi korionska biopsija i to je uobičajeno u svim zemljama. Postoji i izjava o međunarodnom društvu prenatalne dijagnoze (ISPD)."
Miguel del Campo, šef službe za genetiku bolnice Vall d'Hebron u Barceloni, također smatra da je iznenađujuće izvršiti biopsiju nakon dobivanja analitičkih rezultata. "Ne razumijem. Oni to vjerojatno rade iz predostrožnosti, ali ovaj je krvni test već potvrđen u mnogim studijama."
Cijena i dostupnost
Što se tiče njegove cijene, iako ga u drugim zemljama, poput Njemačke i SAD-a, nude za 1.200 eura, u Španjolskoj će se prodavati za 700 eura. "Posljednjih mjeseci poboljšana je učinkovitost sekvenciranja, što je značajno smanjilo troškove, a to čini test dostupnim većem postotku stanovništva, iako vjerujem da će cijena biti prva barijera u Španjolskoj, u odnosu na sve u državi koja besplatno pokriva troškove invazivnih tehnika ", kaže ovaj stručnjak za genetiku.
Budući da žene koje idu u privatne centre morat će platiti iz svog džepa cijenu ovog testa jer, za sada, nijedno medicinsko osiguravajuće društvo nije uključilo ovaj test u svoj portfelj usluga. Del Campo vjeruje da će javnom zdravstvenom sustavu biti potrebno nekoliko godina da usvoji ovaj test. "Pretpostavljam da će s vremenom i spuštanjem tehnike napokon biti u svim bolnicama", dodaje.
Može li reforma zakonodavstva o pobačaju utjecati na potražnju za ovim testom, Cirigliano ističe da "neće utjecati samo na ovaj test već i na sve prenatalne dijagnostičke testove. Nadam se da će se vratiti i da će sloboda parova da odluče hoće li nastaviti trudnoću ili ne, ovisno o postojanju poremećaja fetusa. "
Konačno, ovaj test djeluje gore i nudi više neuspjeha u određenim slučajevima, poput trudnica zbog darivanja jaja i kod višestrukih gestacija. "U prvom slučaju test se obeshrabruje, a u drugom još uvijek nema podataka o njegovoj učinkovitosti", zaključuje Cirigliano.
Izvor:
