Cistična fibroza je naslijeđena genetska bolest, čije je liječenje imalo značajna poboljšanja. Dalje ćemo objasniti moguće uzroke, simptome i liječenje ovog dugotrajnog stanja koje pogađa različite organe.
Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza je nasljedna genetska bolest koja utječe na stanično djelovanje različitih organa kao što su pluća, ENT sustav, probavni trakt, jetra i žučni kanali, egzokrini i endokrini gušterača i reproduktivni organi.
statistika
Oko 80% slučajeva cistične fibroze dijagnosticira se u dojenčadi prije dobi od jedne godine, a otprilike 20% slučajeva dijagnosticira se kasnije, u djece, adolescenata i odraslih.
Uzroci i posljedice
Cistična fibroza nastaje zbog promjene gena zvanog CFTR koji se nalazi na kromosomu 7. Ima potrebne informacije za proizvodnju proteina koji regulira transport klora kroz membranu epitelnih stanica.
Mutacija gena CFTR uzrokuje dvije situacije, ovisno o slučaju:
- Protein je odsutan.
- Protein je nenormalan.
Zbog ove anomalije klor ne prolazi pravilno kroz stanične membrane. Ova disfunkcija mijenja proizvodnju izlučevina različitih stanica organizma, uzrokujući respiratorna stanja (infekcije) i probavne smetnje (zbog zahvaćenosti gušterače).
Simptomi koji bi trebali upozoriti
- Dehidracija (naglašena u razdoblju jakih vrućina).
- Nasilni bolovi u trbuhu
- Zatvor.
- Prisutnost krvi prilikom pljuvanja.
- Povraćanje krvi
- Brzo pogoršanje respiratorne funkcije.
Pridružene bolesti
Cistična fibroza povezana je s različitim patologijama koje utječu na nekoliko organa. Simptomi se mogu razlikovati ovisno o dobi.
Respiratorni sustav
- Kronična opstruktivna bolest pluća.
- Bronha.
- Kronične infekcije.
- Nasosinusalna polipoza
- Kronični sinusitis
Genitalni organi
Neplodnost kod čovjeka (bilateralna odsutnost vaskularnih defekata). Hipofertilnost povezana s zadebljanjem cervikalne sluzi.
Probavni sustav
- Vanjska insuficijencija gušterače (koja pogađa većinu bolesnika).
- Crijevna opstrukcija
- Ciroza.
Usporavanje rasta
Javlja se usporavanje rasta.
dijagnoza
Otkrivanje kod djeteta uključuje mjerenje enzima gušterače, imunoreaktivnog tripsina. U slučaju velikih doza, provodi se genetska studija koja ima za cilj istaknuti promjene CFTR gena (akronim za engleski regulator za transmisiju cistične fibroze u engleskom jeziku, "regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze").
Dostupna je druga tehnika: znojni test (bezbolan), koji vam omogućuje mjerenje koncentracije soli (uglavnom klora) u znoju.
Koncentracija veća od 60 milimola po litri smatra se pozitivnom.
liječenje
Trenutno nije dostupan kurativni tretman. Dva terapijska pristupa omogućuju poboljšanje kvalitete života pacijenata:
- Prevencija neuhranjenosti, hiperkaloričnim režimom koji uključuje i određene dodatke: vitamine A, D, E i K, željezo, cink, selen i magnezij.
- Prevencija respiratornih infekcija.
Nada u liječenju trenutno se temelji na genskoj terapiji koja se sastoji od uvođenja gena CFTR, koji djeluje ispravno, u oboljele stanice.
Očekivano trajanje života
Očekivano trajanje života kod ljudi koji pate od cistične fibroze trenutno je 36 godina.
Fotografija | imagika - Fotolia.com
