Cistična fibroza - simptomi

definicija

Cistična fibroza genetska je bolest poznata kao autosomno recesivna, što znači da dijete koje pati mora primiti bolesni gen i od oca i od majke. Ova bolest je uzrokovana neispravnošću kanala čija je funkcija prijenos klora. To dovodi do nenormalnog zadebljanja sluzi povezanog s dehidracijom, na razini sluznice tijela, uključujući dišni i probavni trakt. Dakle, cistična fibroza uzrokuje oštećenje brojnih organa tijela: među glavnim odgovornim za evoluciju bolesti su pluća i gušterača. Cistična fibroza pojavljuje se u ranom djetinjstvu, a životni vijek pacijenata je smanjen.

simptomi

Simptomi cistične fibroze su:

• hiperviskoznost ili zadebljanje sekreta koje izlučuje organizam;
• na razini pluća pojava upornog kašlja, veća osjetljivost na bronhitis, a zatim u naprednijoj fazi kronično zatajenje dišnog sustava;
• na razini gušterače nalazimo insuficijenciju gušterače s proljevom koji može izazvati snažan utjecaj na rast pacijenta;
• vrlo je česta pojava da je povezana s dijabetesom zbog insuficijencije gušterače;
• na razini probavnog sustava pojavljuje se rizik od začepljenja probavnog trakta;
• Na druge organe može se utjecati neprimjereno i općenito u naprednim fazama bolesti, uključujući srce.

dijagnoza

Sustavno se u Francuskoj otkriva novorođenče između 3 i 5 dana života. Četiri se druge patologije također pretražuju sustavno; u slučaju anomalija potrebno je provesti druga ispitivanja. Dijagnoza cistične fibroze postavlja se jednostavnim testom koji uključuje obnavljanje znoja kako bi se analizirala. Riječ je o doziranju klora prisutnog u tim izlučevinama. Međutim, ovaj je test moguć samo kod djeteta koje je teže najmanje 4 kilograma. Također možete potražiti uključene genetske mutacije.

liječenje

Liječenje cistične fibroze je komplicirano i zahtijeva multidisciplinarni tretman s liječnicima različitih specijalnosti: fizioterapeutom, daljnjim psihologom i specijalistom dijetetike. Pacijent će nastaviti s respiratornim fizioterapijskim sjednicama, dijetom bogatom kalorijama dopunjenom enzimima (lipazama, posebno nedostatnim) i vitaminima. U slučaju čestih plućnih infekcija, antibiotici se primjenjuju nakon analize bakterija u sputumu. U naprednim slučajevima respiratornog zatajenja, predviđa se transplantacija pluća, koja je ponekad povezana s radom srca.