Kako je moguće da nitko nije prepoznao srčanu manu u mom sinu, ni tijekom trudnoće (sistematično provjeravajte moje stanje), niti nakon poroda i dugo nakon toga? Tek u dobi od 17 godina, kad se moj sin onesvijestio u školi, nakon EKG-a dobio sam uputnicu za kardiologa i ispostavilo se da ima spužvastu kardiomiopatiju i da je riječ o genetskom defektu. Može li alergolog zbuniti astmu sa srčanim bolestima? Sinu je nedostajalo zraka i liječio se od astme.
Da, kardiomiopatija je genetski uvjetovana bolest. Međutim, ne manifestira se uvijek pri rođenju, a često - ovisno o vrsti - kasnije u životu. S druge strane, kad je riječ o "zbrci" simptoma, teško mi je izraziti se bez pregleda i povijesti bolesti - postoje kriteriji na temelju kojih se dijagnosticira astma, nešto drugo je njezina sumnja. Sin sigurno zahtijeva stalnu kardiološku njegu i - ako se dijagnosticira astma - alergološku / plućnu njegu.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.
