Hemimelia je prirođena mana, koju karakterizira odsutnost cijelog ili dijela distalnog dijela donjeg ili gornjeg udova. Osoba koja pati od hemimelije izgleda kao da je dio udova odsječen, pa se defekt ponekad naziva i urođena amputacija udova. Koji su uzroci i simptomi hemimelije? Kako se liječi?
Hemimelia (hemi- + gr. mélos 'Limb') vrlo je rijetka urođena mana koja se karakterizira jednostranim ili obostranim nedostatkom cijelog ili dijela distalnog dijela donjeg ili gornjeg uda, tj. Potkoljenice i podlaktice. Postoje četiri vrste hemimelije:
- fibularna hemimelija - kongenitalna odsutnost fibule;
- tibijalna hemimelija - kongenitalno odsustvo tibije;
- Radijalna hemimelija - urođeni nedostatak radijusne kosti;
- ulnarna hemimelija - urođena odsutnost ulne;
Hemimelija može biti neovisna (izolirana) mana. Međutim, često koegzistira s drugim prirođenim abnormalnostima, kao što su, na primjer, srasli prsti (poznati i kao hiperplazija, sindaktilija), suvišni prsti (polidaktilija), jastogova ruka / noga (ektrodaktilija), urođena valgusna noga, Fanconijeva anemija ili Sprengelova bolest. Također može biti jedan od sastojaka sindroma urođenih mana. Na primjer, urođena odsutnost radijusa dio je i.a.TAR sindrom (sindrom radijalne trombocitopenije).
Hemimelia - uzroci i čimbenici rizika
Spontana genska mutacija ili poremećaj u embriogenezi može dovesti do razvoja hemimelije. Defekt se također može naslijediti.
Poznati su i teratogeni čimbenici (fetalne malformacije) koji mogu povećati rizik od hemimelije. To uključuje rentgenske zrake, virusne infekcije tijekom trudnoće i lijekove. Na primjer, izlaganje fetusa talidomidu (1960-ih bio je lijek namijenjen prevenciji jutarnjih mučnina u trudnica) tijekom prvog tromjesečja trudnoće najpoznatiji je čimbenik koji može dovesti do urođenog nedostatka radijusa.
DOBRO ZNATI >> Rubeola tijekom trudnoće uzrokuje ozbiljne nedostatke u fetusu
Hemimelia - simptomi
1. Fibularna hemimelija - urođeni nedostatak fibule
U ovom nedostatku nedostaju kosti fibule, talusa i pete. Uz to, bedro se može malo skratiti, a tibija se saviti. Noga može biti blago iskrivljena.
2. Tibijalna hemimelija - urođeni nedostatak tibije
Karakteristično je skraćivanje ekstremiteta, a stopalo je okrenuto do krajnje vanjske strane u odnosu na svoju dugu os (supinacija stopala). Uz to, zglob koljena (ako se uopće razvije) u 90 posto. slučajevi je nestabilan. Osim toga, fibula je aksijalno pomaknuta od femura, također može biti deformirana ili normalna.
3. Radijalna hemimelija - urođena odsutnost radijalne kosti
Kongenitalno odsustvo radijusa karakterizira skraćivanje podlaktice - kao posljedica toga, ruke su tik uz laktove. Uz to, zglob je pomaknut u odnosu na distalni kraj ulne. U ovom nedostatku uvijek postoji nerazvijenost palca, koja se javlja u različitim stupnjevima ozbiljnosti.
4. Ulnarna hemimelija - urođena odsutnost ulne
Podlaktica je kratka, lagano savijena prema laktu, zglob lakta je savijen.
Hemimelia - liječenje
U Poljskoj su u slučaju urođenog nedostatka kostiju tibije i fibule moguće samo amputacija i daljnja proteza udova. Međutim, dr. Dror Paley, ortoped s Instituta za napredno produljenje udova Paley u St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, SAD) liječi djecu s ovom nedostatkom pomoću posebnih aparata (prostorni super okvir - ili vanjski fiksator) zajedno s rekonstrukcijom zglobova i mišića (ispravljanje nogu, ekstenzija kostiju i izgradnja nepostojećih zglobova). Važno je da se operacija izvede što je prije moguće, po mogućnosti između 18 i 24 mjeseca. Nažalost, operativni su troškovi vrlo visoki i iznose preko milijun PLN.
U slučaju urođenog nedostatka radijusa i kostiju ulne, operacija se sastoji u instaliranju aparata u koštani sustav za ispravljanje i istezanje zgloba i podlaktice.
Također pročitajte: Fetalni genetski ultrazvuk: svrha i tijek studije Genetske bolesti. Je li pobačaj moguć u slučaju genetske bolesti Spina bifida - ozbiljne malformacije fetusa
