definicija
Hemofilija je bolest koja uzrokuje abnormalnosti zgrušavanja krvi. U normalnim okolnostima, krv se zgrušava nakon određenog vremena. U slučaju hemofilije, ovaj put se produžuje. Hemofilija je genetska abnormalnost povezana s X spolnim kromosomom: stoga oni ne utječu na djecu i prenose ih žene. Poremećaji su povezani s oštećenjem nekih faktora zgrušavanja. Postoji nekoliko manifestacija bolesti: hemofilija A, B ili C. Ovisno o faktoru zgrušavanja, pojavit će se jedan ili drugi oblik bolesti. U okviru hemofilije A, koja je najčešća, je faktor VIII koji je pogođen; kod hemofilije B ili božićne bolesti, to je faktor IX.
simptomi
Poremećaji koagulacije ovisit će o broju faktora koji nedostaju i bit će važniji ako je deficit važan. Manifestiraju se:
- stvaranje modrica zbog traume iako su minimalne;
- hemartroza, prisutnost krvi u zglobovima (koljeno je najviše pogođeno);
- lako krvarenje u slučaju minimalne povrede kože.
Simptomi se pojavljuju rano (često od ranog djetinjstva)
dijagnoza
Dijagnoza se postavlja nakon općeg testa koagulacije koji eliminira ostale poremećaje koagulacije i uključuje sljedeće testove provedene na uzorku krvi:
- protrombinsko vrijeme ili PT (drugi faktor koagulacije). Protrombin se sintetizira u jetri i normalan PT je blizu 100% (to je slučaj kod hemofilije);
- vrijeme krvarenja ili TS koji određuje vrijeme zgrušavanja krvi. Mogu se koristiti dvije tehnike. Ona varira između 2 i 5 minuta u skladu s korištenom tehnikom;
- doza trombocita (normalno: 150 000-450 000);
- aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme ili cefalinsko vrijeme (TTPA). ACT varira od jednog do drugog subjekta i produžuje se u slučaju hemofilije.
Specifična doza različitih čimbenika omogućit će dijagnosticiranje točno vrste hemofilije.
liječenje
Bolest se ne može izliječiti. Liječenje će se temeljiti, u slučaju krvarenja, na intravenskoj primjeni neispravnog faktora koagulacije. Važna je edukacija pacijenta i njihove rodbine: potrebno je paziti da ne dođe do ozljeda i mora se znati kako reagirati u slučaju krvarenja. Mala česta krvarenja, poput krvarenja iz usta i desni mogu se lokalno liječiti traneksanskom kiselinom.
