definicija
Steinertova bolest, koja se naziva i "miotoničnom distrofijom", je nasljedna bolest. Uzrokuje progresivnu degeneraciju mišića, pa ova patologija pripada obitelji bolesti mišićne distrofije. Ozbiljnost bolesti je promjenjiva, u rasponu od minimalne nelagode do teške invalidnosti, a može se pojaviti u novorođenčadi i odraslih. Steinertova bolest utječe na sve mišiće tijela, uključujući i dišni sustav, kardiovaskularni sustav, oči, živčani sustav, unutarnje organe, arterije i endokrini sustav, odgovorne za izlučivanje hormona. Simptomi će biti vrlo različiti ovisno o stupnju zahvaćenosti bolesti.
simptomi
Simptomi miotonične distrofije su:
- slabost mišića;
- mišićna atrofija;
- hipotonija ili nizak mišićni tonus.
Ovisno o obliku mogu se povezati s:
- bilateralna katarakta;
- ćelavost;
- srčane nepravilnosti, uključujući poremećaje provođenja;
- respiratorni poremećaji;
- poremećaji spavanja;
- manje ili više intenzivna mentalna retardacija.
dijagnoza
U sumnjama na Steinertovu bolest, analizom uzorka krvi može se utvrditi dijagnoza. Međutim, zbog snažnog utjecaja dijagnoze na život pojedinca i život njegove obitelji, uključujući djecu i braću i sestre, na koje mogu utjecati, potrebno je napraviti genetsku studiju. Steinertova bolest je genetski prenosiva bolest dominantnog tipa, odnosno dijete koje ima pogođenog roditelja imat će i 50% rizik da će biti pogođeno. Prenatalna dijagnoza može se postaviti biopsijom. Preimplantacijska genetska dijagnoza može se postaviti i otkrivanjem genetskih nepravilnosti u zamecima začetih nakon in vitro oplodnje.
liječenje
Steinertova bolest nije izlječiva, ali pacijenta se mora redovito nadzirati mišićnim, respiratornim, srčanim i endokrinim nadzorom.
.jpg)
