Invazivno prenatalno testiranje

Izraz "invazivno testiranje u trudnoći" zvuči užasno i može obeshrabriti takvo testiranje. No, rizik od komplikacija invazivnim prenatalnim testiranjem minimalan je, a otkrivanje bolesti je 100% učinkovito. Samo trebate znati što tražite i zašto.

Invazivni prenatalni pregled procjenjuje rizik od razvoja ploda u prirođenim oštećenjima kada je rizik od njihovog nastanka veći od uobičajenog. Oni, naravno, nisu obvezni, ali potvrda neizlječive nedostatke daje pravo na zakonski prekid trudnoće. Ako uzmete u obzir takvo rješenje - vrijedi provesti ovo istraživanje. Međutim, trebali biste biti svjesni da čak ni invazivni test neće dati jasan odgovor je li dijete potpuno zdravo, jer se testovi provode samo za najčešće ili obiteljske nedostatke. Ali rezultat ne ostavlja mjesta sumnji: točnost ovih studija procjenjuje se na 99,9%.

BIOPSIJA TROFOBLASTA (KOSMÓWKI)

" Kada? Između 11. i 14. tjedna trudnoće. Ovim se testom mogu dijagnosticirati iste bolesti kao i amniocenteza, ali je učinjeno ranije. Povrat NFZ-a? Da, ako postoje naznake
i uputnica za liječnika koji ima potpisan ugovor s Nacionalnim zdravstvenim fondom.
"Kako ide? Biopsija trofoblasta uključuje uzimanje fragmenta horiona (vanjske fetalne membrane) pod ultrazvučnim vodstvom. Horion se može sakupljati kroz trbuh (ubod igle trbušnog zida) ili kroz rodnicu (kroz kateter umetnut kroz vrat maternice u maternicu). Rezultati ispitivanja poznati su nakon nekoliko dana.
»Za što su stvoreni? Da biste saznali je li fetus opterećen određenim bolestima. Horion je dobar materijal za istraživanje koji omogućuje otkrivanje ili isključivanje postojanja genskih mutacija (dijagnostika, između ostalog, cistične fibroze, Duchennove mišićne distrofije). S druge strane, test kariotipa omogućuje otkrivanje trisomije, tj. Situacije u kojoj ima previše jednog kromosoma (dijagnostika, između ostalog, Downovog, Edwardsovog, Patauova sindroma).
"Rizik? Rizik pobačaja je približno 1%. (1 od 100 izvedenih testova).

Pročitajte i: Neinvazivni prenatalni testovi - kada ih raditi i od čega se sastoje?

KORDOCENTEZA

" Kada? Od 18. tjedna trudnoće, kada je trudnica doživjela serološki sukob.
Povrat NFZ-a? Da, ako postoje indikacije i uputnica liječnika koji surađuje s Nacionalnim zdravstvenim fondom.
"Kako ide? Test uključuje probijanje pupkovine kroz trbušni zid i prikupljanje krvi iz pupčane vene (pod ultrazvučnim vodstvom). Pregled traje nekoliko minuta, nakon čega bi trudnica trebala ostati pod medicinskom skrbi nekoliko sati. Na rezultat čekate oko 7 dana.
»Za što su stvoreni? Analiza fetalne krvi može dati puno informacija. Među ostalim možete odrediti kariotip (skup kromosoma) i DNA kako bi se utvrdilo ima li dijete genetsko stanje. Kada postoji rizik od serološkog sukoba, ispituju se broj fetusa i krvna grupa, kao i broj antitijela u majčinoj krvi koja uništavaju fetalne crvene stanice - ako ih je mnogo, moguće je izvršiti transfuziju krvi u fetusu još u maternici. U slučaju teške anemije ili fetalno generaliziranog edema, intrauterina transfuzija provodi se svakih 10-14 dana. Takvi se postupci izvode dok fetus ne sazrije, što se događa oko 35. tjedna trudnoće - tada treba potaknuti porod.
"Rizik? Kordocenteza je najteži invazivni test, rizik od komplikacija otprilike je dva puta veći nego u slučaju ostalih testova - pobačaj se dogodi u prosjeku jednom u 50 izvedenih postupaka.

Također pročitajte: Coombsov test: PTA i BTA testovi

AMNIOPUNKCIJA

»Kada se izvodi? Između 16. i 19. tjedna trudnoće, ako trudnica ima povećani rizik od genetskih bolesti.
Povrat NFZ-a? Da, ako uputnicu za genetsku kliniku izda ginekolog koji ima ugovor s Nacionalnim zdravstvenim fondom.
"Kako ide? Pregled se sastoji od probijanja maternice i plodne vrećice kroz trbušni zid (pod ultrazvučnom kontrolom) i sakupljanja plodne vode. Tekućina sadrži žive stanice fetusa,
plodne vode, kožu, genitourinarni i gastrointestinalni trakt koji se mogu testirati
prema određenim bolestima. Rezultat testa možete pričekati 10-20 dana.
»Za što su stvoreni? Amniocenteza, poput biopsije trofoblasta, omogućuje vam:
- test kariotipa, tj. provjeravanje svih kromosoma u svakoj stanici tijela pod mikroskopom; to vam omogućuje otkrivanje trisomije, tj. situacije u kojoj je jedan kromosom previše (što je uzrok, na primjer, Downovog, Patauova, Edwardsovog, Turnerovog sindroma)
i druge kromosomske aberacije
- DNK ispitivanje genskih mutacija koje uzrokuju određene bolesti (npr. Cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, Di Georgeov sindrom)
- testovi na infekcije opasne za fetus (npr. rubeola, citomegalija, sifilis).
"Rizik? Rizik od pobačaja i prijevremenog poroda je 1%.

BIOPSIJA FETALNOG TKIVA

" Kada? Pregled se provodi samo u rijetkim slučajevima bolesti koje se mogu dijagnosticirati samo na temelju mikroskopskog ili biokemijskog pregleda fetalnih tkiva.
»Povrat NFZ-a? Da, ako postoje indikacije i uputnica liječnika koji surađuje s Nacionalnim zdravstvenim fondom.
Kako ide? Pod ultrazvučnim vodstvom uzima se dio kože, mišića ili jetre fetusa.
»Za što su stvoreni? Uzimaju se, između ostalih, i rezovi mišića u dijagnozi Duchenneove bolesti, kada DNK testovi ne daju odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Uzorci jetre mogu biti potrebni u metaboličkim oštećenjima ovog organa, poput poremećaja ornitinskog ciklusa, nekih bolesti skladištenja (ako biokemijski testovi plodne vode ne daju konačan odgovor). Uzorci kože mogu biti potrebni u skupini mjehurića ako analiza DNK nije moguća.
"Rizik? Rizik pobačaja i prijevremenog poroda je oko 1%.

PRETPRIMPLANTNA DIJAGNOSTIKA

" Kada? Nakon IVF-a, prije implantacije embrija u maternicu. Test se provodi u nekim centrima za plodnost i samo ako postoji rizik od ozbiljne genetske mane djeteta.
»Povrat NFZ-a? Ne.
"Kako ide? Kad embrij dosegne stadij 6-8 stanica (blastomera), uzimaju mu se 1-2 stanice za genetsko testiranje.
»Za što su stvoreni? Da biste bili sigurni da je zdrav maternica smještena u maternicu - kako biste izbjegli prekid trudnoće u slučaju ozbiljnih oštećenja.
Indikacije za takvu dijagnostiku su:
- dob buduće majke i prisutnost genetskih bolesti u njezinoj obitelji (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter sindrom)
- situacija u kojoj su roditelji nositelji neispravnih gena odgovornih za bolesti poput anemije srpastih stanica, hemofilije, cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije, beta-talasemije, Smith-Lemli-Opitzovog sindroma itd.
"Rizik? Skupljanje stanica ne utječe na daljnji razvoj embrija.