Genetika u oftalmologiji razvija se jednako brzo kao i u drugim područjima medicine. Kod očnih bolesti, među ostalim, koriste se genetski testovi u dijagnozi distrofije rožnice ili mrežnice. Otkrivanje mutacija u određenim genima također pomaže utvrditi rizik od razvoja AMD-a, katarakte, glaukoma i Lowe-Marfanovog sindroma.
Genetika u oftalmologiji razvija se jednako brzo kao i u drugim područjima medicine. Kod očnih bolesti, među ostalim, koriste se genetski testovi u dijagnozi distrofije rožnice (u nekim slučajevima to je osnovni test koji potvrđuje dijagnozu) ili mrežnice. Intenzivno se radi na genskim terapijama usmjerenim na "popravak" mutiranih gena i oporavak bolesnika (npr. Nakon korištenja genske terapije u liječenju Leberove urođene sljepoće - povezane s mutacijama gena RPE65 - pacijenti počinju vidjeti i razlikovati velike predmete) . Iako genske terapije još nisu uvedene u rutinski put liječenja, ovo je budućnost za mnoge pacijente.
$config[ads_text1] not found Također pročitajte: Lutein: boja za umorne oči Novi tretmani za očne bolesti. Intervju s prof. Jerzy Szaflik.Genski uvjetovana muška i ženska neplodnost Nasljedni rak dojke i jajnika. Što trebate znati o genima BRCA1 i BRCA2
Genetika u oftalmologiji
U literaturi je opisano preko 1200 genetskih bolesti oka. Često su to bolesti sa sličnim, preklapajućim simptomima, zbog čega liječnici imaju značajan problem s postavljanjem brze i točne dijagnoze. Trenutno smo u mogućnosti provoditi genetske testove odabranih očnih bolesti, na temelju toga možemo utvrditi, na primjer, rizik od razvoja starosne makularne degeneracije (AMD).
Kod oftalmoloških bolesti, rano otkrivanje i uvođenje odgovarajućeg liječenja koje odgađa razvoj bolesti, npr. Kod glaukoma, izuzetno je važno za zaustavljanje procesa degeneracije vidnog živca. To je toliko važno jer su promjene koje se događaju nepovratne i ne mogu se izliječiti. Koristeći odgovarajuću terapiju, liječnici mogu odgoditi pojavu punih simptoma bolesti, što nesumnjivo godinama održava kvalitetu života pacijenata.
$config[ads_text2] not foundGenetika je budućnost oftalmologije. Mnogo je naznaka da će genetsko testiranje u bliskoj budućnosti postati rutinska praksa u liječničkim ordinacijama.
Provjerite ono što ne znate o glaukomu
Genetsko testiranje, ali zašto?
Genetsko testiranje alat je zahvaljujući kojem liječnik može predvidjeti prognozu određenog pacijenta, pojavu i tijek bolesti, prilagoditi odgovarajući tretman i, na kraju, procijeniti rizik od prenošenja oštećenog gena na svoje potomke. Još je jedan argument u korist provođenja genetskih testova, čak i kod neizlječivih bolesti - s rizikom od sljepoće - mogućnost pripreme pacijenta za budući život (intervju s psihologom, planiranje budućnosti s bolešću, odabir prave škole, profesije itd.). Zahvaljujući znanju o predispoziciji, na primjer, za AMD, moguće je značajno smanjiti rizik od razvoja bolesti prije nego što se razvije:
- promjena prehrane - obogaćivanje antioksidansima i nezasićenim masnim kiselinama iz obitelji omega 3;
- promjena načina života - povećanje tjelesne aktivnosti i smanjenje izloženosti sunčevim zrakama;
- odvikavanje od pušenja;
- češće medicinske provjere (za rano otkrivanje promjena).
Rezultati genetskog testa
Rezultat određenog genetskog testa ne mijenja se, otkrivena mutacija pratit će pacijenta tijekom cijelog života i može se (s različitim vjerojatnostima) prenijeti na njegovo potomstvo. Stoga rezultat ispitivanja može utjecati ne samo na život ispitanika, već i na život njegove rodbine. Stoga je važno da se prilikom odlučivanja o pregledu prvo obratite genetičkom liječniku kako biste bili potpuno svjesni posljedica. Liječnik (na temelju obiteljske povijesti, povijesti bolesti, rezultatima testova itd.) Odabrat će odgovarajući genetski test, često štedeći vrijeme i novac pacijenta.
$config[ads_text3] not found
Genetsko ispitivanje degeneracije makule
Starosna degeneracija makule (AMD) u razvijenim je zemljama jedan od najčešćih uzroka sljepoće kod ljudi starijih od 60 godina. Genetski faktori rizika uključuju mutacije u genima CFH i ARMS2. U slučaju ove bolesti vrlo je važno brzo dijagnosticirati, uvesti odgovarajuću terapiju i promijeniti način života. Nositelji mutacija u genima CFH i / ili ARMS2 imaju indikacije za redovite medicinske preglede i za Amslerov test.
Genetsko ispitivanje glaukoma
Primarni glaukom može biti urođena bolest očne jabučice s procijenjenom učestalošću od 1: 5000 - 1: 20.000 poroda. Bolest je uzrokovana zaprekom istjecanja tekućine iz prednje očne komore, s porastom očnog tlaka, što dovodi do sekundarnog oštećenja vidnog živca i sljepoće. Genetsko stanje naznačeno je mutacijama gena CYP1B1 (bolest se pojavljuje ranije) i TIGR (bolest se pojavljuje kasnije u životu).
Neliječeni glaukom neizbježno će dovesti do potpune sljepoće. U osoba koje pripadaju skupini s najvećim rizikom (nositelji mutacija u genima CYP1B1 ili TIGR), preporuča se provođenje testova očnog tlaka do dva puta godišnje, a kod preostalih - jednom u 2-3 godine.
Genetsko testiranje na Loweov sindrom
Loweov sindrom vrlo je rijetka bolest s incidencijom u populaciji od oko 1: 500 000.Katarakta se razvija u svih bolesnika u maternici i prisutna je pri rođenju. Polovica pacijenata pati od glaukoma (obično se otkriva u prvoj godini života). Uz bolesti oka, tu su i zatajenje bubrega i mentalna invalidnost. Loweov sindrom je nasljeđivanje vezano za X, pa muškarci obično obolijevaju od te bolesti. Mutacije u genu OCRL odgovorne su za bolest.
$config[ads_text4] not foundGenetsko ispitivanje na Marfanov sindrom
Marfanov sindrom česta je bolest vezivnog tkiva, s učestalošću rođenja od 1: 5000 - 1: 10 000. Među promjenama na organu vida uočenim u bolesnika, jednostrani ili obostrani pomaci leća javljaju se u više od polovice bolesnika. Također se uočavaju defekti poput odvajanja mrežnice, kratkovidnosti i subluksacije leće. Bolest je uzrokovana mutacijama gena FBN1.
-trudna-diagnoza.jpg)
