Genetika u oftalmologiji razvija se jednako brzo kao i u drugim područjima medicine. Kod očnih bolesti, među ostalim, koriste se genetski testovi u dijagnozi distrofije rožnice ili mrežnice. Otkrivanje mutacija u određenim genima također pomaže utvrditi rizik od razvoja AMD-a, katarakte, glaukoma i Lowe-Marfanovog sindroma.
Genetika u oftalmologiji razvija se jednako brzo kao i u drugim područjima medicine. Kod očnih bolesti, među ostalim, koriste se genetski testovi u dijagnozi distrofije rožnice (u nekim slučajevima to je osnovni test koji potvrđuje dijagnozu) ili mrežnice. Intenzivno se radi na genskim terapijama usmjerenim na "popravak" mutiranih gena i oporavak bolesnika (npr. Nakon korištenja genske terapije u liječenju Leberove urođene sljepoće - povezane s mutacijama gena RPE65 - pacijenti počinju vidjeti i razlikovati velike predmete) . Iako genske terapije još nisu uvedene u rutinski put liječenja, ovo je budućnost za mnoge pacijente.
Također pročitajte: Lutein: boja za umorne oči Novi tretmani za očne bolesti. Intervju s prof. Jerzy Szaflik.Genski uvjetovana muška i ženska neplodnost Nasljedni rak dojke i jajnika. Što trebate znati o genima BRCA1 i BRCA2
Genetika u oftalmologiji
U literaturi je opisano preko 1200 genetskih bolesti oka. Često su to bolesti sa sličnim, preklapajućim simptomima, zbog čega liječnici imaju značajan problem s postavljanjem brze i točne dijagnoze. Trenutno smo u mogućnosti provoditi genetske testove odabranih očnih bolesti, na temelju toga možemo utvrditi, na primjer, rizik od razvoja starosne makularne degeneracije (AMD).
Kod oftalmoloških bolesti, rano otkrivanje i uvođenje odgovarajućeg liječenja koje odgađa razvoj bolesti, npr. Kod glaukoma, izuzetno je važno za zaustavljanje procesa degeneracije vidnog živca. To je toliko važno jer su promjene koje se događaju nepovratne i ne mogu se izliječiti. Koristeći odgovarajuću terapiju, liječnici mogu odgoditi pojavu punih simptoma bolesti, što nesumnjivo godinama održava kvalitetu života pacijenata.
Genetika je budućnost oftalmologije. Mnogo je naznaka da će genetsko testiranje u bliskoj budućnosti postati rutinska praksa u liječničkim ordinacijama.
Provjerite ono što ne znate o glaukomu
Genetsko testiranje, ali zašto?
Genetsko testiranje alat je zahvaljujući kojem liječnik može predvidjeti prognozu određenog pacijenta, pojavu i tijek bolesti, prilagoditi odgovarajući tretman i, na kraju, procijeniti rizik od prenošenja oštećenog gena na svoje potomke. Još je jedan argument u korist provođenja genetskih testova, čak i kod neizlječivih bolesti - s rizikom od sljepoće - mogućnost pripreme pacijenta za budući život (intervju s psihologom, planiranje budućnosti s bolešću, odabir prave škole, profesije itd.). Zahvaljujući znanju o predispoziciji, na primjer, za AMD, moguće je značajno smanjiti rizik od razvoja bolesti prije nego što se razvije:
- promjena prehrane - obogaćivanje antioksidansima i nezasićenim masnim kiselinama iz obitelji omega 3;
- promjena načina života - povećanje tjelesne aktivnosti i smanjenje izloženosti sunčevim zrakama;
- odvikavanje od pušenja;
- češće medicinske provjere (za rano otkrivanje promjena).
Rezultati genetskog testa
Rezultat određenog genetskog testa ne mijenja se, otkrivena mutacija pratit će pacijenta tijekom cijelog života i može se (s različitim vjerojatnostima) prenijeti na njegovo potomstvo. Stoga rezultat ispitivanja može utjecati ne samo na život ispitanika, već i na život njegove rodbine. Stoga je važno da se prilikom odlučivanja o pregledu prvo obratite genetičkom liječniku kako biste bili potpuno svjesni posljedica. Liječnik (na temelju obiteljske povijesti, povijesti bolesti, rezultatima testova itd.) Odabrat će odgovarajući genetski test, često štedeći vrijeme i novac pacijenta.
Genetsko ispitivanje degeneracije makule
Starosna degeneracija makule (AMD) u razvijenim je zemljama jedan od najčešćih uzroka sljepoće kod ljudi starijih od 60 godina. Genetski faktori rizika uključuju mutacije u genima CFH i ARMS2. U slučaju ove bolesti vrlo je važno brzo dijagnosticirati, uvesti odgovarajuću terapiju i promijeniti način života. Nositelji mutacija u genima CFH i / ili ARMS2 imaju indikacije za redovite medicinske preglede i za Amslerov test.
Genetsko ispitivanje glaukoma
Primarni glaukom može biti urođena bolest očne jabučice s procijenjenom učestalošću od 1: 5000 - 1: 20.000 poroda. Bolest je uzrokovana zaprekom istjecanja tekućine iz prednje očne komore, s porastom očnog tlaka, što dovodi do sekundarnog oštećenja vidnog živca i sljepoće. Genetsko stanje naznačeno je mutacijama gena CYP1B1 (bolest se pojavljuje ranije) i TIGR (bolest se pojavljuje kasnije u životu).
Neliječeni glaukom neizbježno će dovesti do potpune sljepoće. U osoba koje pripadaju skupini s najvećim rizikom (nositelji mutacija u genima CYP1B1 ili TIGR), preporuča se provođenje testova očnog tlaka do dva puta godišnje, a kod preostalih - jednom u 2-3 godine.
Genetsko testiranje na Loweov sindrom
Loweov sindrom vrlo je rijetka bolest s incidencijom u populaciji od oko 1: 500 000.Katarakta se razvija u svih bolesnika u maternici i prisutna je pri rođenju. Polovica pacijenata pati od glaukoma (obično se otkriva u prvoj godini života). Uz bolesti oka, tu su i zatajenje bubrega i mentalna invalidnost. Loweov sindrom je nasljeđivanje vezano za X, pa muškarci obično obolijevaju od te bolesti. Mutacije u genu OCRL odgovorne su za bolest.
Genetsko ispitivanje na Marfanov sindrom
Marfanov sindrom česta je bolest vezivnog tkiva, s učestalošću rođenja od 1: 5000 - 1: 10 000. Među promjenama na organu vida uočenim u bolesnika, jednostrani ili obostrani pomaci leća javljaju se u više od polovice bolesnika. Također se uočavaju defekti poput odvajanja mrežnice, kratkovidnosti i subluksacije leće. Bolest je uzrokovana mutacijama gena FBN1.
